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时间：2019-08-01
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1、常见的遗传病白化病是由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，这样酪氨酸就不能转变成黑色素而表现出白化症状。白化病在非近亲婚配中的发病率为1：40000，在近亲的婚配中的发病率为1：3000，是非近亲婚配的13倍左右。21三体综合症比正常人多一条21号染色体，智力低下，发育缓慢。眼间距宽；外眼角上斜；口常半张，舌常外伸。部分夭折，50%伴有先天性心脏病。运行性肌营养不良病病因：肌肉萎缩、无力而导致行走困难。症状：双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。软骨病病因：长骨端部软骨细胞的形成出现障碍。症状：四肢短小畸形；腰椎前
2、凸；腹部隆起；臂部后凸。纯合子在胎儿期或新生儿期致死。苯丙酮尿症患者苯丙酮尿症也是由于基因不正常，缺少一种苯丙氨酸羟化酶，从而使体内的苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，而是变成苯丙酮酸由尿排出，而且体内苯丙酮酸积累过多会对婴儿的神经系统造成严重的损害。另据有关部门对地方性痴呆病的调查，患者中先天性遗传病的父母，近亲率为37.5%，近亲婚配所生患儿基率为41.6%。国外统计发现：近亲和非近亲结婚患遗传病的比例是：白化病为13.5：1，全色盲为17.5：1，小头症为18.5：1。
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