等位基因-是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因

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1、等位基因-是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因 等位基因-是指位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。在组织器官和造血干细胞移植时供受者HLA的等位基因的相合程度越高，移植的成功率则越高。学术术语来源—— 人类白细胞抗原新等位基因B*07:110的序列分析及确认  文章亮点：1人类白细胞抗原基因是迄今已知的人类遗传多态性最高的基因复合体，在组织器官移植和造血干细胞移植中，只有供受者人类白细胞抗原等位基因全部配合，才能最大限度保证移植的成功率。近几年来，随着

2、中华骨髓库的建立和人类白细胞抗原分型技术的不断发展和提高，在中国人类白细胞抗原新等位基因不断被发现。2在对造血干细胞捐献者进行常规人类白细胞抗原基因分型中，发现1个人类白细胞抗原B基因异常反应格局样本，实验拟采用基因测序方法，以分析和确认其是否为1例新的人类白细胞抗原B等位基因。关键词：干细胞；移植；新等位基因；HLA-B*07:110；序列分析；聚合酶链式反应；序列特异性寡核苷酸探针；碱基；氨基酸；人类白细胞抗原；基因座；外显子主题词：组织工程；HLA抗原；等位基因；核酸探针 摘要背景：近几年来，随

3、着中华骨髓库的建立和人类白细胞抗原分型技术的不断发展和提高，中国人类白细胞抗原新等位基因不断被发现。目的：采用序列分析确认1例中国人的人类白细胞抗原新等位基因。方法：应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针基因分型技术进行样本的人类白细胞抗原基因分型，并应用基于测序的方法分析该基因序列及与最相近等位基因序列的差异。结果与结论：聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针结果显示，该样本人类白细胞抗原B基因座反应格局出现异常；基因测序结果表明，其B基因座第2外显子序列与所有已知人类白细胞抗原B等位基因序列均

4、不一致，在所检测的第2、3外显子中，与序列同源性最高的等位基因B*07:01:02的差异是在第2外显子发生了nt226和nt228两个A->G核苷酸取代，导致第76位密码子由ATA->GTG，相应的导致氨基酸由异亮氨酸(I)改变为缬氨酸(V)。将其序列提交国际基因数据库(GenBank)及IMGT/HLA数据库，证实该新人类白细胞抗原等位基因为国际上首次发现，被世界卫生组织织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为人类白细胞抗原B*07:110(HM989017)。