comt基因多态性与帕金森病易感性及左旋多巴诱导异动症的相关性研究

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1、万方数据中图分类号R96UDC61O硕士学位论文’学校代似!Q三三三密级公压Cp脚基因多态性与帕金森病易感性及左旋多巴诱导异动症的相关性研究TheassociationanalysisofCD脚geneticpolymorphismswiththesusceptibilityofParkinson’sdiseaseandleVodopainduceddysikinesia金远香药学药理学临床药理研究所刘洁副教授论义答辩日划丝[堡!羔2z答辩委员会㈦帛中南人学2014牛5：．．．．)：名业向黟师姓号方系教者科究皖导作学研学指八扛学位论文原创性声明一一万方数据本人郑重声明，所呈交

2、的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在论文中作了明确的说明。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。作者签名：垒蔓矗日期：竺!±年上月卫日学位论文版权使用授权书本学位论文作者和指导教师完全了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定：即学校有权保留并向国家有关部门或机构送交学位论文的复印件和电子版；本人允许本学位论文被查阅和借阅；学校可以将本学位论

3、文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用复印、缩印或其它手段保存和汇编本学位论文。保密论文待解密后适应本声明。作者签名：冬垫导师签名日期：翌!生年上月上日万方数据硕士学位论文中文摘要C伽基因多态性与帕金森病易感性及左旋多巴诱导异动症的相关性研究摘要目的：研究C俐丁基因rs6269，rs4633，rs4818和rs4680多态性及其构成的单倍型与帕金森病的易患性及左旋多巴诱导的异动症的相关性。方法：rs6269和rs4633采用PCRIRFLP方法，rs48l8和rs4680采用直接测序法对188名帕金森病患者和111名健康对照者进行基因分型。患者根据是否出现左旋多巴

4、诱导的异动症分为非异动组和异动组。结果：在早发帕金森病组中，A．T-c．A後．■C．A(M／M)型患者的分布频率比对照组低，具有边缘统计学意义(仁O．050)，可能减少早发帕金森病发生的风险(校正后OR-O．062)。最终入组的188例患者中，有22例出现了左旋多巴诱导的异动症。rs4633CT、CC或者CC+CT基因型携带者出现异动症不良反应的风险明显降低，校正后OR分别为O．131、O．106、0．118。rs4680GA、GG或者GG+GA基因型携带者出现异动症不良反应的风险也明显降低，校正后0R分别为O．110、O．123、O．118。单倍型分析中发现G．C．G．G饵

5、)、A．T-C．A(M)、A．C．C。G(L)及A—T-C．G共4个频率大于0．01的单倍型，M／M单倍体基因型在非异动组和异动组的分布频率分别为(3．O％vs13．6％)，经校正后JP=O．046，OR=9．433在异动和非异动组的分布具有统计学差异。C伽丁其他的基因多态性位点及其构成的单倍型在健康受试者和PD、EOPD、LOPD患者之间，非异动和异动组之间的分布均没有显著性差异。结论：C例汀中M／M单倍体基因型携带者有减少早发型PD发生风险的趋势，但出现异动症的风险则明显增加。rs4633CT、CC或者CC+CT基因型，rs4680GA、GG或者GG+GA基因型携带者出现

6、异动症的风险明显降低；C伽丁中其他基因多态性位点及其构成的单倍型则与中国汉族人群中散发性帕金森病患者的疾病易感性和左旋多巴诱导的异动症的发生没有明显相关性。关键词：帕金森病；coMT；遗传多态性；单倍型；易感性；异动万方数据硕士学位论文中文摘要症分类号III万方数据硕士学位论文英文摘要TheassociationanalVsisofC伽FgeneticlneaSSOClatlonanaIVSlS0I‘一L以ⅥlgenenCpolymorphismswiththesusceptibili蚵ofPDandann—DarKlnS0nlandrUgSleV0d0DalnnUCendV

7、SlKlneSla■●■●'●1●1●●●ABSTRACTobjectives：TheaimsofthisstudyweretoexplorethedistributiVecharacteristicsofmemostcoIll】【nonC0^刀genemutationsandhaplotypes(rs6269A>Grs4633C>T，rs4818C>Gandrs4680A>G)inChiIleseParkmson’sdiseasepatientsandhealthcoll仃olsu切ects，andi