《分子基础傅》PPT课件

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1、第三章遗传的分子基础第一节DNA的组成与结构DNA的分子结构DNA的结构与特征DNA的结构与特征DNA分子结构的生物学意义储存和编码大量遗传信息；是DNA复制和修复的基础；是分子杂交的基础；是DNA和蛋白质相互作用的结构基础。DNA的结构与特征人类基因组是一个生殖细胞中所含全部基因的总和，包括一个复杂的核基因组和一个简单的线粒体基因组。核基因组含99%以上的细胞DNA，结构基因约3万〜5万个，每个单倍体DNA含3.2×109bp，分布在22条常染色体和1条性染色体上。第二节真核基因的分子结构一、人类基因组的组成真核基因的分子结构单一序列（uniquesequence

2、）在一个基因组中仅出现一次或很少几次，即只有一个或几个拷贝，大多数结构基因属这种结构形式。由800～1000bp组成，在人类基因组中占60%~70%。真核基因的分子结构重复序列（repetitivesequence）在基因组中有多个拷贝，在人类基因组中占>30%，有些与染色体结构有关，如：端粒(TAAGGG)n，但大多数生物学功能有待研究。根据拷贝数目和重复单元长短的不同，可分为四类：真核基因的分子结构高度重复序列（highlyrepetitivesequence）拷贝数106～108,长度2～200bp。如卫星DNA（satelliteDNA）和反向重复序列（re

3、vertedrepeatsequence），约占10%。高度重复序列不能转录，但参与染色体结构的维持、形成结构基因间隔等，如构成着丝粒、端粒等的卫星DNA。真核基因的分子结构高度重复序列卫星DNA小卫星DNA微卫星DNA回文序列真核基因的分子结构卫星DNA(satelliteDNA)又称随体DNA，由于其GC的含量少于AT，用CsCl密度梯度离心后，可在DNA主峰旁形成卫星DNA峰。通常聚集于染色体的着丝粒周围，主要功能是参与维持染色体结构，形成结构基因的间隔，与同源染色体联会有关。真核基因的分子结构小卫星DNA由6~26bp为核心序列，串联重复，重复序列的拷贝数高

4、度可变。真核基因的分子结构微卫星DNA指以2~6bp为核心单位串联重复而成的一类序列，又称短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）。由于核心序列重复数目的变化，不同个体间有明显差别，在群体中呈现出遗传多态性，但在同一家系内具有高度的遗传保守性，以孟德尔方式遗传。散布于整个基因组中，可作为重要的遗传标志。真核基因的分子结构反向重复序列(invetedrepeatsequence)是两个顺序相同的互补拷贝在同一条DNA链上反向排列而成的，形成链内碱基配对，如果两个互补序列之间没有间隔，而是串联，称为回文结构（palindrome），可形成十字型结构。

5、真核基因的分子结构中度重复序列（intermediaterepetitivesequence）中度重复序列约占基因组20%～30%，长度300～7000bp，拷贝数102～105，一般不编码蛋白质，但在基因调控中起重要作用，其长度和拷贝数目有很大差别。有些中度重复序列DNA具有编码功能，如编码rRNA和tRNA以及组蛋白的基因。真核基因的分子结构短分散（核）元件(shortinterspersednuclearelement，SINE)：平均长度＜500bp，拷贝数＞106，平均间隔距离约2.2kb。分布于基因内、基因间或基因簇内甚至内含子中，但不存在于外显子。SI

6、NE的典型类型为人类Alu家族（Alufamily），由282bp构成，在第170位附近都有AGCT顺序，可被内切酶AluⅠ识别。重复达50～70万次，平均5kbDNA就有一个Alu顺序，约占人类基因组的3％～6％。真核基因的分子结构长分散（核）元件(longinterspersednuclearelement，LINE)：长度5000～7000bp，拷贝数102～104，分散于基因组中，构成可转座元件（transposableelement），可使DNA从一条染色体转到另一条染色体。真核基因的分子结构多基因家族（multigenefamily）指由一个祖先基因经过

7、重复和/或突变所形成的一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。多基因家族多个基因分布于不同染色体多个基因集中串联排列于同一条染色体真核基因的分子结构基因簇（genecluster）：一个基因产生的多次拷贝成簇地排列于同一条染色体的特定区域，具有几乎相同的顺序，同时或在发育的不同阶段作用，合成某些蛋白质，如α珠蛋白基因簇（16p13）和β珠蛋白基因簇（11p15）。真核基因的分子结构正常人从胚胎到成人，有6种血红蛋白类型，基因簇中各成员的排列顺序与发育过程中的表达次序完全一致。真核基因的分子结构不同成员分布在不同的染色体上，序列可以有些不同，但编码一组功能相同或相