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（一）、出生缺陷的发生及其危害（二）、不良妊娠结局的发生及其对健康的危害（三）、出生缺陷的预防(四)、孕前保健
1(一)出生缺陷的发生及其危害
2出生缺陷由于遗传因素、环境因素（致畸原）或两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和功能上的异常。
3并指症缺趾症
4多指症
5
6
7无脑儿
8一个软骨发育不全症的家族
9先天愚型
10每年世界范围内有790万个有出生缺陷的孩子出生(占出生婴儿的6%)330万个5岁以下孩子死于出生缺陷存活的患儿,因疾病造成终身的精神、生理疾病和肢体的、可见的残疾因妊娠期暴露于环境因素如：酒精、风疹病毒、梅毒和碘缺乏所致的出生缺陷未统计在内
11中国出生缺陷发生水平(‰)出生缺陷发生率:51.2‰
12中国每年：100万个每天：2800个每40秒：1个
13危害除20-30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量外，约30-40%在出生后死亡，约40%致残。
14（二）、不良妊娠结局的发生 及其对健康的危害自然流产早产死胎/死产低出生体重儿、巨大儿因医疗所需的人工流产、引产
15生命早期阶段是人类健康对各种风险因素最敏感的时期，同时生命早期的发育正常与否也对出生后、成年后个体的健康起着极为重要的作用。
16优生是最大的民生出生人口的健康是可持续发展的基础
17（三）出生缺陷的预防
18出生缺陷的特点病种多病因复杂，绝大多数是环境与遗传相互作用的结果发病原因不明与社会经济发展水平有明显的关系单一的干预措施难以达到降低人群出生缺陷发生率提高出生人口健康素质的目的
19一级预防二级预防三级预防消除病因、预防发生降低出生缺陷发生率孕期早检出、避免出生降低出生缺陷出生率新生儿期早发现、早治疗降低致残率
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21增补叶酸片接种风疹疫苗食盐加碘严格控制孕期用药妇女保健避免孕期接触有害物质避免近亲结婚生育和大龄计划生育指导，避免生育早期发现和治疗糖尿病等疾病一级预防出生缺陷一级预防措施很多
22出生缺陷一级预防群体干预全民健康教育个体干预宣传倡导健康促进优生咨询高危人群指导孕前实验室筛查均衡营养
23（四）孕前保健
24孕前优生健康检查服务流程健康教育健康检查咨询指导追踪随访
25目的提高计划妊娠比例；增强计划怀孕夫妇优生知识水平，增强孕前风险防范意识；改善计划怀孕夫妇健康状况，降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，预防出生缺陷发生，提高出生人口素质.
26健康教育健康检查·问诊·体格检查·实验室检查·影像学等其他辅助检查风险评估咨询指导·遗传咨询·建立健康生活方式和行为·均衡营养和维生素补充·传染病控制及免疫接种·慢性病控制·避免有毒有害因素暴露孕前优生健康检查内容追踪、随访早孕妊娠结局
27男性孕前优生健康检查的重要性增强责任感（妊娠或避孕）作为参与生育一方，发现风险因素改善女方生殖健康状况（STD，FP）为建立健康生活方式行为提供支持环境配合干预措施实施改善自身健康的机会
28内容举例一般情况年龄、民族、文化程度、职业既往生殖健康史自然流产、死胎、死产、月经紊乱、不孕不育遗传病和出生缺陷家族史遗传病和出生缺陷家族史，如染色体异常、先天性心脏病、唇腭裂，先天性智力低下、先天性耳聋感染性疾病STD、结核、乙肝、BV、TORCH等慢性病糖尿病、心血管病、癫痫、高血压，哮喘等服用药物抗惊厥药、香豆素衍生物、己烯雌酚（雌激素类药）、叶酸拮抗剂（氨喋呤、氨甲蝶呤）、锂、视黄醛衍生物、雄激素和雄激素复合物、镇静剂职业危害环境污染物家居、工作环境有毒有害物暴露营养状况，生活方式/行为一般营养状况、饮食习惯如素食、微量营养素状况如维生素D、维生素A、钙、铁和叶酸等的摄入情况违禁药品滥用，吸烟和嗜酒，心理压力病史询问
29体格检查全身查体妇科/男科检查
30（3）临床实验室检查（13项）实验室检查阴道分泌物检查（白带常规检查）√血液常规检验√√尿液常规检验√√血清葡萄糖测定√√血型（包括ABO血型、Rh阳/阴性）√√肝功能检测√√乙型肝炎血清学五项检测√√病毒检查淋球菌检测√沙眼衣原体抗体检测√梅毒螺旋体抗体筛查√√风疹病毒IgG抗体测定√巨细胞病毒IgM抗体和IgG抗体测定√弓形体IgM和IgG抗体测定√
31风险评估通过对计划怀孕夫妇进行病史询问、体格检查和实验室筛查等，评估夫妇有无影响妊娠结局的生理、心理、环境、生活方式和行为等方面的风险因素暴露，区分出一般人群和高风险人群，采取有针对性的咨询和干预措施。
32《孕前优生健康检查结果 及评估建议告知书》告知检查结果提出针对性的建议
33健康的父母健康的环境健康的饮食健康的生活方式生育健康的孩子
34谢谢
