分子遗传学24发育与遗传B

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1、第五节基因的调节作用一.体节的形成体节（segment）副节（parasegment）裂缺基因（gap）建立空间结构的相邻平面，gap突变有一组体节缺失。配对规则基因（pair-rule）使胚胎分成为明显的体节，这组基因的突变体在每隔一个体节就缺失了一部分。所累及的体节可能是偶数的，也可能是奇数的。体节极性基因（segmentpolarity）决定胚胎每个体节的发育形式。(a)3小时的果蝇胚胎(b)10小时的果蝇胚胎(CL,PC,O,D,Mx,Ml,Lb是头部不同的节)(c)刚孵化出的幼虫Gap基因hb-z,K

2、r,kni在早期囊胚中表达的模式配对规则基因ftz(蓝色)和eve(棕色)在晚期囊胚中的表达模式Krüppel是转录因子，锌指蛋白，属Gap基因Knirps是转录因子，属Gap基因Sexcombsreducedgene第六节同源异形复合座位一.同源异型基因二．ANT-C复合座位的结构和功能ANT-C（触角足复合体）,此基因的突变使触角变成了第二对腿三.BX-C复合座位的结构和功能BX-C，即双胸复合体（bithoraxcomples），它含有几组控制胸节发育的同源异形基因，若发生突变会导致腹部形态的改变。四.同

3、源异型盒第七节动物的性别决定和分化一．果蝇的性别决定(一)果蝇Y染色体的功能(二)性指数的作用分子因素（numeratorelements）分母因素（denominatorelements）(三)Sxl基因是主开关(四)Sx1控制体细胞性别分化基因(五)剂量补偿作用二、哺乳动物性别决定和分化（1）经测序分析，发现SRY含79个氨基酸的模体，且和高泳动蛋白（Highmobilitygroup,HMG）同源，具有DNA结合蛋白的特点调控的功能；（2）哺乳动物中SRY仅在雄性中存在；（3）小鼠Sry表达的时空性符合T

4、dy的决定作用；（4），经分子杂交发现XY雌鼠缺失了Sry序列。XY性反转小鼠Y染色体片断易位到X染色体上；（5）在46xy女性的SRY编码序列中曾发现过错义，无义和移码突变；（6）Koopman等将含有Sry的DNA片断导入XY雌性胎鼠中，结果部分转基因鼠产生了性反转。有悖于SRY/Sry决定睾丸发育的报道：（1）人类家族性XX性反转男性的某些病例并不存在SRY基因，但有的可发育成正常的男性；（2）已报道15例带有两性或女性外生殖器的XY患者发现有Xp部分重复，但SRY基因都是明显正常的.（3）南美仓鼠Ako

5、done有两种Y染色体；一种Y染色体不能诱导性腺分化，产生了不育的XY雌鼠。经Sry测定发现是因在性分化阶段Sry未能表达；（4）在Ellobius属的鼹－田鼠（mole-vole）两个种中是没有Sry的，但性别依然可以分化；（5）Talpa属所有雌鼠都没有Sry，性腺却发育成卵睾（ovotestes）。新提出的一个人类性别决定和分化的模型(Steroidogenicfactor1)(Wilms’tumorgene1)DSS(dosagesensitivesexreversal)AHC(adrenalhypop

6、lasiacongenita)先天性肾上腺发育不全DAX-1(DSS-AHCcriticalregionontheX,gene1)(anti-Mülleriumhormonegene)