短串联重复序列在葡萄胎研究中的应用_郝婷

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1、·452·肿瘤预防与治疗2008年第21卷第4期短串联重复序列在葡萄胎研究中的应用＊郝婷综述,张小为■审校(北京大学第三医院妇产科,北京100191)[关键词]葡萄胎;遗传学;短串联重复序列[中图分类号]R737.33[文献标识码]A[文章编号]1674-0904(2008)04-0452-03析、核型分析、基因印迹分析及STR分析等方1葡萄胎的研究背景[2]法。近年来许多学者在HM分子遗传学方面进葡萄胎(hydatidiformmole,HM)是最常见的妊行了广泛研究,期望对HM进行精确的诊断和预后娠滋养细胞疾病,为病理性生殖现象。以滋养层细检测以指导临床治疗。许多研究报道了各种遗

2、传学胞的增生和胎盘绒毛过度生长为特征,通过组织病方法研究的基因与HM之间的关系,本文综述了短理学分成两种:部分性葡萄胎(partialhydatidiform串联重复序列在HM研究中的应用情况。mole,PHM)和完全性葡萄胎(completehydatidiform2短串联重复序列mole,CHM);根据染色体来源不同,CHM又可以分为双精孤雄和单精孤雄二倍体(统称为androgenetie短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)又CHM,AnCHM)以及非常少见的双亲起源二倍体称微卫星DNA(microsatelliteDNA),遍布于人类整(biparent

3、alCHM,BiCHM)。个基因组中,其核心序列一般为2个～6个碱基,通葡萄胎的世界范围内的发病率有地域性差异,常重复次数为15次～30次,平均长度为100bp～东南亚地区最高,在日本和中国为1/1000～2/1500bp。人群中STR核心序列重复次数的不同形成000,在印尼、印度、土耳其为12/1000。在北美、欧了丰富的群体多态性。作为继限制性片段长度多态性(RFLP)之后的第二代遗传标记,自20世纪80年洲、大洋洲约为0.5/1000～1/1000;除尼日利亚外,在南美和非洲极为少见[1]。年龄、葡萄胎妊娠代末及90年代初得到开发利用以来,在检测方法手段及应用领域等都得到了不断

4、的拓展,现已广泛应史以及饮食因素都有可能和葡萄胎的发病率有关。用于遗传制图、基因定位、遗传病的诊断、群体遗传不同类型的HM有不同的妊娠结局和预后,目学的研究、法医学鉴定等,是目前应用最广泛的遗传前病理学仍是HM主要的诊断工具,由于人为主观标记[3]。因素影响着病理学诊断的正确性,并且CHM与目前已有商品化STR分析试剂,定购方便、费PHM都有发展成为侵袭性HM甚至绒毛膜细胞癌用不高,实验周期短,从采血取样、PCR扩增、电泳的可能,因此病理学分类很难作为HM性质及预后结果的读取到得出结论仅需要1天甚至更短的时的判断依据。同时随着诊断技术的发展,葡萄胎的间,结果客观公正,因而非常适合临床

5、应用[4]。由早期诊断和处理成为可能,使HM的鉴别变得更加于STR分析方法的鉴别能力十分强大和实验技术困难。遗传学诊断方法具有客观准确的优势,葡萄的日益成熟,目前已取代了RELP系统而成为DNA胎的各种遗传学研究方法包括细胞遗传学的倍体分分析的主流技术[5]。目前,可以通过多个STR位[收稿日期]2008-09-03点的多态性分析,快速便捷地判断出HM的DNA是[基金项目]＊国家自然科学基金资助,项目批准号:单纯来自父方还是来自父母双方,而且能够鉴别来30772321自各方的染色体是单倍体还是双倍体[6],确定是双[作者简介]赫婷(1985-),女,山西运城人,硕士在读,精子受精还是

6、单精子受精。研究方向:妇科肿瘤和生殖遗传。[通讯作者]■张小为,男,研究员,博士生导师,科副主3STR在葡萄胎研究中的应用任。[4,5]方法第一步:提取DNA。从吸宫术获得肿瘤预防与治疗2008年第21卷第4期·453·的葡萄胎组织中取适量水泡状标本置冷生理盐水一种行之有效的方法。中,彻底去除血液,-20℃冻存。取夫妇静脉血各HM恶变率约占15%[13]。学者一致认为,2ml,提取血液、葡萄胎标本DNA。第二步、复合CHM有较高的恶变率,但对于PHM的恶变率,刚各[14]PCR。选取所检测的STR位点,进行PCR扩增,有其不同的认识。早在1990年,Bagshawe等报PCR产物保存

7、于4℃。第三步、扩增产物的检测。道了PHM的恶变率为0.5%,CHM的恶变率为用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物。第四15%,其中有约3%会发展为绒癌。但也有观点认步,银染分析。根据每个基因座等位基因梯度Lad-为PHM不会或极少恶变。[15]der的序号,将葡萄胎标本DNA几个STR位点的扩MichaelJSeckl在一项对PHM是否需要监增和电泳结果和父母双方的结果进行比对,分析葡测术后血HCG的回顾性研究中发现,3000个PHM萄胎的遗传学起源。