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时间:2018-09-02
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1、染色体畸变核型分析作者:范洪 孟凡荣 高秀敏 程鸿瑜 邸文治【摘要】目的明确染色体畸变核型特点,为人类遗传性疾病的诊治提供参考依据。方法取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。结果在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为15.7%。其中按畸变类型分类,数目畸变率为9.9%,结构畸变率为2.3%,染色体多态性畸变率为3.5%;按染色体不同分类,常染色体畸变率为11.7%,性染色体畸变率为4.0%。结论人类常染色体易发生畸变,数目畸变是人类染色体畸变的主要类型,结构畸变多发生在常染色体中,染色体多态性以大Y和小Y
2、为主。 【关键词】染色体;遗传;畸变 【Abstract】ObjectiveTomakeitclearofthecharacteristicofthedistortionkaryotypeofthechromosome,provdingthereferenceforthehumanhereditarydiseasediagnosis.MethodsPeripherallymphocyteweredetectedbycytogenetiesmethod,G-banding.Assayedkaryotypeundermicrope,takecountof50metap
3、hase,analysed10karyotype.ResultsIn1065casesofgenerationconsultants,therateofchromosomeaberrationis15.7%.Distortingofthembytype,therateofnumberaberrationis9.9%,therateofthestructureaberrationis2.3%andtheabnormalrateofthechromosomepolymorphismdiversityis3.5%.Distortingofthembychromosome,thera
4、teoftheeuchromosomeaberrationis11.7%andtherateofthesexchromosomeaberrationis4.0%.ConclusionThehumaneuchromosomeeasytohavethedistortion.Allofthem,thepredominanttypeofthehumanitychromosomicaberrationisthenumberdistortion.Thestructuredistortionoftenoccursintheeuchromosome.Theprimarychromosomep
5、olumorphismisY-chromosomeandy-chromosome. 【Keywords】Chromosome;Herectity;Aberration 人类体细胞核内有23对染色体,其中常染色体22对、性染色体1对。染色体畸变是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变,可分为数目畸变和结构畸变两大类,在正常健康人群中,还存在着染色体的多态性[2]。了解染色体畸变的不同类型分布特点,分析临床相关症状,对预防先天性出生缺陷极其重要。为此,笔者对染色体畸变的不同类型分布特点进行了分析,现报告如下。 1资料与方法 1.1研究对象本院2003-2007
6、年遗传咨询门诊、辅助生殖中心的1065例咨询者,其中男570例、女495例,年龄1d~52岁。临床主要表现为智力低下、早期自然流产、死胎、多发畸形、宫内停育、性腺发育不良、原发闭经、身材矮小、生育唐氏儿。 1.2方法对咨询者进行染色体培养及核型分析。取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型。4 1.3统计学方法采用SPSS10.0统计软件,进行χ2检验。以P<0.05为差异有统计学意义。 2结果 2.1染色体畸变核型不同类型分布在1065例生殖咨询者中,染色体畸变167例、畸变率为15.7
7、%,其中按畸变类型分类,数目畸变105例、畸变率为9.9%,结构畸变24例、畸变率为2.3%,染色体多态性38例、畸变率为3.5%,数目畸变率显著高于结构畸变率和染色体多态性(P<0.01)。按染色体不同分类,常染色体畸变124例、畸变率为11.7%,性染色体畸变43例、畸变率为4.0%,常染色体畸变率显著高于性染色体畸变率(P<0.01)。 2.2染色体数目畸变特点在105例染色体数目畸变中,常染色体94例、占染色体数目畸变的89.5%,畸变核型及临床表现为47,XY,+21智力低下(60例)、4
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