常见遗传病列表及所属科

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1、常见遗传病列表及所属科遗传病         所属科室         遗传方式半乳糖血症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传果糖血症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传遗传性果糖不耐受症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传糖原贮积症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传粘多糖贮积症Ⅰ型         代谢缺陷         常染色体隐性遗传粘多糖贮积症Ⅱ型         代谢缺陷         X连锁隐

2、形遗传葡糖神经酰胺贮积症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传遗传性酪氨酸血症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传组氨酸血症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传白化病         代谢缺陷         常染色体隐性遗传黑酸尿症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传苯丙酮尿症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传枫糖尿症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传同型胱氨

3、酸尿症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传精氨基琥珀酸尿症         代谢缺陷         常染色体隐性遗传神经节苷脂贮积症Ⅰ型         代谢缺陷         常染色体隐性遗传神经鞘磷脂贮积症Ⅰ型         代谢缺陷         常染色体隐性遗传家族性高胆固醇症         代谢缺陷         常染色体显性遗传、多基因抗维生素D性佝偻症         代谢缺陷         X连锁不完全显性、常染色体显性、常染色体隐性自毁容貌综合症  

4、       代谢缺陷         X连锁隐性遗传肝豆状核变性         代谢缺陷         常染色体隐性遗传多指（趾）         骨科         常染色体显性遗传并指（趾）         骨科         常染色体显性遗传蜘蛛指（趾）         骨科         常染色体显性遗传短指（趾）         骨科         常染色体显性遗传缺指（趾）         骨科         常染色体显性遗传先天性颅骨畸形         骨科        

5、 常染色体显性遗传下颌-面骨发育异常         骨科         常染色体显性遗传颅锁骨发育不全         骨科         常染色体显性遗传软骨发育不全         骨科         常染色体显性遗传多发性骨骺发育不全         骨科         常染色体隐性遗传成骨不全Ⅱ型         骨科         常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传石骨症         骨科         严重常染色体隐性遗传进行性肌营养不良         骨科        

6、 X连锁隐性遗传强直性肌营养不良         骨科         常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传先天性肌强直         骨科         常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传家族性周期性麻痹         骨科         常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传进行性骨化性肌炎         骨科         常染色体显性遗传支气管软化症         呼吸科         常染色体隐性遗传气管-支气管巨大症         呼吸科         常染色体隐性遗传不动纤毛综

7、合症         呼吸科         常染色体隐性遗传肺泡性蛋白沉着症         呼吸科         常染色体隐性遗传肺囊性纤维症         呼吸科         常染色体隐性遗传弯刀综合症         呼吸科         常染色体显性遗传家族性气发性气胸         呼吸科         常染色体显性遗传/常染色体隐性遗传智力低下         精神科         染色体、单基因或多基因头小畸形         精神科         常染色体隐性遗传、染色

8、体脑积水         精神科         X连锁隐性遗传脊柱裂（囊性）         精神科         常染色体显性遗传、隐性、染色体癫痫         精神科         单基因、多基因、染色体脊髓小脑性共济失调         精神科         常染色体隐性遗传多发性神经纤维瘤         精神科         常染色体显性遗传家族性黑蒙性痴呆         精神科         常染