夜间发作性肌张力障碍

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1、夜间发作性肌张力障碍（Nocturnalparoxysmaldystonia,NPD）夜间发作性肌张力障碍（NPD）是在NREM睡眠期反复出现的刻板的肌张力障碍或运动障碍（如投掷样或手足徐动、舞蹈动作）的发作。1.1发展简史本病的首次报道来自1969年Horner和Jackson对两个PD家系的研究，此后，一些家族性和散发病例先后被报道[1]。1981年，Lugaresi和Cirignotta[2]描述了一种在快动眼睡眠期反复出现肌张力异常、舞蹈手足徐动样动作及颤搐发作的疾病。他们把此病命名为NPD并认为它可能是癫痫的一种类型。2000年，Lombroso

2、［3]报道了1例患NPD的5岁男孩，在手术切除了右侧额叶的发育不良病灶后终止了发作。2001年Arroyo等［4]报道了1例NPD患者，经MRI检查发现存在额叶的发育不良病灶，其中1例SPECT结果显示该病灶在发作时和发作间期存在灌注的异常。1.2病因及发病机制病因及发病机制目前尚不明确，对本病的性质和疾病归类仍存在争议。有学者认为NPD是一种单纯的睡眠障碍疾病，属于异态睡眠，主要与NREM有关[5]。也有人因其表现与PKC和PDC相似而把它作为PD的一种［6］。多数学者认为NPD是一种起源于额叶的癫痫[2，7]，因其具有发作时间的短暂性、动作的刻板性、反

3、复发作、抗癫痫药物有效等特点，认为它与常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫为同一个病，不应属于PD的范畴[8]，呈常染色体显性遗传［9]，Phillips等［10]在对一个澳大利亚家系的研究中，把NPD的致病基因定位于染色体20q13.2上，该基因（CHRNA4）实际上是编码神经原的N-乙酰胆碱受体的ɑ4亚基的基因。Lombroso［3]报道了1例患NPD的5岁男孩，在手术切除了右侧额叶的发育不良病灶后终止了发作。Arroyo等［4]报道了1例NPD患者，经MRI检查发现存在额叶的发育不良病灶，其中1例SPECT结果显示该病灶在发作时和发作间期存在灌注的异常。1

4、.3临床表现:发病年龄从婴儿时期到50岁，男女无差异，存在两种发作形式。1.3.1短时间发作：多见，持续时间为15-30秒，不超过1min，发作通常在临床和脑电图觉醒前，每晚可反复发作数次，最多达15次，每夜或几乎每夜均有发作，发作时眼睛张开，头抬起，随后出现躯体和肢体肌张力障碍的姿势，伴随着投掷样或舞蹈样或手足徐动样的动作，刻板，常伴有声音出现，发作结束时神志清醒，如果不被打扰，通常可以恢复睡眠。通常很少出现在清醒期。1.3.2长时间发作：少见，持续时间可达1h,临床表现与短时间NPD相似，某些患者偶尔在清醒时有类似的发作。刘明媛等[11]曾报道一例夜间

5、发作性肌张力障碍，每夜发作1-15次,发作时双眼半睁，上翻，躯干扭动翻转，四肢出现投掷样或舞蹈样动作，下颌咀嚼样刻板运动。无干扰状态下发作约60min后可安静入睡，症状消失。发作期间呼之能应，清醒后症状亦消失。NPD发作可以引起失眠，使同床睡眠的人受到影响，不自主的运动可以很剧烈，当碰到坚硬的物体时可能引起躯体损伤。1.4辅助检查1.4.1多导睡眠监测（PSG）：发作主要出现在NREM睡眠第2期，但也可出现在第3、4期。1.4.2脑电图：非同步化提示唤醒通常出现在运动症状出现之前几秒钟，运动症状也出现在中枢性的呼吸停顿、心率减慢和皮肤电变化之前。发作时由于

6、运动的干扰，脑电图描记常产生大量伪迹。但在肌张力障碍出现之前、之中或之后立即描记，均无癫痫样波形，考虑可能源于额叶内侧面，其脑电图可表现为无性放电或多灶性放电而无明显的局灶性起步点。曾有3例NPD患者通过用蝶骨或颧骨的脑电图特殊电极检测到了痫性放电[12].1.4.3影像学检查：Arroyo等［4]报道了1例NPD患者，经MRI检查发现存在额叶的发育不良病灶，其中1例SPECT结果显示该病灶在发作时和发作间期存在灌注的异常。1.5诊断及鉴别诊断1.5.1诊断：(1)睡眠期间有发作性异常运动的症状；(2)主要是肌张力障碍或运动障碍；(3)不存在能够解释症状的

7、躯体和精神疾病，如额叶癫痫；(4)症状不符合其他类型睡眠障碍疾病的诊断标准。1.5.2鉴别诊断：本病需与睡眠中惊恐发作、REM期行为障碍、发作性惊喜、发作性夜游症、周期性肢动症和癫痫等鉴别。1.6治疗对短时间发作者用小剂量卡马西平有良好的治疗效果，睡前口服200mg，可逐渐增加剂量直到症状控制,如果有不良反应或治疗无效可以试用苯妥因钠、苯巴比妥或其他抗癫痫药，但除卡马西平以外的药物治疗效果不佳。对发作持续2min以上者无有效的处理方法。