遗传代谢障碍性皮肤病

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1、第十四章遗传、代谢障碍性皮肤病目录第一节鱼鳞病第二节维生素缺乏病第三节肠病性肢端皮炎第四节原发性皮肤淀粉样变第一节鱼鳞病概述鱼鳞病（ichthyosis）是一组常见的皮肤角化异常性遗传病。临床上以皮肤出现片状似鱼鳞样的黏着鳞屑为特征，病情冬重夏轻,中医称蛇皮癣。根据遗传特点和临床表现，分为寻常型鱼鳞病、性联鱼鳞病、.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病和板层状鱼鳞病等类型，其中以寻常型鱼鳞病最为常见。目前治疗主要是滋润和保护皮肤，以缓解症状。病因本病为先天性遗传性皮肤病。遗传基因已被比较清楚地定位或克隆.如寻常型鱼鳞病为1q21，性联鱼鳞病为Xp22.3，先天性疱性鱼鳞病样红皮病是由于

2、编码角蛋白k1和k10的基因突变，造成角蛋白1和10异常；板层状鱼鳞病基因定位于2q33-q35。临床表现寻常型鱼鳞病1.最常见，幼年即可发病，冬重夏轻。2.皮损特点皮疹对称分布于四肢伸侧，尤以胫部明显。轻者仅表现为冬季皮肤干燥粗糙，表面有细小的糠样鳞屑，称干皮症。典型改变为淡褐色或深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央粘着，而边缘游离，如鱼鳞状。3.一般无自觉症状，但冬季由于皮脂腺和汗腺分泌减少，皮肤干燥加重，可有瘙痒和不适感。性联鱼鳞病本病较少见，婴儿期发病，仅见于男性，女性为携带者。皮损好发生于全身，但以躯干下部、四肢伸侧明显，也可发生于面、颈部。皮肤干燥粗糙，鳞屑呈黄褐色或污

3、黑色大片鱼鳞状，但掌跖无角化过度，病情不随年龄增长而减轻。患者可伴隐睾，角膜可有点状混浊等表现。大疱性先天性鱼鳞病样红皮本病少见，患儿出生时即可发病。皮损累及全身，以身体屈侧及皱折处尤为明显。表现为皮肤发红，湿润和表皮剥脱，受到轻微创伤或摩擦后则在红斑基础上发生大小不等的松弛性水疱，易破溃糜烂，其上再度形成鳞屑、红斑及水疱；约经1月左右，红斑和水疱逐渐减轻，代之以全身皮肤的过度角化。本病有随年龄增长而逐渐减轻的倾向，但由于发病年龄太小，新生儿常因继发感染引起败血症和水电解质紊乱而导致死亡。寻常型鱼鳞病板层状鱼鳞病火棉胶样婴儿组织病理1.寻常型鱼鳞病有明显的角化过度，棘层轻微增厚

4、，毛囊有角质栓塞，皮脂腺数量减少。2.性联鱼鳞病表皮角化过度，角质层、颗粒层增厚，真皮浅层血管周围有淋巴细胞浸润。3.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病有角化过度和棘层肥厚，颗粒层及棘层上部有网状空泡化，真皮浅层有少量炎症细胞浸润，表皮内可见水疱。4.板层鱼鳞病除有寻常型鱼鳞病的特点外，还有银屑病样表皮增生及表皮突延长。治疗目前治疗主要是滋润和保护皮肤，以缓解症状。（一）全身治疗严重类型可口服异维A酸1～2μg/(kg·d)或阿维A脂1μg(kg·d)，。维生素A：成人2.5万U/次，3次/d，口服，小儿2000～4000U/d；若长期大量应用，有毒副作用。（二）局部治疗以保湿、温和、

5、滋润和轻度剥脱为原则。可外用10%～20%尿素软膏；α-羟酸或40%丙二醇溶液封包过夜，2～3次/周；外用0.05%～0.1%维A酸霜、3%～5%水杨酸软膏、30%鱼肝油软膏；钙泊三醇软膏外用，共12周，每周最大量为120g，疗效较好；亦可以在洗澡后外涂凡士林，用维A酸霜改善角化程度，与糖皮质激素霜剂交替联合应用可增加疗效。（三）皮肤护理避免风寒刺激，注意保暖保湿；有条件者可进行温泉浴，避免碱性或脱脂肥皂，并涂护肤油脂，使皮肤柔润，减轻鳞屑和瘙痒。（四）饮食护理鱼鳞病患者日常饮食不宜吃鱼、海鲜、辣椒等辛辣、生冷、油腻的食物。应多吃含维生素C、A、E的水果及蔬菜，如苹果、香蕉、西

6、红柿、萝卜等。多吃一些滋补肝肾的食物。避免饮用各种酒类（包括白酒、啤酒、葡萄酒）等，总之，要以清淡为主，要多吃蔬菜水果。第二节维生素缺乏病维生素缺乏病是指机体内维生素不足而引起的皮肤黏膜损害。各种维生素在机体内与其他化合物一起构成辅酶等重要物质，参与体内各种新陈代谢和组织形成，在物质代谢中具有非常重要的作用。当维生素缺乏时，可引起许多疾病，而皮肤黏膜损害恰是这些疾病重要的外在表现，可以借此窥之体内维生素一般情况。一、维生素A缺乏病（一）概述维生素A缺乏病(vitaminAdeficiency)又名蟾皮病。是由于机体缺乏维生素A所致，临床上主要表现为皮肤干燥、粗糙，毛囊角化，夜盲

7、，眼干和角膜软化。病因1.摄入不足偏食、不合理的减肥等造成维生素A摄入不足。2.丢失过多食物烹调方式不合理、慢性腹泻及某些药物（如异烟肼）的长期服用可导致维生素A丢失过多。3.需要增多妊娠、哺育期和生长发育过快等造成维生素A相对不足。维生素A的作用：正常成人维生素A最低需要量为每日每公斤体重20国际单位。维生素A是视网膜感光物质——视紫质的主要成分；是维持上皮组织正常功能和结构的必需物质，具有诱导、控制上皮组织分化和生长的作用。当维生素A缺乏时，视网膜紫质功能、细胞代谢生长调节，甚至容酶体的