常见遗传病列表

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1、遗传病               遗传方式多指（趾）                 常染色体显性遗传并指（趾）             常染色体显性遗传蜘蛛指（趾）               常染色体显性遗传短指（趾）               常染色体显性遗传缺指（趾）            常染色体显性遗传先天性颅骨畸形            常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常       常染色体显性遗传颅锁骨发育不全            常染色体显性遗传软骨发育不全                常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全

2、    常染色体隐性遗传成骨不全Ⅱ型              常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症                  严重常染色体隐性遗传轻型常染色体显性遗传进行性肌营养不良        X连锁隐性遗传强直性肌营养不良        常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直               常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹          常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎          常染色体显性遗传支气管软化症                 常染色体隐性遗传气

3、管-支气管巨大症        常染色体隐性遗传不动纤毛综合症              常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症          常染色体隐性遗传肺囊性纤维症                  常染色体隐性遗传弯刀综合症                  常染色体显性遗传家族性气发性气胸          常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传多发性家族**肉病         常染色体显性遗传色素沉着肠道息肉综合症       常染色体显性遗传先天性直肠肛门畸形             常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传α1-抗胰蛋白酶缺

4、乏症            常染色体隐性遗传遗传性慢性再发性胰腺炎        常染色体显性遗传先天性心脏病                 常染色体显性遗传房间隔缺损                室间隔缺损                动脉导管未闭                 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传法洛四连症                  常染色体显性遗传先天性颅骨畸形                常染色体显性遗传先天性肺动脉瘘                常染色体显性遗传家族性二尖瓣脱垂            常染

5、色体显性遗传心内膜弹力纤维增生症      常染色体隐性遗传心-手综合症                  常染色体显性遗传高脂蛋白血症Ⅰ型              常染色体显性遗传先天性红细胞生成异样性贫血                 常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传遗传性球形红细胞增多症                 常染色体显性遗传遗传性椭圆形红细胞增多症                 常染色体显性遗传重型β-地中海贫血                  常染色体显性遗传巨大血小板综合症                  常染色体

6、隐性遗传血小板功能缺陷                  常染色体隐性遗传血友病                  常染色体隐性遗传再生障碍性贫血                 常染色体隐性遗传葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症                  X连锁不完全显性或X连锁隐性遗传X连锁低γ球蛋白血症                  X连锁隐性遗传智力低下                  染色体、单基因或多基因头小畸形                 常染色体隐性遗传、染色体脑积水                  X连锁隐性遗传脊柱

7、裂（囊性）                  常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫                  单基因、多基因、染色体脊髓小脑性共济失调                 常染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤                  常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆                  常染色体隐性遗传扭转痉挛                  常染色体显性遗传先天性感觉神经病                  常染色体隐性遗传结节性硬化症                  常染色体显性遗传多囊肾       

8、           常染色体显性遗传遗传性肾炎                 X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色