医学生物学名解问答 细目表

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1、考试内容题型分布选择题名词解释填空题问答题章节分值分布第二章生命的基本单位细胞2细胞的基本特征73生物膜的结构与功能4真核生物的细胞器细胞核核糖体内膜系统7线粒体和细胞骨架5细胞增殖周期第三章生命的延续1无性生殖与有性生殖2配子发生3减数分裂34受精35卵裂与胚泡形成第四章生命的遗传与变异1遗传的分子基础62遗传的细胞基础63遗传的基本规律4遗传与人类疾病染色体病7单基因病97线粒体病多基因病第11章克隆与医学第12章人类基因组计划与功能基因组学第16章干细胞与医学3名词解释核仁组织区（NOR）核小体内膜系统细胞周期联会

2、二价体四分体顶体反应卵膜封闭透明带反应串联重复序列（卫星DNA）小卫星DNA/微卫星DNA转换/颠换同义突变/错义突变/无义突变/终止密码突变移码突变动态突变常染色质/异染色质性染色质X染色质(巴氏小体,Barr小体)/Y染色质丹佛体制核型核型分析人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN）非整倍体嵌合体倒位易位罗伯逊易位先证者不完全显性（半显性）共显性不规则显性延迟显性遗传印记遗传早现从性遗传半合子易患性问答题简述生命的基本特征。简述细胞学说的内容，如何理解细胞是生命活动的基本单位？简述染色质的四级结构模型。简述内膜系统的

3、定义、功能和特点。简述溶酶体膜的性质。简述精子头部形成过程。简述真核生物基因的基本特点。X染色体的剂量补偿59掌握21三体，Klinefelter综合征，Turner综合征，脆性X综合征等染色体病的典型临床症状，核型组成及致病基因特点mtDNA的的结构特征决定了其具有哪些遗传学特征？多基因遗传病复发风险的估计根据单基因病典型系谱判断遗传方式，并写出该遗传方式的特点。