【执考宝典笔记】儿科第三讲

《【执考宝典笔记】儿科第三讲》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、遗传性疾病21-三体综合征21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，染色体病中最常见。一、临床表现21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。1.智能低下2.生长发育迟缓3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。4.皮肤纹理特征：通贯手5.常伴先天性心脏病傻子+通惯手=傻子+皮肤细腻=21-三体综合征傻子+先心病=（傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：1.标准型：

2、最多见，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。（正常的为两条），（就变成47了。）2.易位型（1）D/G易位核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。（14q21q）。（2）G/G易位核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）自体易位，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了。（自己给了自己）G/G易位的下一代患体病机率为10

3、0%3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。三、诊断与鉴别诊断（助理不做要求）做染色体核型分析可以确诊。预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。苯丙酮尿症苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的

4、）一、发病机制1.典型的主要是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害了神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。2.非典型的主要是四氢生物喋呤缺乏，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。二、临床表现1.神

5、经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味（鼠尿臭味+智力发育底下=苯丙酮尿症）三、诊断1.新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验2.较大婴儿和儿童的初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。四、治疗主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。（淀粉、蔬菜水果为主）免疫与风湿性疾病小儿免疫系统特点（助理不考）一、小儿特异性细胞免疫1.胸腺是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好，

6、那么就容易感染，到3-4岁胸腺影在X线上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。2.T细胞足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞（CD4见于艾滋、结核）。3.细胞因子小儿T细胞分泌的IL-4及LFN-γ约在3岁以后达成人水平。二、小儿特异性体液免疫1.骨髓和淋巴结骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟场所2.B细胞小儿特异性体液免疫就是由B细胞介导的。它比T细胞发育较晚。3.免疫球蛋白是B细胞的产物，分为：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE，只有IgG是唯一能通过胎盘的Ig类别。（IgG通过胎盘可以导致新生

7、儿溶血），生出后3开始下降，6个月完全消失。8-10岁又达成人水平。如果出生时血清IgM>0.3g/L，表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。三、小儿非特异性免疫特点1.吞噬作用胎龄34周时，中性粒细胞的吞噬功能己成熟了。新生儿期吞噬功能呈暂时性低下的改变2.补休系统一般在生后6～12个月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。四、原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病不是一个病，而是一大堆病，它们共同的表现为反复感染（最易出现），易患肿瘤和自身免疫性疾病。风湿热是A组乙型溶血性链球菌感染后的全身免疫性炎症。一、病因和

8、发病机制（助理不做要求）1.变态反应有些抗性链球菌的抗体可以导致II型变态反应性组织损伤（主要）。也可以导致III型变态反应性组织损伤（部分）2.自身免疫二、诊断标准主要表现次要表现链球菌感染证据及表现心脏炎发热ASO和（或）其他抗链球菌抗体阳性。二尖瓣病变为主多关节炎关节痛咽拭培养或快速链球抗原试验阳性。为游走性大关节病变，膝、腕、肘、踝等舞蹈病血沉增快不自主，伸舌挤眼