染色体结构的变异

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1、第五章染色体结构的变异本章要求5.1染色体结构变异的概述5.2缺失5.3重复5.4倒位5.5易位5.6染色体结构变异的利用复习思考题本章要求了解细胞遗传学常用符号和编写术语；掌握四种染色体结构变异的类型，及其它们的形成方式、主要生物学特征和细胞学鉴定方法；掌握结构变异的主要遗传效应及其在遗传研究与育种实践中的应用。了解诱发染色体结构变异的方法和原理5.1染色体结构变异的概述5.1.1染色体结构变异的原因内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化外环境：物理诱变因素和化学药剂等5.1.2染色体结构变异假说断裂重接假说正确重接→重新愈合，恢复原状；错误重接→产生结构变异；保持断头→产生结构变

2、异。5.1.3结构变异种类—缺失、重复、倒位、易位缺失（deletion）：失去了部分染色体片断。重复（duplication）：增加染色体片断。倒位（invertion）：染色体片断作180°颠倒再重接在染色体上。易位（translocation）：两条非同源染色体之间产生部分片断的交换。5.1.4常用符号和编写术语（P114～116表5-1～5-3）＋、-：①号码或字母之前，表示整个染色体添加或丧失。如：+G，G组染色体多一条-G，G组染色体少一条；②号码或字母之后，表示一段染色体的添加或缺失。如：G+，G组染色体中某一染色体多了一部分，G-，G组染色体中某一染色体少了一部分。/：嵌合

3、体。如：46，XY/45，XY，两种细胞类型的嵌合体，一种是46条染色体，性染色体为XX；另一种是45条染色体，性染色体为X。I（isochromsome)：等臂染色体。如I（16p)：16号染色体短臂是等臂染色体。P：短臂；q：长臂。T（translocation）：易位。如t(15p+;21q-)，15号染色体与21号染色体易位，15号染色体短臂增长，21号染色体长臂部分缺失。dic（dicentric）：双着丝粒。def（deficiency）：缺失。dup（duplication）：重复inv（invertion）：倒位第二节缺失一、缺失的类型1、顶端缺失（terminaldefi

4、ciency）：染色体的末端发生缺失。ABCAB2、中间缺失(interstitialdeficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。ABCAC二、缺失产生的原因1、染色体损伤：ABCDEABCDEABCD2、染色体纽结：ABCDEABCDEABE3、不等交换：123412341234123412334124重复缺失4、转座因子1932年，美国遗传学家B.McClintock发现玉米籽粒色斑不稳定遗传现象。1951年首次提出转座子的概念，认为在基因组的不同区域存在可移动的控制因子，controllingelement。1983年获诺贝尔奖。Ac-Ds系统第9染色体C基因，色素合成

5、基因。Ac基因，自主移动的调节因子。Ds基因，非自主移动的受体因子。玉米粒颜色的遗传（C基因决定有色）。CAc有色CDsAc花斑CDs有色三、相关术语缺失染色体（deficiencychromosome）：指丢失了某一区段的染色体。缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。缺失纯合体(deficiencyhomozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。四、缺失的细胞学鉴定1、无着丝粒断片：最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片2、双着丝粒染色体—后期染色体桥——顶端缺

6、失产生顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂断裂—融合—桥3、缺失环——中间缺失玉米缺失杂合体粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈五、缺失染色体的联会六、缺失的遗传效应1、影响个体生长发育——缺失纯合体1.1、表现：生活力衰退，甚至死亡，如人的猫叫综合症。猫叫综合症”是一种染色体短臂缺失，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。1.2、打破了基因的连锁平衡，破坏了基因间的互作

7、关系，基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。猫叫综合症”2、假显性现象——缺失杂合体2.1、概念：在杂种F1中，如果显性基因缺失，隐性基因就会表现出来，这种现象叫假显性现象。2.2、实例：aaAA射线aAaAa绿株紫株绿株紫株课后第三题aAAAaaAA3A—﹕1aa3A—﹕oo死亡6A—﹕1aaaAAAaaA3A—﹕1aaa七、缺失的利用利用缺失可以进行基因的染色体定位。第三节重复一、概念正常染色体增加了与自己相同的某一