《遗传学复习》PPT课件

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1、总复习遗传学——研究生物的遗传与变异及其规律的科学医学遗传学——以人类遗传病作为研究对象的科学遗传病——是由遗传物质改变所引起的疾病基因是是具有遗传效应的DNA片段决定一条多肽链氨基酸顺序的一段核苷酸序列基因的功能储存遗传信息、进行自我复制、表达遗传信息基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变基因突变的种类：——按结构改变分碱基替换、移码突变、染色体错误配对和不等交换、动态突变——按遗传信息改变分：错义突变、无义突变、同义突变、终止密码突变、抑制基因突变、基因突变的后果中性效应：多态效应：良性效应：4.易感效应：5.恶性效应：五种效应（P18）：遗

2、传病的特点：由遗传物质改变引起、遗传性、先天性、家族性、终生性。核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列（同源配对）所构成的图像★人类染色体非显带核型图A：1-3B：4-5C：6-12+XD：13-15E：16-18F：19-20G：21-22+Y人类染色体的3种类型图解人类染色体命名法描述一特定带时需要写明以下4个内容①染色体序号；p②臂的符号；③区的序号；q④带的序号5q319p23★10q21.318p13.21显带染色体的界标、区和带示意图5q312p36.2通过染色使染色体的长臂和短臂呈现出一条条明暗交替或深浅相

3、间的带纹，这就构成染色体的带型。染色体带型一．有丝分裂细胞周期（cellcycle）G1期S期间期细胞周期G2期前期M期中期后期末期概念——是生物细胞增殖的一种方式。分裂期(细胞通过有丝分裂增殖)前期中期后期末期有丝分裂和减数分裂比较染色体复制比较项目有丝分裂减数分裂不同点细胞分裂次数分裂后形成的细胞产生子细胞个数子细胞和母细胞的染色体数目同源染色体是否发生联会是否出现四分体同源染色体是否有分离现象相同点细胞分裂过程中均出现（）和纺锤体，染色体都是复制（）次意义（自己填写）体细胞生殖细胞一次两次两个四个相等减半否是否是否是一课本P24、26有丝分裂的意义（1）

4、促进细胞数目和体积增加（2）均等方式的有丝分裂，能维持个体正常生长和发育，保证物种的连续性和稳定性（3）复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体减数分裂(meiosis)概念是指形成生殖细胞时所进行的一种特殊的有丝分裂，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，子细胞染色体数目减半，形成单倍体的精子和卵子。减数分裂过程减数分裂减数分裂I减数分裂II间期前期后期末期前期II中期II后期II末期II中期与有丝分裂同染色体复制一次，细胞连续分裂两次。减数分裂特点减数分裂I分离的是——同源染色体（异型分裂）减数分裂II分离的是——姊

5、妹染色单体（同型分裂）减数分裂的意义：生殖细胞只具半数染色体（n）,通过受精又恢复到（2n）染色体，保证了亲子两代染色体数目的恒定。为遗传物质的交换提供了可能，为进化提供了变异来源。精子的形成初级精（卵）母C次级精（卵）母C精（卵）细胞精（卵）原C卵子的形成增殖期生长期变形期增殖期生长期成熟期成熟期上皮细胞常见人类遗传病类型类型病因种类病例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一对等位基因控制多对基因控制染色体的异常常显常隐X显X隐常染色体性染色体并（多、短）指、软骨发育不全、舞蹈症白化、先天聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型贫血症、黑尿症、高度近视抗维生素D佝偻病进

6、行性肌营养不良、红绿色盲、甲型血友病、家族性低血色素贫血唇（腭）裂、无脑儿、消化性溃疡原发性高血压、青年型糖尿病21（18、13）三体综合征、5p-综合症性腺发育不良症Y连锁箭猪病、外耳道多毛症遗传病种类遗传特点病例常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X连锁显性遗传病X连锁隐性遗传病Y连锁遗传病每代均有患者男女发病机会均等表现为散发的遗传男女发病的机会均等女性患者多于男性，但女性患者症状可能较轻男患者多于女患者只有男患者(传男不传女），女性正常连续遗传非连续遗传连续遗传交叉遗传非连续遗传一般是连续遗传舞蹈病并指多指近亲婚配的后代发病风险增高白化病苯丙酮尿症抗维

7、生素D性佝偻病血友病色盲箭猪病多基因遗传（polygenicinheritance）取决于两个以上微效基因的累加作用，还受环境因子影响的遗传方式多基因遗传病以多基因遗传方式遗传的疾病质量性状不连续变异的性状，由单基因控制数量性状连续变异的性状，由多基因控制易患性——由遗传因素和环境因素共同决定的一个个体患病的可能性大小。域值——能够使人发病的易患性的最低限度。可代表患病所需的最少有关基因的数量遗传因素遗传因素+环境因素X100%遗传率——遗传因素所起作用的大小。也称为遗传度遗传率（%）=多基因遗传病复发风险的估计当群体发病率为0.1%-1%，遗传率为70%-8

8、0%时一级亲属发病率f=p其中p为群体