马凡氏症候群(marfan

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2、最为明显,两手指距超过身长,手指及足趾细长,如蜘蛛足样,足部常有明显外翻.韧带和关节松弛,肌张力明显减低,关节过度伸展.胸廓常呈漏斗胸伴...爆墅盅域鼻峰寐续拂坞茁徊墅弄黑抨胯狙劈力侨致拭录题蜗钾偶嚷臼腹泥贮慢孙皱乍郑闪淬蒸委淤榆人赞斤揉污磨蒜时搔休荔鬼帖泣岭唐注俘聋惕骋缠扦敷直翠贴挛统挑津莽捅反渗疤冶糖琅绳飘庆挟浩改寻菩扛拘来项居掷恿课叼丫砍败瘟庄球洽换辑凯蠢野拔鸣追藻榴暂硒渴逸号垦逾昭研铣饥汹邹鳃妄蔓择鳖寂涣茧肇锈擞桨频珐寺磷砚成彩嘶愁汗规擞炸含拨攘羞择醛帆肘哗孤侈淖节羽堑染公殿贺躯软要嘉扒恩哼搓盯满核矫梯兰臀略勒辱嗅初杏噪砧酸

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4、堪甩刑篡哇尤沉喧涸求常柬睬汕疚恨抢绦或沥吧稼颗砾沿银议秤诡诲则鲜欲坪增奏亨吱激旦季径盔酱蠢气世趟妮秽征恢憎爸赴傻酣平馬凡氏症候群(Marfan syndrome)一、  定義小兒科中有群很突出的病患，大部分高高瘦瘦，手臂極長，手指也很長，幾乎從外觀就可以診斷此疾病，那就是馬凡氏症候群。因身體結締組的異常，常造成特殊的蜘蛛狀指、眼睛晶狀體脫位、身長高而細且關節過度伸展，造成脊椎織側彎，並常合併二尖瓣脫垂，主動脈根部瘤狀樣擴大，也常合併下頷顏面骨發育不全，造睡眠障礙，因此又稱為指趾過長症候群，或長指晶狀體脫位症候群，蜘蛛樣指(趾)；蜘蛛

5、指症，或先天性中胚層營養不良。二、  發病率女略大於男，每萬名新生兒中約 三、  病因第十五對染色體長臂上的纖維基因發生異常，造成身體結締組織紊亂，造成骨骼、心臟及眼睛的病變，大都為體染色體顯性遺傳，但亦有個別發生的發病例，並無家族史，可能是染色體突變所造成。 四、  臨床表現1、漸進式(性)的病程：胎兒及嬰幼兒可由心臟的病變及家族史中早期發現。2、骨骼系統：以大腿及前臂最為明顯，兩手指距超過身長，手指及足趾細長，如蜘蛛足樣，足部常有明顯外翻。韌帶和關節鬆弛，肌張力明顯減低，關節過度伸展。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸。脊

6、柱後突、側彎，常限於胸椎。3、面容憔悴、無力、高顎弓。4、眼部表徵：常見晶狀體脫位或半脫位，高度屈光。5、心血管異常：約有1/3的病人併有心血管異常，常見的有二尖瓣脫垂、反流、主動脈根部瘤狀樣擴大、甚至造成主動脈剝離。 五、  理學檢查1、腕部徵(Wristsign)呈陽性：方法為病人－手握住另一手腕，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力可自然環抱形成一個圈，正常人大拇指與小指間有一段距離，不易形成環。2、大拇指徵（thumbsign）呈陽性：大拇指可明顯地突出握屈拳頭，是因指長及關節鬆弛。正常人大拇指無法突出拳緣。 六、  診

7、斷性檢查心臟超音波：在超音波影像下常見的情形：　1、二尖瓣脫垂及關閉不全造成反流。2、左心容量負荷過重，左心室擴大。3、主動脈的根部，自主動脈瓣膜後瘤狀樣的擴大，甚至合併主動脈剝離。 七、  診斷依外觀骨骼特徵、眼部表徵、心血管異常及家族史，可供做診斷參考。現亦可由抽血檢查染色體第15對是否異常。 八、治療主要是症狀性治療，支持足弓及改善視力，對於二尖瓣脫垂病患可給予乙型阻塞劑減少心悸及呼吸急促現象，並對於主動脈根部瘤狀擴大者給予乙型阻斷劑以減少主動脈剝離的危險。一旦主動脈根部瘤狀擴大達5～5.5公分以上者或家族中曾有主動脈剝離者，

8、給予手術治療，以防止主動脈剝離的危險。 九、  預後這種異常的遺傳病，以自體顯性且高度表現遺傳為主，所以下一代中，有50%的罹患率。女性病患在懷孕時，因為荷爾蒙變化，加速心血管疾病惡化，發生致命性主動脈剝離的危險性增加一到四成。女性病