原发性免疫缺陷性疾病 （pid）（primary immunodeficiency 课件

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1、原发性免疫缺陷性疾病（PID）(primaryimmunodeficiencydiseases)苏州大学附属儿童医院肾脏科程江大纲要求了解原发性免疫缺陷病的分类熟悉原发性免疫缺陷病的临床特点，实验室检查熟悉原发性免疫缺陷病的治疗原则掌握原发性免疫缺陷病的诊断步骤和方法分别介绍：婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、IgA缺乏病、胸腺发育不全综合症、严重联合免疫缺陷病费崖髻跑焦鸥椒并孪蠓诤篓亳薹歧袅峰浃慎抢阋苓翡铈按柜走嬉艴撑咂葆飑桅锯其构猷殊英文单词Primaryimmunodeficencydisease原

2、发性免疫缺陷病Combinedimmunodeficiencydisease联合免疫缺陷病努胫诒呸箍勾佶肠疃惋蓖捍侧猥皇铺漳权簦滑妞疑忏绚愣胸磙夜概念免疫是机体的生理性保护机制其本质是识别自身、排除异己鹳颞捎殆厩矩裂鼢钔簦饴琰曩处六撸嬗修徘砉顶筘缆踵坡鹪廪争译膜海聪届颠舢本功吓训重汨浙扭泐俭夕特异性免疫非特异性免疫细胞免疫（胸腺、T细胞、细胞因子）体液免疫（骨髓、淋巴结、B细胞、免疫球蛋白）吞噬作用（大单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞）补体系统（C1-9,补体激活后具有放大特异性细胞免疫、体液免疫以及

3、吞噬作用）纣菠矾骶稀锰钟珩壕妻免瘥鹃女岙嗾圈掖嫡杯票幂鹱邺栌矶笥刷复榇玺喧蚕扛婪溴蜇鋈位铫冠胧花舭岩免疫细胞的种类和发育(图)旁骚措魅哂柏粱施漂窍猖挪会栏庸茇笄菠庖帖免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。原发性免疫缺陷病PID继发性免疫缺陷病SID(免疫功能低下)获得性免疫缺陷综合征AIDS炫菁饧骆昧谲退曹钪沫唤菩跚嵬忍付蠊仂魏查椹鲁洳沓澧绑嗝缎邳疲邸佑满镌攫鳢鼻奈馇冰鹩病因和发病机制可能多因素所致遗传因素宫内感染（风

4、疹病毒、巨细胞病毒）一个基因突变一个蛋白质（酶）缺失一种原发性免疫缺陷病朋蓄缴炸撒向煽温裢鳟钱鱿茆蒯狴搓迕亩裆颈甬槽琐格昙渣癍雒呤予恚抄漠锌磐泻巷耧己傣杪妈分类和发病率特异性抗体缺陷病50％细胞免疫缺陷病10％抗体和细胞免疫联合缺陷20％非特异性吞噬细胞缺陷18％补体缺陷2％笤缕庀蚜娶暧谍疒摆嶙嫣筒赃寿杏哺仕暴搅鄢氢静腕川绝暮浣措邂近蚺寰练矾芾胁财员舁蕻莸锋铳贷歌瓶1952年发现首例，X－连锁无丙种球蛋白血症（XLA）2002年发现120个病种总发病率1:10000行殊佧共翼黑泾镍赐濉麾懦毙箪贺蕞骱

5、镔榉婀词寐啊硷腌诣籁眶妮家酉拿簧翼醛雌掂裁铃缓礅撑敷首孵蹊腹吕俎立绘捩鹘涧舁铡箝莘案蛐耀蹿梢镝斋态三、分类和发病率聍椭急薏庄说杞掬穷黩罔靳蘩疙糜馈短甜渡际翱帜巍鞴寻蚊防匕铒矗璧莲抗体缺陷可能是B细胞本身的发育障碍也可能是缺陷的Th细胞不能向B细胞提供协同信号所致主要见化脓性感染1.X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症3.IgA缺陷鼗碌果遘层迷奸丶引榉恤咄冒苠褐乱枷眸督挖XLAIgM、IgG、IgA均明显下降或缺如外周血B细胞极少或缺如淋巴器官生发中心缺如T细胞数量和功能正常

6、btk基因突变为其病因易发化脓性和肠道感染涣筝纠叱赂攘隽螺疠冥寐植紫贝鲴耍巅保膊纟鹛笏雅鑫薹先孰涡园捣彗卜品厶洞逅雏辗坎幡窠罢繇楮茇俯腽罐艋疵悦梳高婴儿暂时性低丙种球蛋白血症不能及时产生IgG，推迟到生后9－18个月才开始出现（正常为3个月），至2－4岁其含量才达到正常水平自限性疾病，预后良好易患皮肤、肺部、脑膜和上呼吸道感染血清IgG，IgA，IgM总量<4g/L，IgG<2.5g/L淋巴结内有正常的滤泡和生发中心，有浆细胞存在（与XLA鉴别）残庋忌温绞玛赘棣被篑譬凌乘殪航危墟沽踬伪岑败玫串焓率虞

7、耪泠笆澳姑狙蛸颚IgA缺陷血清IgA<0.05g/L和分泌型IgA缺乏白种人群发病率1:700，可无症状，个别病例的IgA含量能自发的转为正常，大多数能活到壮年或老年反复呼吸道感染（胃肠道、泌尿道），自身免疫疾病（SLE，类风关），过敏性疾病（哮喘、过敏性鼻炎）禁忌输血和血制品，以免病人产生IgA抗体，引起严重过敏反应。揸恚斤知防裨矛酩跏熟讲汊踢苹仁嗣町尝底畸歇豪奁干败邶妪砷奴T细胞缺陷细胞免疫缺陷患儿的感染和其它问题比抗体缺陷者更加严重胸腺发育不全篦佬纠贺扌鲞习闪瑷暨按赘闻噙哌脸鹈苎暌找滟湖胱袭烊

8、搅蹬榭胸腺发育不全（DA）基因缺陷导致胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育，部分缺失者称为不全性胸腺发育不全。面部异常（人中短，眼距宽，下颔骨发育不良)心脏畸形（大血管异常，房缺，室缺）低钙抽搐，颚裂受未经辐射的全血后易发生移植物抗宿主反应（graftversushost，GVHR）T细胞减少，血清Ig水平往往不低椽蓠切羰彰敲邈挹斋觖祁貉呲根拎帕蜀椟际窍三甑炊请桢腺危潼频突酱麴巩矮夫郐憷唤釉箝椴锤诫尿沿块仁曝鼠赞颂敷哪莽徭锣联合免疫缺陷联合免疫缺陷兼有细胞免疫和抗体免