《人类遗传学复习》PPT课件

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1、人类遗传学导论——复习知识点1：遗传病的类型遗传病基因病染色体病常染色体病性染色体病显性遗传病隐性遗传病显性遗传病隐性遗传病单基因病多基因病常染色体病性染色体病数目异常遗传病结构畸变遗传病X染色体病Y染色体病数目异常遗传病数目异常遗传病结构畸变遗传病结构畸变遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病知识点2：遗传物质的本质关于人类的一些性状认识正常性状性状：上眼睑有无皱褶显性性状：有（双眼皮）隐性性状：无（单眼皮）性状：脸颊上有无酒窝显性性状：有隐性性状：无性状：食指长短（与无名指相比）显性性状：长隐性性状：短性状：双手嵌合显性性状：左手拇指在上隐性性状：右手拇指在

2、上性状：拇指竖起时弯曲情形显性性状：挺直隐性性状：指尖弯向指背性状：前额发缘形状显性性状：有美人尖隐性性状：无美人尖性状：耳垂显性性状：与脸颊分离隐性性状：紧贴脸颊“人类基因组计划（humangenomeproject，HGP）”是20世纪90年代初开始的全球范围的全面研究人类基因组的重大科学项目。HGP是美国科学家在1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组DNA3.2×109核苷酸的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面地认识自我。知识点3：人类基因组计划细胞是生物体结构和功能的基本单位细胞

3、组织器官个体系统分化构成组成组成知识点4：细胞内质网高尔基体细胞膜核糖体细胞质结构和功能知识点5：受精卵形成男性睾丸每天产生数亿个精子女性每个月产生成熟一个卵细胞精子卵子受精部位子宫内膜胚胎发育输卵管精卵结合示意生殖过程归纳：精子（睾丸）卵子（卵巢）受精卵受精卵的早期发育胎儿（输卵管）（输卵管）（子宫内）婴儿阴道产出知识点6：细胞的分裂细胞周期A与B的关系？A与C的关系？a与a1的关系？a与b1的关系？A和B合称什么？（同源染色体）（非同源染色体）（姐妹染色单体）（非姐妹染色体）（四分体）同源染色体联会时，四分体中的非姐妹染色单体之间相对应的部位常常会发

4、生交叉与互换假设:进行有性生殖的生物以有丝分裂的方式产生两性生殖细胞.推理:从上一代到下一代,体细胞中染色体数目发生了什么变化?知识点7：减数分裂初级精母细胞次级精母细胞精细胞精子精原细胞染色体复制减数第一次分裂减数第二次分裂变形精子发生减数第二次分裂的特点：1、染色体不再复制。2、细胞中无同源染色体3、染色体的着丝点分裂。1、染色体发生复制2、同源染色体联会形成四分体。3、同源染色体分离,使形成的子细胞染色体数目减半。减数第一次分裂的特点：指出上述各图分别属于什么分裂方式的什么时期?减Ⅱ前期减Ⅱ末期减Ⅰ前期减Ⅱ中期减Ⅰ中期减Ⅰ后期减Ⅱ后期减数第二次分裂

5、2n4n间期减数第一次分裂染色体变化曲线减数第二次分裂2n4n减数第一次分裂DNA变化曲线间期课后思考题：1、减数第一次分裂与减数第二次分裂有何不同？2、减数分裂与有丝分裂有何异同？3、在减数分裂的过程中，染色体数目、染色单体数目以及DNA含量如何变化？请以图表示。4、精子和卵细胞的形成过程有何异同？减数分裂有丝分裂不同点1、染色体复制一次，细胞连续分裂两次1、染色体复制一次，细胞只分裂一次2、同源染色体在减数第一次分裂时出现联会、四分体、非姐妹染色单体互换等现象2、无同源染色体联会等行为3、分裂后形成4个精子或1个卵细胞3、分裂后形成2个体细胞4、分裂

6、后所形成的子细胞中染色体数目减少一半4、分裂形成的子细胞中染色体数目与亲代细胞相同相同点1、细胞分裂过程中均出现纺锤丝2、染色体在细胞分裂过程中都只复制一次减数第一次分裂减数第二次分裂染色体行为变化染色体复制一次；出现联会、四分体，非姐妹染色单体互换；同源染色体分开无染色体复制；无联会、四分体；着丝点一分为二，姐妹染色单体分开着丝点不分裂分裂染色体数目2n→n，减半n→2n→n，最终含量不变DNA含量2n→4n→2n，减半2n→n，减半精子和卵细胞的形成过程有何异同染色体的行为变化相同：即染色体先复制，在第一次分裂时同源染色体联会，非姐妹染色体交叉互换，

7、同源染色体分离，非同源染色体自由组合，第一次分裂结束后染色体数目减半；第二次分裂时着丝点分裂，姐妹染色单体分离1个精原细胞形成4个精细胞；再经变形作用形成4个精子细胞质不均等分裂；1个卵原细胞只形成1个卵细胞；精子的形成过程卵细胞的形成过程相同点不同点知识点8：中心法则双螺旋模型DNA的二级结构是指两条脱氧多核苷酸链反向平行盘绕所形成的双螺旋结构。1、DNA双螺旋结构模型要点（Watson,Crick,1953）DNA分子由两条反向平行的右手双螺旋的脱氧多核苷酸链组成，两链以-脱氧核糖-磷酸-为骨架排列在外侧，绕同一公共轴盘旋。螺旋直径为2nm，形成了相

8、间的大沟(majorgroove)及小沟(minorgroove)。DNA双螺旋