161498例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果研究

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1、161498例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果研究摘要：目的：回顾分析本筛查中心2005年1月〜2010年12月新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查情况。方法：应用时间分辨免疫荧光分析法定量检测滤纸血中的促甲状腺素（TSH）浓度，以大于9mIU/L为可疑阳性。结果:共筛查新生儿161498例，可疑阳性患儿有563例，经召回复查有359例，进一步血清检查确证为CH患儿有89例（女婴48例，男婴41例），发病率为1：1815。结论：新生儿疾病筛查是CH的早期诊断和治疗的关键，是提高人口素质,降低新生儿残疾率的必要措施。关键词：先天性甲状腺功能减低症；促甲状腺素；时间分辨免疫荧光分析【中图

2、分类号】R722.1【文献标识码】B【文章编号】1674-7526（2012）08-0412-02先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism,CH）,简称甲低，是由于机体甲状腺激素合成障碍、分泌减少，引起患儿全身器官代谢低下。临床表现主要有是生长迟缓、智能发育迟滞导致身材矮小和智能残疾。由于甲状腺激素（T4）能从胎盘转运供给患儿，很多CH患儿在新生儿期缺乏特异的临床症状，很容易被忽略延误治疗，从而影响神经系统发育，造成智力障碍。若患儿能在2周内开始治疗，大多数患儿的神经系统发育和智力水平能恢复正常。［1］故CH新生儿筛查受到了全球的广泛重视，在我国已成为新生儿筛查

3、的主要项目之一。1材料和方法1.1筛查对象：2005年1月〜2010年12月本院及广东省内33家基层医疗单位出生的新生儿。1.2标本采集和递送：按照《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》，由医疗机构选取经过培训、取得技术合格证书的采血员进行采血。正常采血时间为出生72小时后,7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。合格滤纸干血片应当为：至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。血滴自然渗滤，滤纸正反面血斑一致。血斑无污染。血斑无渗血环。将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性

4、化学物质等污染。及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密封保存在2-8°C冰箱中。外院标本要求滤纸干血片应在采集后5个工作日内递送，3天内必须到达我院的新生儿筛查中心。比较远的地方，用我新生儿筛查中心的专用信封一周向我中心寄送1-2次。1.3仪器和试剂：仪器是由芬兰Wailac公司提供的DELFIA-1235全自动时间分辨免疫荧光分析仪，试剂为该公司提供的h-TSH检测试剂盒。1.4筛查方法1.4.1标本准备：用自动打孔仪打取直径3mm的标准品、质控、血斑纸片，把附有检测标本的支架置于抗-h-TSH微孔中。1.4.2配制反应混合液，反应混合液是用抗-h-TSH-鮪标记物和h-TSH分析缓冲液

5、按试剂盒说明书上标准比例配制的。1.4.3用多道加液器每孔加200ul配好的反应混合液，然后置振荡器上慢慢振10分钟。放入冰箱内孵育，过夜。次日取出室温放置15分钟后1235全自动时间分析免疫荧光分析仪操作。1.4.4结果分析，筛查切值为9uU/mL,如标本初筛h-TSH大于切值，立即用原干滤纸血片进行复查，若所测值仍高，则取第二张滤纸血片标本复查，仍高者再取静脉血测T3、T4及TSH浓度并询问病史、甲状腺超声检查、骨龄测定及甲状腺同位素扫描（ECT）等辅助诊断。2结果自2005年1月到2010年12月共筛查新生儿161498例，筛查阳性有563例，召回复查的有359例，根据取静脉血检测T3、

6、T4及TSH浓度、临床症状和体征及随访检测，最后确证为甲低患儿有89例，发病率为1：1815o（结果见表1,2O）4讨论4.1筛查情况和召回情况：从表1可知，自2005年1月到2010年12月共筛查新生儿161498例，筛查阳性有563例，而召回复查只有356例，因部分可疑阳性患儿在当地医院作确诊实验。此外是因家长对疾病认识不足，或是经济困难，或是对筛查目的的不理解。故在工作中还需重视开展新生儿筛查的宣传教育，可采取办孕妇学校、宣传栏、发宣传材料及母乳喂养宣传周专家咨询的形式普及有关知识，动员社会参与，为新生儿筛查打下基础。对经济困难的情况，目前为止虽然不能完全做到争取要政府全买单来普及新生儿

7、筛查，但若政府能买单支持贫困家庭的新生儿疾病筛查，将是解决此种情况的有效方法。4.2CH筛查的发病率：CH是新生儿常见的内分泌疾病，是由于先天性甲状腺异常或代谢障碍，使体内甲状腺激素不足导致儿童体格、智力发育障碍。CH的各地发病率不同，本次回顾性分析发现我省的CH的发病率为1：1815（见表1）,高于我国的平均发病率1:3009[2],高于上海市的1:4001[3],低于浙江省的1:1644[4]