《疾病的单基因遗传》PPT课件

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1、05疾病的单基因遗传MonogenicInheritance疾病的单基因遗传前言系谱与系谱分析法常染色体显性遗传病的遗传常染色体隐性遗传病的遗传X连锁显性遗传病的遗传X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传影响单基因遗传病分析的因素前言单基因遗传病人类基因病分类多基因遗传病单基因遗传病（single-genedisorder，monogenicdisorder）疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。单基因遗传病分类：①常染色体遗传常染色体显性遗常染色体隐性遗传②X伴性遗传

2、X伴性显性遗传X连锁隐性遗传③Y连锁遗传系谱与系谱分析法(pedigreeanalysis)系谱从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。先证者（proband）是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。常染色体显性遗传病的遗传(autosomaldominantinheritance)一、常染色体显性遗传典型系谱二、染色体显性遗传病杂

3、合子患者与正常人婚配图解三、常染色体完全显性遗传的特征由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以看到患者；双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）。常染色体显性遗传病举例家族性高胆固醇血症急性间歇性卟啉症成骨不全神经纤维瘤多发性家族性结肠息肉Α珠蛋白生成障碍性贫血肌强直性营养不良例如：短指症例如：蜘蛛样指趾综合征主动脉畸

4、形例如：蜘蛛样指趾综合征例如：神经纤维瘤例如：多发性家族性结肠息肉常染色体隐性遗传病的遗传一、常染色体隐性遗传典型系谱三、常染色体完全隐性遗传的特征由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等；系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者；患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者；近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来

5、自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。二、常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解四、常染色体隐性遗传病举例镰状细胞贫血婴儿黑朦性白痴β-地中海贫血同型胱氨酸尿症苯丙酮尿症尿黑酸尿症Friedreich家族性共济失调半乳糖血症肝豆状核变性粘多糖累积症I型例如：婴儿黑朦性痴呆患者眼底病变例如：肝豆状核变性X连锁显性遗传病的遗传一、X连锁显性遗传病典型系谱二、X连锁显性遗传病婚配图解三、X连锁显性遗传特点：人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻；患者的双亲中必有一名是该病患者；男性患者的女

6、儿全部都为患者，儿子全部正常女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病的患者；系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。X连锁显性遗传病举例口面指综合征I型高氨血症I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏)Alport综合征色素失调症例如：色素失调例如：抗维生素D佝偻病例如：抗维生素D佝偻病例如：口面指综合征X连锁隐性遗传病的遗传一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱二、X连锁隐性遗传病的遗传婚配图解三、X连锁隐性遗传病的遗传特点：人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；双亲无

7、病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。X连锁隐性遗传病举例色盲鱼鳞癣Lesch-Nyhan综合征眼白化病Hunter综合征无丙种球蛋白血症Fabry病(糖鞘脂贮积症)Wiskott-Aldrich综合征G-6-PD缺乏症肾性尿崩症慢性肉芽肿病血友病B例如：血友病关节腔因多次出血而致关节肿大例如：鱼鳞病例如：色盲Y

8、连锁遗传病的遗传一、Y连锁遗传病的遗传典型系谱三、Y连锁遗传病的遗传特点：具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。Y连锁遗传病的遗传举例例如：外耳道多毛影响单基因遗传病分析的因素表现度expressivity表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的并异。例如：多指症致病基因可以表现左右手指数多少的不一。外显率penetrance