染色体结构变异的类型

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1、染色体结构变异的类型形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传学效应。一、缺失（deficiency）1、定义导致染色体末端无着丝粒染色体区段、染色单体区段，或亚染色单体区段的丢失，以及这一染色体区段所含有的遗传信息的丢失，所产生的一种染色体结构变异。2、缺失的类型①端部缺失（terminaldeficency）由于端部缺失只涉及到一个断裂，因此，对染色单体的姐妹染色体链愈合或者断裂染色体末端的愈合来说，都不具稳定性。在植物中，断裂染色体末端可能发生封合，而在动物中，就很少见了。②中间缺失(intercalaryorinters

2、titialdeletions)一个中间染色体区段的丢失称为中间缺失。中间缺失可以有很大不同，从缺少单个核苷酸到缺失一个大的染色体区段。很难确定什么地方是终点，什么地方是起点。3、缺失的遗传学效应①缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。②缺失纯合体一般难以存活，缺失杂合体生活力也很差。③含缺失染色体的配子一般是败育的。花粉含有缺失染色体时，即使不败育，在授粉和受精过程中也竞争不过正常花粉。因此，缺失染色体主要通过雌配子遗传。④出现“伪显性”（pseudodo

3、minance）现象。因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。二、重复（duplication）1、定义重复是一种使某一染色体区段加倍的染色体结构变异，加倍区段的大小可以有明显的不同。2、类型重复可以出现在同一染色体内，或者出现在非同源染色体之间，因而分别称它们为染色体内重复和染色体间重复。一般将重复分为3种类型：顺接重复：染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复；反接重复：染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序；移位重复。前两种是染色体内重复，第三种是染色体间重复。3

4、、重复的来源①由染色体的初级结构变异产生；②由染色体的不相等交换产生；③由倒位或易位杂合体的交换产生。4、重复的遗传学效应①重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。②剂量效应(dosageeffect)：重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。③位置效应(positioneffect)：重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。三、易位（translocation）1、定义2个非同源染色体之间，染色体区段的转移或互换。

5、通常最为常见的是交互易位（reciprocaltranslocation），因为从细胞的成活性出发，应具有平衡的一组遗传物质，交互易位的细胞提供了这种条件。2、类型①简单易位(simpletranslocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。极为少见。只有1个断裂点。②相互易位(reciprocaltranslocation)：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来，称之相互易位。极为常见。涉有2个断裂点。③移位型易位（sh

6、ifttypetranslocation）：涉及3个断裂点。④复杂易位（complextranslocation）：涉及3个以上的断裂点。3、易位的细胞学鉴定相互易位的纯合体没有明显的细胞学特征，它们在减数分裂时的配对是正常的，所以跟原来未易位的染色体相似，可以从一个细胞世代传到另一细胞世代。在易位杂合体中，在粗线期时，由于同源部分的紧密配对，出现了富有特征性的十字形图像。以后随着分裂过程的进行，十字形图像逐渐打开，成为一个圆圈或8字形。4、易位的遗传效应①半不育现象——易位杂合体最突出的特点；②同倒位杂合体的情况相似，易位杂

7、合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降；③易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群；④出现“假连锁”现象；⑤易位会造成染色体“融合”（Chromosomalfusion）而导致染色体数的变异。四、倒位（inversion）1、定义倒位是染色体发生断裂以后，某一部分的基因序列发生了逆转，然后又愈合的一种染色体结构变异类型。2、类型①臂内倒位（paracentricinversion）：倒位区段局限于一个染色体臂内。由这种类型畸变产生的倒位个体体细胞中，其染色体的臂比没有发生变化。②臂间倒位（pericenticinv

8、ersion）：在倒位的染色体区段内包含有着丝粒。这种倒位通常由于改变了着丝粒的位置和臂比，结果改变了染色体的形态。3、倒位的细胞学鉴定倒位杂合体在减数分裂时，两个有关的染色体不能按“标准”型配对。①倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正