分子基础ppt课件.ppt

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1、医学遗传学第一章绪论第二章遗传的细胞学基础第三章遗传的分子基础第四章单基因遗传病第五章线粒体遗传病第六章多基因遗传病第七章染色体病1一、DNA组成与结构二、真核生物基因的分子结构三、DNA复制四、基因表达五、基因突变第三章遗传的分子基础2第三章遗传的分子基础第一节DNA的组成与结构组成脱氧核糖磷酸碱基（AGCT）脱氧核糖核酸（DNA）OHOCH2HOHOHHHHH2′1′3′4′5′POOH=OHOH嘧啶碱NHHN32165445NNNNH1236789嘌呤碱3第三章遗传的分子基础胸腺嘧啶NHHN321654H2NO

2、NH2胞啶碱NHN321654嘧啶碱NHHN321654NH2OO脲啶碱NHHN321654OOOCH345NNNNH1236789嘌呤碱45NNNNH1236789腺嘌呤45NHNNNH1236789鸟嘌呤4OHOCH2HOHOHHHHH2′1′3′4′5′第三章遗传的分子基础HOPOHO=OHNHN糖苷键磷酸酯键脱氧核苷脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸（dAMP）鸟嘌呤脱氧核苷酸（dGMP）胞嘧啶脱氧核苷酸（dCMP）胸腺嘧啶脱氧核苷酸（dTMP）HN321654O5AAATGC5′3′结构一级结构糖苷键磷酸酯键POH

3、O=OHHN321654NOOCH2HOHHHHH2′1′3′4′5′POHOOHHN321654NOOCH2HOHHHHH2′1′3′4′5′=3′-5′—磷酸二酯键DNA分子中脱氧核苷酸的排列顺序6第三章遗传的分子基础结构二级结构AAAACTTTGTCG5′3′5′3′7第三章遗传的分子基础结构二级结构AAAACTTTGTCG5′3′5′3′DNA双螺旋结构模型要点2、向右盘旋呈双螺旋结构4、双螺旋表面形成深沟和浅沟1、由两条碱基互补、反向平行的脱氧多核苷酸连组成3、四种碱基的排列顺序代表了不同的遗传信息5、碱基

4、排列顺序的组合方式无限，形成多种不同的DNA分子8小沟大沟DNA双螺旋小沟，面向组蛋白，富含A、TDNA双螺旋大沟，背向组蛋白，富含G、C第三章遗传的分子基础9第三章遗传的分子基础第二节真核生物基因的分子结构人类基因组的组成染色体组（chromosomeset）核基因组:单倍体细胞核内的全部DNA分子基因组（genome）配子中所包含的染色体总和bp：basepair碱基对Kb：一千个碱基对线粒体基因组:是一个线粒体所包含的全部DNA分子10第一节遗传的分子基础由46条染色体上的全部遗传信息构成特点线状双螺旋约2～2

5、.5万个基因DNA与组蛋白结合构成染色体自主复制具有DNA损伤修复酶系统存在多基因家族人类核基因组及其主要特征11根据核基因组DNA的碱基排列顺序重复出现的次数的不同单一序列重复序列高度重复序列中度重复序列第三章遗传的分子基础12单一序列高度重复序列中度重复序列核基因组60～65%占人类基因组的10%占人类基因组的20-30%卫星DNA小卫星DNA微卫星DNA反向重复序列短分散元件（短序列型）（占人类基因组的7%）长分散元件（长序列型）（占人类基因组的5%）拷贝一或几次106～108次105次以上102～104次长度

6、800～1000bp一般2～200bp6～25bp、2～6bp300～500bp5000～7000bp功能结构基因（大多数Pr和酶）维持染色体结构形成结构基因的间隔与联会形成有关参与复制、转录调控Alu家族（DNA复制启动、基因表达的调控、hnRNA加工）KpnⅠ家族（功能不详）第三章遗传的分子基础13第三章遗传的分子基础原位杂交技术证明卫星DNA位于着丝点和端粒处14单一序列和重复序列单一序列，约占核基因组的60%～65%大多数基因为单一序列，约占核基因组的10%有编码意义的序列，约占核基因组的1%～3%第三章遗传

7、的分子基础15多基因家族（multigenefamily）指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因来源相同结构相似功能相关特点第三章遗传的分子基础16多基因家族（multigenefamily）类型多个基因分成若干群,分别成簇地分布在不同染色体上这些基因可能同时发挥作用，或在不同发育阶段表达，合成Pr这些基因序列有些不同，但编码一组功能相关的蛋白第三章遗传的分子基础珠蛋白基因（2个基因簇）α-珠蛋白基因簇，16pter-p13·3β-珠蛋白基因簇，11p15·5多个基因具有相同的碱基序列，串联排列在同一染色体上

8、（集中成簇）基因簇组蛋白基因家族7q32-q36α-珠蛋白基因簇7个基因，16号染色体晶体蛋白γ基因6个基因，7q32-q3617第三章遗传的分子基础珠蛋白链合成量（%）2010304050妊娠周数出生后周数12618243036424812618243036人类α和β-珠蛋白基因簇在不同发育阶段的表达18多基因家族（multigenefami