维生素d受体基因tru9i位点多态性与重症肌无力的相关性研究

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1、青岛大学硕士学位论文维生素D受体基因Tru9I位点多态性与重症肌无力的相关性研究姓名：韩继兰申请学位级别：硕士专业：神经病学指导教师：李海峰20120601维生素D受体基因Tru9I位点多态性与重症肌无力的相关性研究摘要目的探讨维生素D受体(VDR)基因Tru9I位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段多态性(PCR—RFLP)方法检$lJvDR基因Tru9I位点的多态性分布特点，并比较基因型和等位基因频率在性别、发病年龄、胸腺情况、Osserman分型、最大严重程度等MG亚组中的分布，并观察其与MG易感性、严重程度和激素短期疗效的

2、相关性。结果成年女性TT基因型和tt基因型比例低于对照组女性，而Tt基因型高于对照组女性，差异有统计学意义()C2=8．847，P=O．012)。因t等位基因为变异型，故将携带t等位基因的基因型(Tt+tt)合并，发现成年女性Tt+tt比例(58／139，41．7％)高于对照组女性(56／189，29．6％)，差异有统计学意义(OR=I．70，95％CI1．07---3．41，f=5．169，P=O。023)。成年女性t等位基因的比例(61／278，21．9％)高于对照组女性(65／378，17．2％)，但差异无统计学意义(P>0．05)。不同激素短期疗效的MG患者基

3、因型及等位基因频率的差异无统计学意义(P>0．05)。结论VDR基医]Tru9I位点多态性可能与成年女性MG发病风险相关。关键词：重症肌无力；维生素D受体：Tru9I(rs757343)厶t仰AssociationbetweenVitaminDReceptorGeneTru9IPolymorphismandMyastheniagravisAbstractObjectiveTodeterminetheassociationsbetweenvitaminDreceptor(VDR)Tru9l(rs757343)polymorphismandmyastheniagravis

4、(MG)．MethodsVDRgeneTru9lpolymorphismweredeterminedbypolymerasechainreaction-restrictionfi'agmentlengthpolymorphism(PCR-RFLPlmethod．Thefrequenciesofgenotypeandalleleswerecomparedamongdifferentsubgroupsclassifiedbygender'ageofonset，associationofthymoma,Ossermantypesandmaximalseverityinthe

5、follow-up．TherelationshipbetweenthegenotypeandseverityofMGandshort-termtherapeuticeffectsofglucocorticoidwerealsoexplored．ResultsTheproportionofTTgenotypeandttgenotypeinadultfemaleindividualswithmyastheniagravisWaslowerthanthatofcontrolgroup，howeverthepropotionofTtgenotypewashigherthant

6、hatofcontrolgroup，thereweresignificantdifferences(z2=8．847，P=0．0121．TheproportionofTt+ttgenotypeinadultfemaleindividualswithmyastheniagravis(58／139，41．7％)washigherthanthatofcontrolgroup(56／189，29．6％)，thereweresignificantdifferences(OR=1．70，95％CI1．07～'3．41，∥=5．169，P--0．023)．Althoughthepr

7、oportionoftallelesinadultfemaleindividualswithmyastheniagravis(61／278，21．9％)Washigherthanthatofcontrolgroup(65／378，17．2％)，therewerenosignificantdifferences(P>0．05)．Therewerenodifferencesinfrequenciesofgenotypesandallelesbetweenthepatientswithdifferentshort—termtreatmenteffectof