甲基丙二酸血症诊治研究进展

《甲基丙二酸血症诊治研究进展》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、万方数据·724·临床儿科杂志第26卷第8期2008年8月．，C如nPedf甜y以筘Ⅳo．8A昭．20晒甲基丙二酸血症诊治研究进展·文献综述·王斐综述韩连书审校上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所内分泌遗传代谢病研究室(上海200092)摘要：甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，临床表现无特异性。以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主。诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱一质谱捡测尿甲基丙二酸。对伴有同型半胱氨酸血症患儿，治疗以维生素B叭甜菜碱和左旋肉碱为主；对不伴有同型半胱氨酸血症患儿以限制天然蛋

2、白质摄入，给予去除异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸和苏氨酸的特殊奶粉及左旋肉碱治疗为主。维生素B。：治疗有效型预后较好，治疗无效型预后较差。f髓床，厶瓣杂志，20旧露，巧㈣；72仁72刁关键词：甲基丙二酸血症；诊断；治疗中图分类号：R725文献标识码：A文章编号：1000～3606(2008)08一0724_04Pmg瑚瞄ofdia印0sisandtlIe均pyinme哪lInmoIIicacidemiaRe口如埘：肌，vG屁i，Re口沁：硎ⅣL矗矾一s地(Dep州舭m矿Pe击越廊E，以)c一加fo昌y肌dGe船斑^如f动。胁m，鼽册曲反胁m以P加r忍成

3、盘庇Rese鲋五，xi砒眦舶叩础以4历z耐oz幻肌n，zg矗面Ji∞￡o愕(肺i"e倦妇&枷Z旷胁d玉妇，鼢鲫g妇i200D92，miM)Abstract：MethylmalonicacidemiaisanorgankacideIlliawithautosomalreces8iveheredity，ofwhichthecli-nicalpresentationsarehetemgeneous．Itischaracterized1)yrecurrentvoIIlitingandtheneurolo西calsymptomssuch艄letharg)，，

4、convlJlsion，andsoon．Dia印osi8ofthisdise船edepend8onthemeasurement“acyIcamitine8inthebi00dbytaIldemmassspectmmetryandmedetection“methylmlonicacidintheurinebygas-chroma￡o印lphymaLssspectrome-try．Thepatientswithmethylmalonjcacidemia卸dhomocystinuriash叫ldbemainlytreatedwithvita“nB12，1

5、)etaineandLc唧itine，whilethepatientswithisolatedmethymalonicacidemiashouldbetreated埘thproteinrestriction，the8pecialmilkfonIlulawith叫tisoleucine，valine，methionineandthreonine，鹅weU鹊the【广camitine．Comp8redwit}lthevi胁inBIrnonresponsivepatiems，thevit啪inBIrrespon8iveoneshavebetteroutc

6、ome．(．，C陆IA也晰，2∞8，筘(8)：力仁727)Keyw叫ds：methylIIlaloIIic∞ideIIlia；diag啷is；treatnlent甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia，MMA)是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonyl·CoAmut嬲e，MCM)或其辅酶钴胺素(VitB。：)代谢缺陷所致。其患病率美国为1：48000；意大利为l：115000；德国为l：169000【ll；日本为1：50000。国内患病率尚不清楚，但对临床疑似患儿

7、进行串联质谱检测发现，甲基丙二酸血症患儿并不少见口一。1甲基丙二酸血症病因及分型甲基丙二酸是异亮氨酸、缬氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸、胆固醇和奇数链脂肪酸分解代谢途径中甲基丙二酰辅酶A的代谢产物。正常情况下在MCM及V“B12的作用下转化生成琥珀酸，参与三羧酸循环。MCM缺陷或VitB。2代谢障碍导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物异常蓄积，引起神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤鸬。根据酶缺陷的类型分为MCM缺陷及其辅酶钴胺素代谢障碍两大类。MCM又分为无活性者为muto型，有残余活性者为mutl型。辅酶钴胺素代谢障碍包括：腺苷钴胺素合成缺陷，即线粒

8、体钴胺索还原酶缺乏(曲lA)和钴胺素腺苷转移酶缺乏(eblB)；以及3种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素(a