遗传病与优生课件

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1、第五节人类遗传病与优生人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。遗传物质的改变可引起哪几种变异？基因与性状的数量对应关系如何？第五节人类遗传病与优生人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病1：SARS2：白化病3：大脖子病4：红绿色盲下列哪些属于遗传病？隐性遗传病常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体：色盲、血友病、进行性肌营养不良一、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常染色体：多指、并指、软骨发育不全X染色体：抗维生素D佝偻病

2、苯丙酮尿症(常、隐)智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶思考：该病说明基因和性状之间存在什么关系？二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、原发性高血压和青少年型糖尿病等。特点如何？唇裂无脑儿三、染色体异常遗传病由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。先天性愚型(21三体）性腺发育不良（女性）小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：

3、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症A.常显　（2）21三体综合征B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病C.X显　（4）软骨发育不全D.X隐　（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病　

4、（7）性腺发育不良G.性染色体异常病考考你！小结：一、单基因遗传病伴Y：外耳道多毛症X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。四、优生的措施1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）2、进行遗传咨询（主要手段）3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)4、产前诊断（重要措施）原因：近亲结婚的

5、情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。概念:让每一个家庭生育出健康的孩子措施：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。为什么？达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。科学家的悲剧禁止近亲结婚祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲过晚生育由于体内积累的致突变因

6、素增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄生育——24－29岁生育提倡适龄生育母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A、不要生育B、妊娠期多吃含钙食品C、只生男孩D、只生女孩C进行遗传咨询产前诊断检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、基因诊断1.下列很有需要进行遗

7、传咨询的是（）A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇2.下列说法中正确的是（）A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC3.下列病症属于遗传病的是（）A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在

8、40岁左右开始秃发D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎4.多基因遗传病的特点是（）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④BC5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）A．男孩、男孩B．女