核子基因无创培训课件

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1、无创产前基因检测深圳市核子基因科技有限公司核子基因，以您的健康为核心！背景简介1无创产前基因检测技术简介2无创产前基因检测技术平台3公司简介4人类细胞含有两套染色体，一套来自于父亲，一套来自于母亲，共23对，46条。染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。这类疾病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。http://www.ngdna.com/人类染色体染色体非整倍体疾病概述（唐氏综合征为例）定义：体细胞染色体数目增加或减少一条或数条的个体。http:/

2、/www.ngdna.com/http://www.ngdna.com/21、18、13-三体综合征是人类最常见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大负担。现代医学对胎儿染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异常并及时采取相应措施。染色体非整倍体疾病临床表现http://www.ngdna.com/孕妇产前筛查的必要性21－三体综合征患儿（唐氏儿）照片http://www.ngdna.com/现有的产前筛查与诊断手段产前筛查母血清学筛查颈项透明膜厚度筛查产前诊断羊水穿刺绒毛取样脐静脉穿刺侵

3、入性诊断方式风险计算http://www.ngdna.com/检测技术检测孕周检测效果检测周期血清学筛查唐氏筛查（传统方式）10～13+6周（早期）15～20周（中期）5%的假阳性率20%～40%漏检率一周内颈部透明带NT检测（传统方式）10～14周5%的假阳性率20%～40%漏检率即日脐静脉血穿刺（传统方式）21～28周0.5%～1%流产率检出率>99%4～5周绒毛取样（传统方式）10～13+6周1%～3%流产率检出率>99%4～5周羊水穿刺（传统方式）16～20+6周0.5%～1%流产率检出率>99%4～5周现有的产前筛查与诊断手段的缺点http://www.ng

4、dna.com/新一代产前筛查技术的探索？前提一：孕妇外周血中存在胎儿DNAhttp://www.ngdna.com/无创产前基因检测技术的产生胎儿DNA来源和特点http://www.ngdna.com/胎儿DNA来源和特点前提二：第二代高通量测序仪发明6亿个DNA片段/次，全基因组测序只要10天/台；90个DNA片段/次，全基因组测通要50年/台。（2012年）http://www.ngdna.com/http://www.ngdna.com/新一代产前筛查技术无创产前基因检测（NIPT)是通过采集孕妇外周血(10ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，

5、结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险。http://www.ngdna.com/理论模型：以21-三体为例：100DNA单位/毫升血浆。其中，95个单位来源于母亲，5个单位来源于胎儿。母亲Chr21：95×2=190母体外周血中Chr21=190+10=200通过大规模并行测序，获得分布在每条染色体上的真实的核酸片段数量，经过计数与比较：正常胎儿或者21-三体胎儿正常胎儿Chr21：5×2=10母亲Chr21：95×2=19021-三体胎儿Chr21：5×3=15母体外周血中Chr21=190+15=20

6、5无创产前基因检测的优势准确性高于99%；早期诊断，12孕周即可检测；减少妊娠晚期引产对孕妇造成的伤害；非侵入性，减轻孕妇心理负担，无流产风险以及产前诊断引起的并发症；可以同时检测其它染色体异常所需样本量少，只需10毫升母体外周血。检测周期短：只需10个工作日就能出检测报告。孕期各项检测信息图10-13.5周早孕期筛查(检出率60%)中孕期筛查(检出率60%)15-20周16-22周羊水穿刺（流产率0.5-1%）9-11周绒毛取样（流产率1-5%）24-28周脐带血取样（流产率1-3%）40周12-24周无创产前基因检测（准确率>99%）无创产前基因检测的优势明显适用

7、人群高龄（35岁以上）的孕妇35岁以下，错过唐氏筛查时机的孕妇唐氏筛查高危或者单项标值改变的孕妇有多次流产史的孕妇有染色体疾病患儿生育史的孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇胎盘前置或羊水过少等不宜接受有创产前诊断的孕妇羊水穿刺失败，不愿再次接受有创产期诊断的孕妇心理压力过大，不愿承受有创产前诊断风险的孕妇检测结果为高风险受检者产前诊断所产生的费用{含：羊膜腔穿刺术(或经皮脐静脉穿刺术)和染色体核型分析和染色体荧光原位杂交（或FISH）}，保险公司给予报销不超过2500元。检测结果为低风险若受检者婴儿出生后一年内经县级以上检测医院专科医生明确诊断