资源描述：
《2016届《导与练》一轮复习高效信息化课堂第22讲人类遗传病》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、第22讲 人类遗传病[最新考纲]1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)4.实验:调查常见的人类遗传病考点突破能力培养知识梳理实验探究知识梳理·温故串知重温教材夯实基础一、人类遗传病1.概念:由于改变而引起的人类疾病。2.人类遗传病的特点、类型及实例[连一连]遗传物质【思维激活】不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?提示:不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括和等。2.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断三、人类基因组计划及其影响1.目的:测
2、定人类基因组的全部,解读其中包含的。2.意义:认识到人类基因的及其相互关系,有利于人类疾病。DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防建网络图考点突破·悟法提能核心归纳重点突破人类遗传病的比较考点剖析考点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传,含致病基因即患病相等隐性隔代遗传,隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传,男患者母亲和女儿—定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传,女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y染色体遗传父传子,子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果,甚至胚胎期引
3、起流产相等【典例】(2014·亳州模拟)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④解析:①如果遗传物质改变发生在体细胞,不能遗传,则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体可能不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因而患遗传病。答
4、案:D解题技巧:遗传病的判断一看遗传物质是否改变,若不改变则不是遗传病,若改变,再看可否遗传,若不可遗传,则不是遗传病,若可遗传,则是遗传病。误区1混淆先天性疾病、家族性疾病与遗传病点拨:走出误区疾病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病②家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少VA,家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病误区2混淆致病基因的有无与是否患病的关系点拨:(1)携带致病基因≠患病,如隐性遗传病中的携带者Aa不
5、患病。(2)不携带致病基因≠不患遗传病,如21三体综合征。【跟踪演练】(2014·郑州模拟)有关人类遗传病的叙述正确的是()①都是由于遗传物质改变引起的②都是由一对等位基因控制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异常不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病A.只有一项B.有两项C.有三项D.三项以上A解析:人类遗传病是由遗传物质改变引起的遗传病,有单基因控制的,也有多基因控制的;有的遗传病要一定年龄以后才发病;近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加;如母亲的线粒体基因异常,可遗传给后代,属于细胞质遗传的遗传病;性染色体增加或缺失是染色体
6、异常遗传病。能力培养·深度过关活化思维夺取高分遗传图谱中单基因遗传病遗传方式的判定方法图1:亲代都正常,后代出现患者,根据显隐性遗传的特点判断此病为隐性遗传病,可归纳为“无中生有,有为隐性遗传”。口诀中双亲中的“无”指的是全部“无”此病而后代的“有”则不一定全部患病,只要出现“有”即可。然后找女病方可确定遗传病基因的位置,图中无女患者,无法确定,故可能是常染色体隐性遗传也可能是伴X隐性遗传。图2:亲代都患病,后代出现正常,根据显隐性遗传的特点判断此病为显性遗传病,可归纳为“有中生无,有为显性遗传”。同理口诀中双亲中的“有”指的是全部“有”而后代的“无”则不一定全部患病,只要出现“
7、无”即可。此时再看看男病,男病的母亲和女儿都患病,方可判断最可能是伴X显性遗传病。图中父亲患病,而女儿正常,可排除伴X显性遗传病,确定为常染色体显性遗传病。信息获取与解读图3:亲代有患病的,也有正常的,此情况无论后代表现型如何,都无法判断其显隐性关系。因此对一个复杂的遗传图谱,要找那些双亲表现型一样的来判断显隐性,而不要看那些双亲表现型不一样的,从而避免盲目性。如果题目中有另外的一些条件方可判断,譬如:图3的2号不携带致病基因,可排除隐性遗传,确定为显性遗传。图4中,双亲均不患病
