ALDH2基因检测.ppt

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1、ALDH2与酒精代谢以及消化道疾病的关系CYP2C19基因检测的基本原理目录背景介绍ALDH2与消化道疾病的关系3总结12乙醛脱氢酶2(acetaldehydedehydrogenase，缩写ALDH2)，醛脱氢酶的一种，负责催化乙醛氧化为乙酸的反应，肝中的乙醇脱氢酶负责将乙醇(酒的成分)氧化为乙醛，生成的乙醛作为底物进一步在乙醛脱氢酶催化下转变为无害的乙酸(即醋的成分)。CYP2C19基因检测的基本原理背景介绍临床检测ALDH2(Glu504Lys)基因型的意义1、ALDH2基因型与乙醛脱氢酶的活性ALDH2基因型乙醛脱氢酶活性对酒精解毒能力Glu504Glu100%好Gl

2、u504Lys13-14%差Lys504Lys2%很差对于ALDH2基因突变者，由于乙醛代谢能力较差，饮酒后容易在体内蓄积，导致上消化道、肝脏及心血管风险事件上升，建议ALDH2基因突变者尽量少饮酒。快代谢者也应控制饮酒量，避免不必要的风险。CYP2C19基因检测的基本原理乙醛代谢基因型乙醛脱氢酶2活性中国人频率ALDH2*1/*1100%61%ALDH2*1/*213-14%32%ALDH2*2/*22%7%中国人群中ALDH2突变频率ALDH2基因突变增大酒精代谢相关疾病风险肝癌与ALDH2基因突变的相关性由于大量饮酒过后，乙醇氧化代谢生成乙醛。乙醛能与多种蛋白质进行共价

3、结合，改变器官的功能和结构，进而损害许多酶的催化功能，导致抗乙醛抗原决定簇抗体的产生，结果加重乙醛诱导肝损伤。哈斯图雅等，2007，中国优生与遗传杂志酒精性肝病CYP2C19基因检测的基本原理ALDH2基因型与对肝功的影响叶新平.中国肿瘤临床,2007ALDH2*2患者，5ml酒精注射前后肝功能的变化显著高于ALDH2*1患者研究报道肝癌与ALDH2基因突变的相关性ALDH2与肝癌之间的关系丁建华，2004，肿瘤食道癌与ALDH2基因突变的相关性胃癌与ALDH2基因突变的相关性ALDH2基因突变会增加胃癌的犯病风险裘丽珍，2007，医学分子生物学杂志结肠癌与ALDH2基因突变

4、的相关性高长明，2007，实用癌症杂志ADH2A/A和ALDH2G/G与结肠癌有显著的协同作用CYP2C19基因检测的基本原理ALDH2*2突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群对长期饮酒的人进行风险评估CYP2C19基因检测的基本原理预警酒精代谢相关风险，如胃癌、结肠癌预警酒精代谢相关疾病风险，如肝损伤类疾病；预警酒精代谢相关风险，如上消化道肿瘤ALDH2基因检测适用范围检验报告谢谢！