《再生育2》PPT课件

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1、再生育面临的问题徐峰2016.6.26求实·精业·奉献·进取再生育的意义低生育水平持续30年2010年，我国总和生育率仅1.18个，低于国际公认人口更替水平（2.1个）2013年，十八届三中全会决定启动实施单独二孩2015年10月29日，十八届五中全会指出：全面实施一对夫妇生育两个孩子再生育人群潜在数量庞大、结构复杂、疾病多样潜在医疗需求增加，如何提高再生育人群的妊娠安全，改善出生人口素质，预防胎儿出生缺陷。再生育再次生育并非简单的生二胎也非高龄孕妇叠加妊娠合并症确切说是专门针对那些已经准备放弃生育的妇女，因为种种原因重新规划妊娠的人群再生育目标人群多指年龄在35周岁以上，存在一系列对母

2、儿产生不利影响因素的疾病已有过生育，且前次分娩方式对本次妊娠存在一定风险。再生育的医疗管理再生育疾病的孕前干预与管理再生育人群的孕期管理合适妊娠时机的选择再生育门诊孕前干预与管理孕期管理妊娠时机的选择1、评估是否适宜再生育与妊娠时机2、如何规避再生育的妊娠风险、如不良孕产史3、对环境职业暴露的干预4、营养元素失衡调节5、妇科疾病纠正6、内外科合并症的控制。1、内外科合并症的联合管理2、产前诊断与胎儿医学介入3、代谢性疾病与体重管理4、妊娠并发症的防治1、恰当终止妊娠时机和方式2、妊娠合并症与并发症的围产期管理，以减少分娩期危险性3、高风险新生儿的产时诊疗孕前干预生育能力:35岁的女性生育

3、能力仅为25岁时的50%，40岁时下降至35岁的50%随着年龄增长子宫内膜息肉或粘膜下肌瘤、子宫腺肌病等疾病都会导致胚胎着床失败和流产40岁以上的女性在做好备孕措施的同时，到医院进行生育能力评估如卵巢功能等检查。如果第一胎是经辅助生殖技术的帮助才顺利受孕，则二胎首选辅助生殖技术。再生育人群的孕期管理内外科合并症的联合管理产前诊断与胎儿医学介入代谢性疾病与体重管理妊娠并发症的防治再生育人群孕期的主要问题高龄与出生缺陷围产儿并发症增加病理妊娠增加宫颈切除后再次妊娠存在的问题高龄与出生缺陷初次妊娠为高龄者，往往非常重视产前诊断，较早进入产前诊断流程。而再生育人群，自以为生育过健康婴儿，对产前诊

4、断不重视早孕筛查、早中孕联合筛查或序贯筛查，无创外周血胎儿DNA检测羊水或脐血穿刺染色体核型分析依然是最可靠的诊断“金标准”产前筛查早孕筛查中孕筛查早中孕联合筛查或序贯筛查无创外周血胎儿DNA检测产前筛查局限性对孕周有严格要求仅对21、18、13-三体及神经管缺陷计算风险筛查率低筛查不等于确诊无创DNA无创DNA产前监测（Non-invasivePrenatalTesting简称NIPT），医学上称“高通量基因测序产前筛查与诊断”，是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段包括胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而监测胎儿是否患

5、三大染色体疾病无创产前基因检测能查什么病？目前临床上应用的是针对染色体非整倍性疾病：21-三体18-三体13-三体无创产前基因检测优势(1)筛查孕周范围大，早孕、中孕，甚至孕23周以后(2)仅需少量母血，提取其中的游离胎儿DNA进行检测。所需信息少，取材便捷，流程较简单，质量控制相对容易。(3)可以有效地降低后续侵入性产前诊断的数量，解决产前诊断技术力量不足的问题。无创产前基因检测存在哪些局限(1).筛查的目标疾病尚偏少，缩小了后续产前诊断的疾病范围。(2).双/多胎、嵌合体以及父母中存在染色体异常的病例均不适于进行该技术的筛查。(3).无创产前基因筛查仍无法取代有创的产前诊断检查(假如

6、无创检测结果为阳性，仍需做羊水或脐血穿刺明确诊断)。无创产前基因检测的准确性如何该技术对目标疾病有高检出率和低假阳性率。该技术对于21-三体等常见染色体非整倍体异常总体检出率在99%以上，假阳性率在0.1%左右无创产前基因检测适应人群?1.不能做有创产前诊断的孕妇，像有先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等.2.产前筛查临界高风险孕妇(1/270-1/1000)3.35岁以上高龄孕妇不合并其他染色体病高危因素时4.珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇5.对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇6.无法预约到产前诊断的孕妇不适合做无创产前基因检测1.产前B超检查异常的孕妇2.双胎或多胎孕妇3.夫

7、妇之中任何一方有明确染色体结构或数目异常时4.胎儿疑有微缺失综合征、有其他染色体异常或基因病的孕妇5.接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇无创产前基因检测时间13+0-26+6周最佳检测时间为13+0-22+6周。做无创DNA前需要做的准备带齐化验资料到医院就诊即可，本检查不需要空腹，所以孕妇可以在饭后检查。结论早唐比中唐检出率高无创比唐筛检出率高羊穿的检出率最高筛查低风险并不意味没有风险筛查高风险羊穿后绝大多数结果