解析遗传性状中的“血型”(一)

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1、解析遗传性状中的“血型”(一)  血型以血液抗原形式表现出来的一种遗传性状。狭义地讲,血型专指红细胞抗原在个体间的差异;但现已知道除红细胞外,在白细胞、血小板乃至某些血浆蛋白,个体之间也存在着抗原差异。  因此,广义的血型应包括血液各成分的抗原在个体间出现的差异。血型在人类学、遗传学、法医学、临床医学等学科都有广泛的实用价值,因此具有重要的理论和实践意义。  血型系统红细胞血型是1900年由奥地利K.兰德施泰纳发现的。他把每个人的红细胞分别与别人的血清交叉混合后,发现有的血液之间发生凝集反应,有的则不发生。他认为凡是凝集者,红细胞上有

2、一种抗原,血清中有一种抗体。如抗原与抗体有相对应的特异关系,便发生凝集反应。如红细胞上有A抗原,血清中有A抗体,便会发生凝集。如果红细胞缺乏某一种抗原,或血清中缺乏与之对应的抗体,就不发生凝集。根据这个原理他发现了人的ABO血型。后来他又把不同人的红细胞分别注射到家兔体内,在家兔血清中产生了3种免疫性抗体,分别叫做M抗体、N抗体及P抗体。用这3种抗体,又可确定红细胞上3种新的抗原。这些新的抗原与ABO血型无关,是独立遗传的,是另外的血型系统。而且M、N与P也不是一个系统。控制不同血型系统的血型基因在不同的染色体上,即使在一个染色体上,

3、两个系统的基因位点也相距甚远,不是连锁关系,因此是独立遗传的。  有些血型抗体是不完全抗体,与相应的抗原细胞结合后看不出凝集现象,血清中有抗体但不容易发现。1945年抗人球蛋白试验应用到血型检查中来,这种试验就可检查不完全抗体,从此,许多血型抗原陆续被人发现。每当发现一个新抗原后就要确定这一抗原与已经发现的血型是什么关系,这样在人的红细胞上便确定了若干血型系统。此外,还有一些抗原,或因其在群体中出现的频率太高,或因其在群体中分布的频率太低,对它们无法进行遗传学分析。在没有弄清它们的遗传关系以前,暂且把这些抗原分别叫做高频率抗原及低频率

4、抗原,对于它们的归属有待进一步确定。  红细胞血型抗原红细胞膜中夹杂着3种蛋白质:糖蛋白、简单蛋白及膜收缩蛋白。红细胞抗原有些突出在细胞表面,好像伸出在地面上的树枝,如ABH抗原;有些镶嵌在细胞膜内,如Rh抗原。抗原与抗体发生特异反应的部分,叫做抗原决定簇。血型抗原决定簇的化学组成,有的已经清楚,但大部分不清楚。有些血型在体液中存在可溶性抗原,叫做血型物质。从人体分离出来的ABH及Lewis血型物质是糖蛋白,即在肽链的骨架上连接着一些糖的侧链,这些糖链便是特异性决定簇。ABH及Lewis血型物质的特异性决定簇很相似,只是在糖链上个别糖

5、的种类或同一种糖由于存在位置不同,就显出不同的特异性。比如A与B的抗原特异性,只是在糖链上有一个糖不相同,便显示出不同的特异性。A抗原决定簇在糖链的终末端是一个N-乙酰半乳糖胺,而B抗原决定簇在糖链的终末端却是一个D-半乳糖  红细胞上的ABH抗原决定簇,虽与体液中的抗原决定簇糖链结构相同,但连接的骨架不同。红细胞上的糖链是通过神经鞘氨醇与脂肪酸结合在一起,而不是与蛋白质结合在一起,所以红细胞上的ABH抗原是糖脂而不是糖蛋白。  及I血型的抗原决定簇也是碳水化合物。Rh抗原的决定簇可能是蛋白质,因为红细胞经硫氢化物、脲素及蛋白酶等物处

6、理后,Rh活性即行消失。  有一些血型抗体,如抗IH,抗IA,抗IB,抗IP1等,只与带有I抗原及另外一个抗原的细胞发生反应,而不与其中只有一个抗原的细胞发生反应。说明这些抗原为复合抗原,在一个分子上具有两种特异性。  Lewis血型抗原实际上是血浆中的抗原,红细胞上的Lewis抗原是从血浆中吸附来的。I抗原在分泌液中虽有可溶性抗原,但不存在于血浆中。另外有些血型是在血浆中存在可溶性抗原,分泌液中却不存在。Bg抗原实际是白细胞的抗原,可能从白细胞脱落到血浆中,再从血浆中吸附到红细胞上,表现为红细胞的抗原。Chido血型及Rodger血

7、型的抗原与血浆中的补体第四成分有关。用电泳方法分析人的C4,可以见到3种类型:泳动快的;泳动慢的;快慢两种成份都有的。血浆中只有F成份的人,红细胞上有Rodger抗原。只有S成份的人,红细胞上有Chido抗原。两种成份全有的人,红细胞上也同时具有Chido及Rodger两种抗原。  各种血型抗原在红细胞上的分布是不同的,有的密集,有的疏松。抗原数目的多少决定了抗原的强弱。用放射性碘标记的兔抗A及抗B血清,检查人的红细胞,根据每个细胞上的放射性强度,可推算出每个红细胞上的抗原数目。  各种血型抗原在个体发育不同阶段强度是不相同的。新生儿

8、的ABO及Lewis抗原与其相应的抗体之反应较成人细脆弱。不到10厘米的胎儿之红细胞就能与抗P1血清发生反应,但其反应强度较成人红细胞弱。新生儿的红细胞吸收抗I的能力几乎与成人红细胞一样,但凝集反应强度远较成人红细胞弱。

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