唐氏综合征产前筛查的进展论文

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1、唐氏综合征产前筛查的进展论文【摘要】唐氏综合征是人类常见的染色体疾病，由于其发生率高，是导致出生缺陷最常见的原因，且没有办法治愈，因此，如何及早进行产前筛查和产前诊断以期及早终止妊娠，避免唐氏儿的出生就显得极为重要。本文对近年来唐氏综合征的筛查指标和方案进行综述。【关键词】唐氏综合征；筛查；指标唐氏综合征（Doe,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型，是一种人类最常见的染色体疾病.freel等［10］研究发现DS胎儿的孕母血清中期抑制素-A水平高于正常妊娠。多数学者认为，抑制素-A主要用于孕中期筛查。单独检测孕中期母血Inhibin-A水平对DS筛查的检出率

2、为62%［11］。1.1.6其他的血清指标:解整合素-金属蛋白酶12（ADAM12）ADAM12主要是由胎盘产生的一种糖蛋白，仅在妊娠期母血中检测到。孕母血中ADAM12自8-10周开始出现，并随着孕周的进展而增加。Laigarrd等［12］研究发现，DS孕母早期血清ADAM12水平较正常妊娠明显降低。ADAM12在孕早期筛查中有一定的意义。有研究表明，孕早期ADAM12和PAPP-A双联筛查DS的检出率可达91%［13］。妊娠特异蛋白-1（SP-1）SP-1是由胎盘合体滋养层细胞产生的一种糖蛋白，约受精后10天出现于孕母血清中并随着妊娠进展而增加。研究显示，

3、DS胎儿孕母血清SP-1增高，妊娠早期检测孕母血清SP-1，可筛查出43%的染色体异常胎儿［14］。1.2超声指标1.2.1胎儿颈部半透明组织厚度(NT)NT即为胎儿颈背部皮肤和相应棘突之间的软组织厚度。染色体异常的胎儿由于水肿、皮下体液积聚等，在孕早期及中期表现为颈部软组织增厚。Nicolaides等［15］对妊娠早期孕妇进行了NT筛查,.freelm,范围在2~4mm［16］。1.2.2胎儿鼻骨(NB)超声检测胎儿NB缺失对筛查DS胎儿也有重要意义。正常胎儿鼻骨的长度随着孕周的进展而增加，且鼻骨长度和孕周成线性关系［17］。DS胎儿常常伴有鼻骨缺失或发育不

4、良。Cicero等［18］通过比较DS胎儿和正常胎儿之间鼻骨缺失的发生率，发现DS胎儿鼻骨缺失发生率为73%，染色体正常胎儿为1.2%。Viora等［19］的研究表明,妊娠15~20周DS胎儿鼻骨缺失发生率为55.5%。2筛查方案2.1孕早期（10~14周）筛查方案2.1.1PAPP-A+β-hCG方案1999年由Cuckle提出的PAPP-A+β-hCG组合为早孕期DS筛查首选方案，其筛查检出率和中孕期筛查方案相近。早在1996年,alone等［21］对38167例孕妇进行早孕期联合筛查研究显示,当假阳性率为5%时,早期联合筛查检出率最高达为87%。Spen

5、cer等［22］对12339例孕妇运用早孕期联合筛查方案研究显示，当假阳性率为5%时，其DS检出率达92%。因而早孕期联合筛查方案的检出率最理想。且有研究通过比较早孕期和中孕期筛查方案的检出率和费用等，发现早孕期筛查方案的效价比高于中孕期。但是有报道指出：部分DS胎儿在中孕期筛查前会发生自然流产,过早筛查出这部分DS胎儿将导致人工终止妊娠率增加。2.2孕中期(15~22周)筛查方案2.2.1AFP+β-hCG+uE3即三联标记组合方案,是最先被使用的中孕期筛查组合。1988年，alone等［25］研究发现,对孕15~18周的妊娠妇女行中孕期四联筛查，假阳性率为

6、5%时,检出率为81%。该筛查方案与二联和三联筛查相比,提高了检出率，但是该方案筛查的指标多、增加了筛查成本且统计分析复杂，在我国基层地区很难大范围推广。2.3筛查方案的进一步发展:近年来不少学者提出了早孕、中孕期联合筛查方案和序贯筛查方案，早孕、中孕期联合筛查即对孕妇分别进行早孕期筛查和中孕期四联筛查，综合早期和中期的结果，最后得出唐氏综合征的风险值。应用这种方案，其最高检出率可达85%。序贯筛查即对孕妇分别进行的早孕期筛查和中孕期筛查并得出两份结果，对早孕期阳性和中孕期阳性者都进一步诊断检查，这样检出率最高大98%。这两种方案虽然检出率提高，但是费用却大大

7、增加。总之，早孕期筛查方案可以尽早进行DS筛查和诊断。尤其再结合NT超声指标，使得早期筛查检出率有很大提高。但是早孕诊断需要绒毛取材进行染色体核型分析，技术复杂且手术风险高。中孕期采用的二联、三联、四联方案检出率较早孕期低，容易漏诊。最近提出的基于早孕期和中孕期的早孕、中孕期联合筛查和序贯筛查，临床应用比较少。我国目前应用比较多的还是孕中期二联或三联筛查方案。相信随着医疗技术水平的不断发展，将会找到更加敏感、方便、简单、更适合大范围进行的筛查方案，从而大大提高唐氏综合征的检出率，最大限度的减少和制止缺陷儿的出生。