《染色体的结构变异》PPT课件

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1、第四章染色体的结构变异1制作：王洪刚李斯深正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO，即缺少一条性染色体X特纳综合症Turnersyndrome(TS)2制作：王洪刚李斯深结构变异的形成：断裂—重接使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。形成、类型与特点；细胞学特征与鉴定；遗传效应。染色体结构变异3制作：王洪刚李斯深缺失重复倒位易位染色体结构变异4制作：王洪刚李斯深一、缺失(defi

2、ciency)（一）缺失的类型与形成缺失：染色体的某一个区段丢失了顶端缺失(terminaldeficiency)；中间缺失(interstitialdeficiency)5制作：王洪刚李斯深断裂—融合—桥顶端缺失的形成(断裂)复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂6制作：王洪刚李斯深(二)、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片；最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环(环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出；顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。缺失染色体的联会7制作：王洪刚李斯深缺失的细胞学特征玉米缺失杂合体

3、粗线期缺失环果蝇唾腺染色体的缺失圈8制作：王洪刚李斯深(三)、缺失的遗传效应缺失区段上基因丢失导致：基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。缺失对生物个体危害程度的影响因素：缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。缺失纯合体：致死或半致死。缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。9制作：王洪刚李斯深猫叫综合症第5号染色体缺失（短臂缺失）猫叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸,眼距宽，外眼角下斜，内眦赘

4、皮腭弓高，下颌小,先天性心脏病(50％)10制作：王洪刚李斯深缺失杂合体的假显性现象11制作：王洪刚李斯深二、重复(duplication)(一)、重复的类别与形成重复：染色体多了自己的某一区段。顺接重复(tandenduplication)；反接重复(reverseduplication)。12制作：王洪刚李斯深染色体不等交换与重复13制作：王洪刚李斯深(二)、重复的细胞学鉴定重复圈(环)果蝇X染色体上16A区段重复的形成14制作：王洪刚李斯深重复染色体的联会和鉴定：①重复区段较长时：②重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环或瘤相

5、混淆(染色体长度不同)。果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志（图6－4）。15制作：王洪刚李斯深16制作：王洪刚李斯深重复对表型的影响：扰乱基因的固有平衡体系。影响比缺失为轻，主要是改变原有的进化适应的成对基因的平衡关系。如果蝇的眼色遗传：红色(V+)是朱红色(V)的显性，但V+V红色，V+VV朱红色说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。(三)、重复的遗传效应17制作：王洪刚李斯深(三)、重复的遗传效应重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因

6、间的平衡关系；会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。剂量效应(dosageeffect)：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性；杂合体(V+V)表现为红色；但(V+VV)的表现型却为朱红色。位置效应(positioneffect)：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。果蝇眼面大小遗传的位置效应；位置效应的意义。18制作：王洪刚李斯深19制作：王洪刚李斯深显然，果蝇第一染色体16区A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。20制作：王洪刚李斯深果蝇棒眼的位置效应21制作：王洪刚李斯深22制作：

7、王洪刚李斯深三、倒位(inversion)(一)、倒位的类别与形成倒位：染色体某区段的正常直线顺序颠倒了臂内倒位(paracentricinversion):倒位区段发生在染色体的某一臂上。臂间倒位(pericenticinversion):倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。例：abc.defg(正常)abed.cfg(臂间）abc.dfeg（臂内）23制作：王洪刚李斯深24制作：王