《遗传病的孕前咨询》ppt课件

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1、孕前优生与遗传咨询孕前优生培训班讲座——南京医科大学组织胚胎学系徐昌芬讲座内容一、遗传病的相关知识及遗传咨询二、遗传病的诊断三、遗传病的预防四、遗传病的治疗第一部分遗传病相关知识及遗传咨询一、遗传病相关知识（一）遗传因素在疾病发生中的作用1.疾病发生是环境因素与遗传因素相互作用的结果；2.不同疾病中环境因素与遗传因素所起作用不同。遗传度遗传度：衡量遗传因素所起作用的指标先天性心脏病遗传度35％先天性巨结肠遗传度80％脊柱裂遗传度60％无脑儿遗传度60％腭裂遗传度76％先天性幽门狭窄遗传度75％精神分裂症80%（二）遗传病的概念

2、——“遗传病”即“遗传性疾病（hereditarydisease)”，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变或畸变而罹患的疾病。（三）遗传病的特点——（1）先天性(congenital)；（2）家族性(familial)。（3）危害大（四）遗传病的分类——★（1）单基因遗传病(single-genedisease)（2）多基因遗传病(polygenicdisease)★（3）染色体病（chromosomedisease)（4）线粒体遗传病(mitochondrialgeneticdisease)（5）体细胞遗传病(somati

3、ccellgeneticdisease)二、遗传病的咨询1、对象（1）夫妇双方或一方患有某种遗传病或有遗传病家族史（2）已生过一胎有遗传病或先天性畸形儿（3）夫妇双方或一方已知或可能为致病基因携带者（4）致畸物质接触史（5）近亲婚配夫妇（6）女方35岁以上，男方45岁以上的夫妇2、步骤（1）认真询问与检查，确定是否为遗传病；（2）明确遗传病种类，即单基因病、多基因病还是染色体病，该病的遗传方式；（3)计算出亲属子女中发病的风险率；（4）推测各个家庭成员的基因型；（5）对患者的家庭成员提出指导意见。（一）单基因遗传病（1）是指单

4、个突变基因引起的遗传病。（2）突变基因可在常染色体上或性染色体上，呈现显性或隐性，故而可表现出四种不同的遗传方式。1、基本概念（2）★系谱分析注意点——（1）★系谱概念——2、系谱与系谱分析从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。符号使用准确；系谱中应包含家族所有成员，资料完整，通常绘制3-4代3）须进行多个家系系谱的综合分析。3.★系谱分析常用的符号——正常男性：正常女性：男性患者：女性患者：性别不详：先证者：婚配：近

5、亲婚配：同卵双生：异卵双生：双生关系不明：↗↗？男性数：2女性数：3常染色体隐性杂合子：X连锁隐性基因携带者（女性）：死于其他疾病：死于本遗传病：性别不明的流产或死产：婚后不育：婚外两性关系：未婚先孕：离婚：一女与二男生育孩子：养子、养女：[];[]送养儿：][;][（1）常染色体显性遗传（AD)1）概念：某种遗传病的致病基因位于常染色体上，且为显性基因，杂合状态时就表现出相应的疾病。2）书写：致病的显性基因用大写英文字母表示，相应的等位隐性基因用小写英文字母表示，可有3种不同的基因型，即AA、Aa、aa。4、单基因遗传病的咨

6、询3）常见常染色体显性遗传病举例：疾病名称染色体定位家族性高胆固醇血症19p13.2软骨发育不全症17q21.3-q22a地中海贫血16pter-p13.3多发性结肠息肉5q21-q22成年多囊肾病16p13.3-p13.12遗传性舞蹈病4p16.34）实例：软骨发育不全；多发性结肠息肉。软骨发育不全症一个软骨发育不全症的家族多发性家族性结肠息肉多发性神经纤维瘤其他常显遗传病神经纤维瘤短指症并指症缺趾症多指症成骨不全症早老症5）两种婚配型式下后代的发病情况：①亲代：Aa×aa生殖细胞：Aaa子代：Aaaa患者正常人概率：1/2

7、1/2概率比：1：1②亲代：Aa×Aa生殖细胞：AaAa子代：AAAaAaaa严重患者或致死患者正常人概率：1/41/21/4概率比：1：2：16）系谱特征：①患者双亲中至少有一位是患病的；②患者同胞中发病率为1/2或3/4；③男女发病机会相等；④每代都有患者。（2）常染色体隐性遗传（AR)1）概念：某种遗传病的致病基因位于常染色体上，且为隐性基因，杂合状态时不表现相应的疾病，只在纯合隐性时才表现出来。2）书写：致病的隐性基因用小写英文字母表示，相应的等位显性基因用大写英文字母表示，可有3种不同的基因型，即DD、Dd、dd3）

8、常见常染色体隐性遗传病举例：疾病名称染色体定位镰状细胞贫血11p15.5B地中海贫血11p15.5苯丙酮尿症12q24.1半乳糖血症9p13肝豆状核变性13q14.3-1q21.1粘多糖累积症1型4p16.3先天性肾上腺皮质增生6p21.3白化病白化病着色性干皮病4）三种婚配