深圳大学理科选修《遗传学发现》课件人类基因组计划

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1、国际人类基因组计划的启动的重要原因是美国能源部的推动。1984年，在美国犹他州的Alta，由美国能源部资助的一个旨在讨论日益发展的DNA重组技术的会议上，科学家们第一次讨论了人类基因组测序的价值。而首次对于人类基因组测序的可行性进行认真的探讨是在1986年由罗伯特·辛西默主持的一个会议上。与会者的发言非常地大胆：“这一启动计划（人类基因组启动计划）的最终目标是了解人类基因组”，“就像了解人类身体构造对于目前医学发展的贡献，对人类基因组的了解将对医学和其他健康科学研究提供必不可少的支持”。随后，美国能源

2、部健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西决定对人类基因组启动计划进行资助，资助金额为五百三十万美元，用于发展关键性技术与资源。人类基因组计划人类基因组计划徽章1988年，人类基因组计划再次得到显著的推动，DNA双螺旋结构的发现者和诺贝尔生理学或医学奖的获得者詹姆斯·沃森领导着国家卫生研究院中新成立的一个基因组研究中心，加入了这个计划。对于人类基因组计划，沃森的评价是：“不尽快将它（人类基因组计划）完成将是非常不道德的”，“我有幸有机会让我的科学生涯从双螺旋跨越到三十亿步（指的是人类基因组计划的三十亿美元

3、投资）的人类基因组”。但由于与上司意见不一，沃森不得不于1992年离开该计划，其位置由弗朗西斯·柯林斯取代。1990年，投资三十亿美元的人类基因组计划由美国能源部和国家卫生研究院正式启动，预期在15年内完成。随后，该计划扩展为国际合作的人类基因组计划，英国、日本、法国、德国和中国先后加入，形成了国际基因组测序联盟。为了协调各国人类基因组研究，1988年在维克多·马克库斯克等科学家的倡导下，国际人类基因组组织宣告成立。中国的人类基因组计划在中国国家自然科学基金委员会的支持下，于1994年启动，并得到国家

4、高技术发展计划和国家自然科学基金的资助。1998年，中国南方基因组中心成立；1999年北方基因组中心和中国科学院基因组中心成立。1999年9月，中国正式加入人类基因组计划，承担1％的测序工作。2000年4月，完成人第3号染色体上3000万个碱基对的工作草图。在国际人类基因组计划启动八年后的1998年，美国科学家克莱格·温特创办了一家名为塞雷拉基因组的小私立公司，开展自己的人类基因组计划。与国际人类基因组计划相比，公司希望能以更快的速度和更少的投资（3亿美元，仅为国际计划的十分之一）来完成。塞雷拉基因组

5、的另起计划被认为对人类基因组计划是一件好事，因为塞雷拉基因组的竞争促使国际人类基因组计划不得不改进其策略，进一步加速其工作进程，使得人类基因组计划得以提前完成。DNA定序：Sanger'sDideoxyMethodddATPddTTPddCTPddGTPdNTPdNTPdNTPdNTPP32P32P32P32AutomatedDNAsequencing利用质粒扩增目标DNA1944年生于美国。乔治亚理工科大学毕业后，在加利福尼亚大学伯克力分校获得博士学位。1979年任塞托斯公司的研究员。1993年因开

6、发了聚合酶链式反应法（简易DNA扩增法）获诺贝尔化学奖。自1988年以来，他以核酸化学方面的私人顾问身份向各类机构提供咨询服务，同时又成立了自己的公司，出任副经理及会长。聚合酶链反应利用鸟枪法得到流感嗜血杆菌基因组序列的方法人类基因组计划重点在于研究人类基因组的结构，主要包括四张图，即遗传图、物理图、转录图与序列图的制作。1、遗传图遗传图又称连锁图：以具有遗传多态性的遗传标记为位标，以遗传学距离为图距的基因组图。遗传学距离以厘摩（centi-Morgan,cM）表示。连锁的遗传标志之间的重组频率为1

7、%时，它们的相对距离为1cM，相当于106bp(1Mb)。遗传多态性标记为：RFLP、MS/STR、SNP。限制性酶切片段长度多态性微卫星标记：又称为短串联重复序列，指基因组中两个或两个以上的核苷酸短串联重复，由于在不同个体中重复单位的数目变异非常大，具有遗传学多态性。单核苷酸多态性：是指基因组中单个碱基位置上的变异，变异在人群中的频率等于或高于1%。AAGGTTAATGGTTA24SNP11号染色体局部遗传图遗传图的准确率有限酿酒酵母3号染色体遗传图与物理图的比较2、物理图物理图：以一段已知核苷酸

8、序列的DNA片段（称为序列标签位点）为位标，对构成基因组的DNA分子进行测定，从而对某段DNA序列在染色体上的相对位置做一线性排列。以kb或Mb作为图距而绘制的基因组图。1998年10月，完成了包含52,000个（原计划为30,000）序列标签位点的物理图谱的绘制。3、转录图转录图：在人类基因组中鉴别出占2%长度的全部蛋白编码基因的位置、结构和功能。主要通过获得mRNA（或cDNA）序列。表达序列标记是cDNA的部分序列，长度为300-500bp，通过对