SRS的临床与遗传学研究

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1、SilverRussell综合征临床特点及遗传背景研究进展摘要：SilverRussell综合征(SilverRussellsyndrome,SRS)是一组临床和遗传界质性疾病，以宫内及生后生长迟缓、两侧肢体不对称、特征性面容以及其他一些较不恒定的临床特征为主要表现。大约50%典型患者有遗传或表观遗传的异常：约7-10%的患者有母源第7号染色体单亲二倍体、超过38%的患者有染色体llpl5印记调控区1低甲基化及约1%的患者有染色体亚显微结构的异常。本文综述了SilverRussell综合征的临床表现及遗传基础的

2、研究进展，讨论了SRS基因型与表现型之间的关系。关键词：SilverRussell综合征；母源第7号染色体单亲二倍体；染色体llpl5印记调控区1低甲基化；基因型-表型关系Abstract：SilverRussel1syndrome(SRS)isaclinicallyandgeneticallyheterogeneousconditioncharacterizedbysevereintrauterineandpostnatalgrowthretardation,bodyasymmetr)^classicfaci

3、alfeatures,andsomeunstablecharactcristicfcatures.Upto50%ofpatientswithtypicalSRSfeaturescanbedetectedgeneticandepigeneticdisturbances.Approximately7-10%ofpatientscarryamaternaluniparentaldisomyofchromosome7andmorethan38%patientsshowahypomethylationontheimpri

4、ntingcontrolregion1inllpl5.About1%ofpatientsshowsub-microscopicchromosomalaberrations.Thisarticlereviewstheclinicalmanifestations,theadvancesofthemoleculardiagnosisandthegenotype-phenotypecorrelationinSRS.Keywords:SilverRussellsyndrome,maternaluniparentaldis

5、omyofchromosome7,hypomethylationintheimprintingcontrolregion1inllpl5,thegenotype-phenotypecorrelation.SilverRussell综合征(SilverRussellsyndrome,SRS)是一组临床和遗传异质性疾病。1953年Silver等⑴首先报道2例身材矮小、肢体不对称和尿屮促性腺激素增高的病例，称之为“先天性半侧肢体肥大、身材矮小及尿促性腺激素增高综合征”。1954年Russell⑵乂报道5例具有低出生体

6、重、身材矮小的患儿，其中有2例患者有肢体不对称表现。同时Russell着重描述了这类患儿的颅面部畸形特征。尽管这两组研究所强调的临床特征不同，但是这类患者存在的共同临床表现提示他们可能属于同一综合征。随后不同研究者陆续报道了类似病例，现在该病已作为一个统一的畸形综合征被接受，同时认为尿促性腺激素增高并不是该综合征的特征性表现。其在西方国家的发生率为1/100,0001/3,000,国内目前无相关流行病的资料⑶。木文综述了该病的临床表现和遗传基础的研究进展以及基因型与表现型之间的关系。一、SRS的临床表现Silv

7、erRussel1综合征是一类以宫内及生后生长迟缓、特征性面容、两侧肢体不对称以及其他一些较不恒定的临床特征为表现的疾病。其特征性面容包括三角形脸、方颅、小而尖的下颌、边界清晰的人中、低耳位及口角下垂。患儿身材矮小，头围止常，表现为相对大头畸形，常因此怀疑脑积水行头颅CT检查，结果多为阴性。多达约80%的患儿可有喂养困难及胃肠道异常，患儿家长常描述患儿缺乏饥饿感，不喜吮吸，这些患者的喂养困难表现在生后几年内逐渐得到改善，大部分学龄期SRS患者其喂养正常，但是食欲仍相对略差⑴役另外患儿可因喂养困难而引起发育停滞⑴

8、役儿童期早期患儿可有骨龄落后，但落后的程度随着青春期的到来而缩小[7]o男孩患者可有生殖系统界常：隐睾、腹股沟疝及尿道下裂。受累女孩曾被报道患有阴道脱垂、第一性征兼性、子宫发育不良、双角子宫及性腺功能减退⑺役多数患儿存在一定程度的认知障碍⑼。34%的患者有整体发育落后，而那些没有整体发育落后的患者中大体运动发育落后常见，可能是患者婴儿期肌肉不发达及相对大头畸形联合作用的结果，患者独立行