gaba(a)受体亚基单核苷酸多态性与癫痫相关性的初步研究

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1、万方数据复旦大学2014届博士学位论文GABA(A)受体亚基单核苷酸多态性与癫痫相关性的初步研究ApilotstudyontheassociationofGABA(A)receptorsubunitgenesinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)ancIeoilepsyl●l-l，院系：上海医学院博士研究生：潘歆博士生导师：汪听教授导师组成员：丁晶副主任医师本课题受上海市科委基础处重大项目(13DJl400300)、国家自然科学基金面上项目(31271188)资助2013年4月万方数据论文独创性声明本论文是我个人在导师指

2、导下进行的研究工作及取得的研究成果。论文中除了特别加以标记和致谢的地方外，不包含其他人或其它机构已经发表或撰写过的研究成果。其他同志对本研究的启发和所做的贡献均已在论文中作了明确的声明并表示了谢意。作者签名：逝日期：墨堕．6论文使用授权声明本人完全了解复旦大学有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留送交论文的复印件，允许论文被查阅和借阅；学校可以公布论文的全部或部分内容，可以采用影印、缩印或其它复制手段保存论文。保密的论文在解密后遵守此规定。作者签名：．．盗塾导师签名：万方数据目录英文缩略词表⋯⋯⋯⋯⋯．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．1中文摘

3、要．⋯．⋯⋯．．．．⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯2英文摘要⋯．⋯．．．．．⋯．．．．．⋯．．⋯⋯．．．⋯⋯⋯⋯．．．⋯．．．．．⋯4前言．．．．．．．⋯⋯．．⋯．⋯⋯．．⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯．⋯．．．6参考文献．．⋯⋯．．⋯．⋯．．⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．．10对象与方法⋯⋯⋯．⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．⋯．．⋯．．．13结果．．．．．．．．．．⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯．．．⋯．⋯⋯．20一、GABA(A)亚基SNPs检测分型结果⋯．⋯⋯．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯20二、癫痫组与对照组比较⋯．⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．22三、特发性、

4、隐源性癫痫组与对照组比较⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．28讨论．．．．．．．．⋯．．．．．．⋯．⋯．⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯．．⋯47参考文献．．．．．⋯．．．．．．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．．．50全文总结．．．．．．．．．．⋯．．．⋯⋯⋯⋯⋯．．．⋯⋯⋯⋯．．．⋯．⋯．．．53综述⋯．⋯⋯⋯．⋯．．⋯．⋯．⋯⋯．⋯．⋯．⋯．⋯⋯⋯⋯⋯．54参考文献．⋯．．⋯．⋯⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯．⋯⋯⋯．⋯⋯．．59附录l国立医院癫痫发作严重程度量表(NHS3)⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．63附录2VA癫痫类型与频率量表(VA一2)⋯⋯．⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．64附录3简易

5、智能精神状态检查量表(^l】llSE)⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯65附录4汉密尔顿抑郁量表(HAMD)⋯⋯⋯．⋯⋯．⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯66致谢．⋯⋯．⋯⋯．．．⋯．⋯．⋯．⋯．⋯．⋯⋯．⋯⋯⋯⋯．⋯．．．69万方数据英文缩略词表AEDsAnti-EpilepticDrugsCAEChildhoodabsenceepilepsyCPSComplexpartialseizure抗癫痫药物儿童失神癫痫复杂部分性发作GEFS+Generalizedepilepsywithfebrileseizure全身性癫痫伴热性惊厥plusGTCSGeneralizedtonic．

6、clonicseizureIBEInternationalbureauforepilepsyILAEInternationalLeagueAgainstEpilepsyMRIMagneticresonanceimaging附加症全身性强直阵挛发作国际癫痫局国际抗癫痫联盟核磁共振NCSENon-convulsivestatusepilepticus非惊厥性癫痫持续状态NHS3NationalHospitalSeizureSeverityScale国立医院癫痫严重程度PCRPolymerasechainreactionSEstatusepilepticu

7、sSNPssinglenucleotidepolymorphismsTEAtransientepilepticamnesiaVA-2Veteransadministrationratingscaleforseizuretypeandfrequency1评分聚合酶链反应癫痫持续状态单核苷酸多态性暂时性痫性遗忘症VA癫痫类型与频率量表万方数据复旦人学博I上学位论文中文摘要GABA(A)受体亚基单核苷酸多态性与癫痫相关性的初步研究目的：前期研究表明GABA(A)受体亚基，尤其是0【1、p3、丫2等亚基的单核苷酸多态性在多种发作类型的癫痫的产生和耐药机制中发

8、挥了一定作用。本研究选取了rs2279020、rs211014、rs4906902三个报道较多的SNPs，比