alport综合征29例临床与病理分析

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1、Alport综合征29例临床与病理分析【摘要】目的:探讨Alport综合征(AS)的临床与病理关系。方法:回顾性分析1989年1月至2007年4月通过肾活检确诊的AS患儿29例的病理改变及临床特点。结果:29例患儿均有典型的AS病理特征。另外还发现伴有轻度系膜增生11例,足细胞损伤13例,节段和球性硬化2例,间质泡沫细胞5例。伴系膜增生或足细胞损伤患儿尿蛋白显著增高。结论:肾小球基底膜的改变是AS的典型特征。然而,其他非特异性的改变如系膜增生、足细胞损伤、间质泡沫细胞、节段或球性肾小球硬化也可见到,他们的出现预示着疾病向终末肾

2、发展。【关键词】Alport综合征;肾小球基底膜;病理学;临床表现Alport综合征(AS)也称作遗传性进行性肾炎,主要临床表现为血尿、感音神经性耳聋以及进行性肾功能减退。以男性为主,女性表现不太典型,往往表现为镜下血尿。大多数为X?连锁遗传,其基因为COL4A5胶原基因。现在发现还有常染色体隐性遗传和显性遗传,位于COL4A3和COL4A4基因。其病理变化主要是基底膜的不规则增厚、变薄、分层、断裂,并以此作为诊断AS的病理标志。我们结合我科1989年1月至2007年4月通过临床与病理诊断的AS29例患者的临床资料,分析小儿A

3、S的临床与病理特点。  1对象与方法  1.1对象肾活检患儿29例,年龄2~15岁,平均7.5岁,男28例,女1例。起病时的表现:尿改变为肉眼血尿7例(24.1%),镜下血尿11例(37.9%),蛋白尿2例(6.9%),其中1例为大量蛋白尿,血尿+蛋白尿9例(31%);有7例起病时为单纯性血尿者,后来发展为血尿+蛋白尿;神经性耳聋4例,眼病变3例;肾小球滤过功能下降2例。伴有智力障碍2例(为两兄弟),伴食道高度扩张1例。诊断标准:按Flinter诊断标准[1]:①肉眼血尿或镜下血尿,或蛋白尿,或两者都有,伴或不伴有耳聋,眼异常

4、,肾脏病家族史;②肾活检有典型的或非典型的GBM改变;③无其它形式的肾小球疾病。  1.2肾组织检查光镜:常规HE染色,Masson染色,PAS染色;免疫荧光查IgG、IgM、IgA、C3、C1q。常规电镜检查。  2结果  2.1病理特点  2.1.1光镜下检查特点29例中未见异常改变9例,余20例(69.0%)均有不同类型的病理改变:仅肾小球病变9例,仅肾小管病变2例,肾小球和肾小管均发现病变9例。肾小球病理改变有:单纯轻度系膜增生7例(35%),毛细血管襻闭塞、狭窄,内皮细胞增生1例(5%),肾小球体积增大1例(5%),

5、局灶节段硬化及球性硬化6例(30%),胎儿样肾小球1例(5%)。小管间质病理改变有:肾小管上皮细胞灶状变性坏死,肾间质炎性细胞浸润,肾小管萎缩,肾小管上皮细胞浊肿样变性,间质泡沫细胞。2.1.2电镜表现各例均表现有基底膜不规则增厚、变薄、断裂、分层。4例(13.8%)有GBM网状改变。17例(58.6%)有足细胞病变,表现为部分足细胞肿胀及足突融合;5例(17.2%)部分肾小管基底膜分层。2.1.3免疫荧光检查结果15例(51.7%)未见免疫复合物沉积。在有免疫复合物沉积的14例中,以IgM(??)~(???)沉积多见。IgM

6、、C3沉积7例,IgM、C3、IgA沉积2例,IgM、C3、IgG沉积1例,IgM、C3、C1q沉积1例,IgM沉积1例,C3沉积1例,IgG沉积1例。  2.2性别特点本组29例患儿中,男性28例(96.6%)。女性只有1例,仅占3.4%,该例临床表现为镜下血尿,病理特点有典型的GBM改变,系膜轻度增生、足突部分融合、少数肾小球硬化及肾小管萎缩,系膜区有IgM和C3沉积;无肾脏病家族史;肾功能正常。  2.3家族史特点有家族史16例(占55.2%)。起病时的表现形式多样,与无家族史的患儿相似。  3讨论  3.1关于首发症状

7、国内外文献报道不一。一般认为AS的首发表现是肉眼或镜下血尿。在我们的病例中,首发表现呈多样性。血尿最为常见,占62%。其他表现有血尿+蛋白尿,蛋白尿(1例达肾病综合征水平),有些患儿还伴有水肿和高血压、低蛋白血症,即以肾炎综合征或肾病综合征起病。马捷[2]报道7例小儿AS,4例首发表现为血尿,3例为蛋白尿。郭顺华等[3]综合国内文献98例中56例有详细记录患者(包括小儿和成人)首发症状依次为浮肿(47%)、肉眼血尿(14%)、镜下血尿并蛋白尿(14%)、单纯蛋白尿(11%)、腰痛(7%)、单纯镜下血尿(6%)。所以,虽然AS患

8、儿起病以血尿为主,但也可以有其他各种形式。因此,如果单纯从血尿为首发表现去考虑AS的诊断,可能会有部分患儿漏诊。特别是以肾病综合征起病的患儿,当对激素耐药时应考虑该病,尽早做肾活检以明确诊断。国外文献报道绝大多数AS患者以血尿起病,出现蛋白尿者较少,且多数为轻度蛋白尿,仅少数

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