《染色体结构变异》PPT课件

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1、第五章染色体结构变异染色体缺失：同源染色体结构变异染色体重复：同源染色体结构变异染色体倒位：同源染色体结构变异染色体易位：非同源染色体结构变异基因突变：基因内部DNA分子发生改变，基因的连锁群并没有变化。染色体结构变异：基因位置发生改变，导致染色体上基因的连锁群发生变化。包括：结构变异的形成机理：断裂重接假说使染色体产生折断的因素：内因：营养、温度、生理异常以及遗传因素等外因：物理因素、化学药剂等染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状错误重接：产生结构变异保持断头：产生结构变异(顶端缺失)结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位第一节缺失(deletio

2、n/deficiency)缺失：指染色体断裂后发生错接时，丢失了原有的某一区段。一、缺失的类型和产生二、缺失的细胞学鉴定三、缺失的遗传效应一、缺失的类型和产生缺失的类型顶端缺失(terminaldeficiency)中间缺失(interstitialdeficiency)缺失的形成相关术语缺失染色体双着丝粒（decentric1chrm）染色体缺失杂合体(deficiencyheterozygote)：缺失纯合体(deficiencyhomozygote)缺失的类型缺失的形成双着丝粒（decentric1chrm）染色体缺失纯合体：生物体内含有缺失相同基因片段的成

3、对染色体的个体。缺失纯合体丢失了缺失区段内的基因。缺失杂合体：生物体内成对染色体中，一条为正常染色体，一条为缺失染色体的个体。缺失杂合体减少了缺失区段内的基因剂量。二、缺失的细胞学鉴定无着丝粒断片最初发生缺失的细胞，在分裂时可见无着丝粒断片中间缺失：缺失环(环形或瘤形突出)中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现顶端缺失：末端突出顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长顶端缺失：“断裂—融合—桥”循环断头与无着丝粒断片(fragment)双着丝粒染色体(decentricchromosome)“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)缺失的细胞学特征玉米缺失

4、杂合体粗线期缺失环缺失染色体联会(二价体形态)果蝇唾腺染色体的缺失圈断裂—融合—桥三、缺失的遗传效应（一）缺失引起假显性（似显性）现象某些缺失杂合体由于显性基因的缺失，致使原来不应表现的隐性等位基因的效应表现出来的现象。玉米缺失杂合体的假显性现象玉米植株颜色：紫色(Pl)对绿色(pl)为显性pl基因位于第6染色体长臂外端假显性现象(pseudodominance)：pl基因突变为显性细胞学检查表明：第6染色体发生断裂缺失Pl基因同时缺失假显性与基因突变的鉴定一般来说，隐性个体与纯合显性个体杂交，F1代应表现显性性状，如果F1代出现隐性性状，那么引起这一变化的只有

5、两种可能：1.突变2.缺失aa×AA↓Aaaa(A→a)a0(A缺失）以隐性个体作母本与AA亲本测交aa×AAa0×AA↓↓AaAaA0↓自交↓自交A-：aa（3：1）A-：aaA-:00（6：1）3:13死亡（二）缺失的致死效应缺失造成基因的丢失或基因剂量的减少，对生物体的生长和发育有害。缺失一般以杂合体出现，纯合个体容易死亡。猫叫综合症：人类第5号染色体短臂的一个很小的区段，患者哭声如同猫叫，头颅小，生长缓慢，智力低下，通常在幼儿期夭折。（三）缺失改变了正常的连锁群，影响了基因间的交换和重组中间缺失含基因cd的片段，则b-e距离变短，连锁紧密，其交换值和重组

6、率变小。（四）缺失染色体的配子生活力下降缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子。缺失区段较小时，可能会成活，但表现性状变异。缺失个体花粉败育，缺失染色体主要通过胚囊传递。（五）缺失还可引起独特的表型效应断裂-融合-桥循环现象玉米糊粉层色泽遗传：玉米糊粉层有色基因C对无色基因c为显性，现有一个有色纯合体，且带C基因染色体末端缺失，与一正常无色个体交配结果一个籽粒的糊粉层上，有色组织和五色组织掺杂在一起，导致胚乳糊粉层形成花斑。第二节重复(duplication)染色体增加了自己某一区段的现象10.2.1重复的类型和产生10.2.2重复的细

7、胞学特征与鉴定10.2.3重复的遗传效应一、重复的类型和产生重复的类型顺接重复(tandenduplication)反接重复(reverseduplication)重复的形成相关术语：重复染色体重复杂合体(duplicationheterozygote)重复纯合体(duplicationhomozygote)重复的类型顺接重复反接重复重复的形成*同源染色体的不等交换二、重复的细胞学特征与鉴定重复圈(环)：二价体末端不配对突出注意：重复与缺失的区分：果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标

8、志。当重复