脂肪营养不良综合征lipodystrophicsyndromesppt课件

《脂肪营养不良综合征lipodystrophicsyndromesppt课件》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、脂肪营养不良综合征Lipodystrophicsyndromes复兴医院内分泌科赵向府Lipodystrophyisamedicalconditioncharacterizedbycompleteorpartiallossofadiposetissue.InsomeofthesedisordersthereisalsotheapparentaccumulationoffatinotherregionsofthebodyIntroductionMetabolicabnormalities：insulinres

2、istance,diabetesmellitus,hypertriglyceridemia,hepaticsteatosis,acanthosisnigricans,polycysticovariandisease,hypertension,andproteinurickidneydiseaseTheextentoffatlosscorrelateswiththeseverityofthemetabolicabnormalities.脂肪组织营养不良表现代谢活性脂肪组织丧失，伴有或不伴有机械保护性脂肪组织的

3、丧失假性肌肥大（由于皮下脂肪组织丧失而致肌肉组织外形毕露或由于肌肉内脂肪存积）低瘦素、低脂联素水平伴食欲亢进胰岛素抵抗及代谢紊乱糖尿病或糖耐量异常，不伴酮症严重高甘油三酯血症，反复发生胰腺炎脂肪肝伴肝硬化肌细胞及细胞间脂肪浸润轻度高血压临床特征严重高胰岛素血症黑棘皮多囊卵巢综合征，月经失调、不育卵巢高雄激素血症，女性男性化，多毛、阴蒂肥大肢端肥大样表现，生长加速，但终身高正常或轻度增高其他骨骼畸形肥厚心肌病肾小球肾炎，蛋白尿临床特征全身性脂肪营养不良先天性全身脂肪营养不良(Congenitalgeneral

4、izedlipodystrophyCGL)获得性全身脂肪营养不良(AcquiredgeneralizedlipodystrophyAGL)部分脂肪营养不良家族性部分脂肪营养不良(FamilialpartiallipodystrophyFPLD)获得性部分脂肪营养不良(AcquiredpartiallipodystrophyAPL)获得性局部脂肪营养不良（AcquiredLocalizedlipodystrophyALL）Lipodystrophy的分类1954年由Berardinelli和Seip最先报道，

5、故也称作Seip-Berardinelli综合征为常染色体隐性遗传病，多发生在父母近亲结婚的后代目前的文献报道大约有250例。临床上分为3个亚型：CGL1、CGL2、CGL3。95%的CGL与AGPAT2和BSCL2基因突变相关先天性全身性脂肪营养不良(CGL)基因突变染色体定位临床特点代谢紊乱CGL1AGPAT2基因突变(AR)AGPAT29q34出生时或出生后不久发病，全身代谢性脂肪组织（皮下、骨髓、胸腔及腹腔）几乎完全消失，保护性脂肪（眶周、手掌、足底及关节周围）正常。儿童期的食欲亢进，生长加速、高代

6、谢及骨龄提前黑棘皮、肝大，肌肉组织突出严重的胰岛素抵抗；青少年发病的糖尿病；高甘油三酯血症反复胰腺炎脂肪肝,肝大,肝硬化血清瘦素及脂联素水平下降CGL2BSCL2基因突变(AR)Seipin11q13代谢性脂肪组织及保护性脂肪均消失代谢紊乱更严重，早产儿死亡率高，智力低下及心肌病发生率较高CGL3CAV1的纯合突变（AR)Caveolin17q31与CGL1类似症状严重程度介于二者之间Bothtypesarecharacterizedbyageneralizedlackoffat,extrememuscul

7、arity,acanthosisnigricansinthegroinandaxillae,andacromegaloidfeatures.PatientswithCGL2haveahigherprevalenceofintellectualimpairmentandcardiomyopathythanthosewithCGL1.两种类型都表现为全身普遍脂肪缺乏，极度肌肉发达，黑棘皮征分布在腹股沟和腋窝，肢端肥大样表现。CGL2智能缺陷和心肌病发病率较CGL1高1946年Lawerence最先报道，又名La

8、werence综合征文献报道只有几十例，F:M＝3：1发病机制：推测与自身免疫相关皮下组织活检可发现脂膜炎某些患者可检出抗脂肪细胞抗体与其他自身免疫病并存临床特征：儿童或成人发病，女性多见，多数青春期开始出现皮下脂肪减少，可累及面部、肢体、躯干及腹内脂肪，但眶后及骨髓腔内脂肪正常，肌肉组织逐渐显著，并逐渐出现肝大，多毛、黑棘皮及代谢紊乱蛋白尿多见，肾活检提示局灶节段硬化或膜性增生性肾小球肾炎获得性全身脂肪营养不良