原发性免疫缺陷性疾病(PID)(primaryimmunodeficiencydiseases)

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1、原发性免疫缺陷性疾病（PID）(primaryimmunodeficiencydiseases)苏州大学附属儿童医院肾脏科程江大纲要求了解原发性免疫缺陷病的分类熟悉原发性免疫缺陷病的临床特点，实验室检查熟悉原发性免疫缺陷病的治疗原则掌握原发性免疫缺陷病的诊断步骤和方法分别介绍：婴儿暂时性低丙种球蛋白血症、IgA缺乏病、胸腺发育不全综合症、严重联合免疫缺陷病英文单词Primaryimmunodeficencydisease原发性免疫缺陷病Combinedimmunodeficiencydiseas

2、e联合免疫缺陷病概念免疫是机体的生理性保护机制其本质是识别自身、排除异己特异性免疫非特异性免疫细胞免疫（胸腺、T细胞、细胞因子）体液免疫（骨髓、淋巴结、B细胞、免疫球蛋白）吞噬作用（大单核细胞、巨噬细胞、中性粒细胞）补体系统（C1-9,补体激活后具有放大特异性细胞免疫、体液免疫以及吞噬作用）免疫细胞的种类和发育(图)免疫缺陷病：免疫系统的器官、细胞和分子等构成成分存在缺陷，免疫答应发生障碍，引起机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合症。原发性免疫缺陷病PID继发性免疫缺陷病SID(免疫功能低下)获

3、得性免疫缺陷综合征AIDS病因和发病机制可能多因素所致遗传因素宫内感染（风疹病毒、巨细胞病毒）一个基因突变一个蛋白质（酶）缺失一种原发性免疫缺陷病分类和发病率特异性抗体缺陷病50％细胞免疫缺陷病10％抗体和细胞免疫联合缺陷20％非特异性吞噬细胞缺陷18％补体缺陷2％1952年发现首例，X－连锁无丙种球蛋白血症（XLA）2002年发现120个病种总发病率1:10000三、分类和发病率抗体缺陷可能是B细胞本身的发育障碍也可能是缺陷的Th细胞不能向B细胞提供协同信号所致主要见化脓性感染1.X连锁无丙种

4、球蛋白血症（XLA）2.婴儿暂时性低丙种球蛋白血症3.IgA缺陷XLAIgM、IgG、IgA均明显下降或缺如外周血B细胞极少或缺如淋巴器官生发中心缺如T细胞数量和功能正常btk基因突变为其病因易发化脓性和肠道感染婴儿暂时性低丙种球蛋白血症不能及时产生IgG，推迟到生后9－18个月才开始出现（正常为3个月），至2－4岁其含量才达到正常水平自限性疾病，预后良好易患皮肤、肺部、脑膜和上呼吸道感染血清IgG，IgA，IgM总量<4g/L，IgG<2.5g/L淋巴结内有正常的滤泡和生发中心，有浆细胞存在（

5、与XLA鉴别）IgA缺陷血清IgA<0.05g/L和分泌型IgA缺乏白种人群发病率1:700，可无症状，个别病例的IgA含量能自发的转为正常，大多数能活到壮年或老年反复呼吸道感染（胃肠道、泌尿道），自身免疫疾病（SLE，类风关），过敏性疾病（哮喘、过敏性鼻炎）禁忌输血和血制品，以免病人产生IgA抗体，引起严重过敏反应。T细胞缺陷细胞免疫缺陷患儿的感染和其它问题比抗体缺陷者更加严重胸腺发育不全胸腺发育不全（DA）基因缺陷导致胸腺（常伴甲状旁腺）发育不全或不发育，部分缺失者称为不全性胸腺发育不全。面

6、部异常（人中短，眼距宽，下颔骨发育不良)心脏畸形（大血管异常，房缺，室缺）低钙抽搐，颚裂受未经辐射的全血后易发生移植物抗宿主反应（graftversushost，GVHR）T细胞减少，血清Ig水平往往不低联合免疫缺陷联合免疫缺陷兼有细胞免疫和抗体免疫缺陷，不少病例主要是T细胞缺陷，并由此引起B细胞产生抗体的功能低下婴儿期致死性感染严重联合免疫缺陷病（SCID）外周血T和B细胞计数均明显下降出生后数月感染频繁（中耳炎、肺炎、败血症、腹泻、皮肤感染、白色念珠菌病、卡氏肺囊虫病、全身性疫苗病）缺乏排斥

7、非已组织的能力，GVHR高危状态未经治疗常于1岁内夭折血清Ig水平较低或缺如，几无细胞免疫功能、淋巴细胞<1.2×109/LPID的共同的临床表现反复感染易患肿瘤和自身性疾病多数有明显的家族史PID的共同的临床表现1.感染：反复、严重、持久年龄：T细胞缺陷（生后不久），抗体缺陷（6～12月）部位：呼吸道最常见，胃肠道，皮肤，全身病原体：T细胞（病毒、结核菌、沙门氏菌、原虫、真菌）抗体（化脓性感染）过程：反复、迁延；杀菌剂，量大、疗程长。2.肿瘤：尤是淋巴系统肿瘤，较正常高100倍，淋巴瘤最常见3

8、.自身免疫性疾病：溶贫，ITP，SLE，血管炎，皮肌炎，I型糖尿病、甲低，关节炎PID诊断1.病史：过去史（感染史、接种史、输血、GVHR）家族史（家系、过敏史、自身免疫病、肿瘤）2.体检：体重、发育、营养状况、贫血、肝脾、淋巴结实验室检查：初筛，进一步，特殊检查B细胞检查：血清Ig测定：IgG,IgM,IgA,IgE；IgG亚类总Ig<4g/L或IgG<2g/L提示抗体缺陷抗体检测：IgM类：抗A和抗B同族凝聚素，<1:4异常IgG类：ASO<50u，嗜异凝集素<1:10SIgA水平（唾液、泪