心肌病的认识和处理

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心肌病认识及处理-方法、探索、重新认识、开始到最后的出路四川省人民医院老年科程标

1概述定义1980WHO:原因不明的心肌疾病1995WHO:“伴心功能不全的心肌疾病”一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变

2概述流行病学80-90年代：南京地区肥厚型和扩张型心肌病年发病率分别为1.3和1.5/10万人近年北京地区大规模多中心流行病资料显示肥厚型心肌病患病率为180/10万人

3概述心脏超声等影像技术进步，分子生物学、分子遗传学理论和知识的应用，多中心、大规模临床“循证医学”证据的获得，近年对心肌病的发病、命名、诊断、治疗及预后有许多新的见解临床治疗有多种选择，包括药物、介人、外科手术和心脏移植等方法，心肌病已成为可知原因、能够诊断和治疗的常见病

4心肌病分类扩张型心肌病心腔扩大收缩功能障碍肥厚型心肌病肥厚舒张功能障碍限制型心肌病舒张功能障碍致心律失常性右室心肌病纤维脂肪组织替代未分类心肌病左室致密化不全

5心肌病的病因缺血性瓣膜性高血压炎症代谢性疾病遗传因素毒性反应围产期因素缺血性心肌病:肌壁变薄,疤痕组织形成

6临床表现扩张型心肌病早期除心脏扩大外并无明显异常，发展至后期会表现为全心衰，出现乏力、活动后气短、夜间阵发性呼吸困难或者浮肿、腹水及肝大等。还可表现为各种心律失常，合并脑、肾及肺等部位的栓塞，甚至猝死肥厚型心肌病起病较缓，早期为劳累后呼吸困难、乏力及心悸。心绞痛也较常见，服用硝酸甘油缓解不明显。昏厥是病情严重的信号。晚期可表现出心衰且常合并房颤

7临床表现限制性心肌病心内膜心肌纤维化、心肌僵硬及心室舒张充盈受阻为特征发病缓慢，早期可出现发热、乏力、头晕或气急等，发展至晚期可出现全心衰。房颤也常见，还可合并内脏栓塞致心律失常性右室心肌病一种右室发育不良的心肌疾病常以症状性心律失常特别是室性心动过速(左束支传导阻滞型)就诊，部分可发现室性期前收缩；部分患者并存多种类型心律失常。少数患者可无症状只因常规胸部X线检查发现右心室增大。部分儿童和青年患者首发症状为晕厥、猝死

8诊断-扩张型心肌病左室舒张期末內径（LVEDd）＞5.0cm（女），（男）＞5.5cmLVEF＜45﹪和左室缩短速率（FS）＜25﹪更为科学：LVEDd＞2.7cm／m2[体表面积（m2）＝0.0061×身高（cm）＋0.0128×体重（Kg）－0.1529]保守评价：LVEDd大于年龄和体表面积预测值的117﹪，即预测值的2倍SD＋5﹪排除引起心肌损害的其他疾病，如高血压、冠心病、心脏瓣膜病、先天性心脏病、酒精性心肌病、心动过速性心肌病、心包疾病、系统性疾病、肺心病和神经肌肉性疾病等

9诊断-扩张型心肌病大体病理标本及X-ray

10诊断-扩张型心肌病(DCM)致病基因DCM家系候选基因筛查和连锁分析策略定位26个染色体位点，找出22个致病基因致病基因通常定位于lq32(肌钙蛋白T)，2q31(肌联蛋白)，2q35(结蛋白)，4q12(β-肌糖蛋白)，5q33(d-肌糖蛋白)，9q13-22、14q11(β-肌球蛋白重链)，15q2(a-原肌球蛋白)，15q14(肌动蛋白)伴传导障碍的绝大多数位于1q21的核纤层蛋白基因(laminA/C)伴骨骼肌病变的通常是x染色体连锁遗传方式，由定位于x染色体的Xp21的肌营养不良蛋白基因(dystrophin)及Xq28的tafazzin基因缺陷所致

11诊断-肥厚型心肌病(HCM)不能解释的、无心室腔扩张的左室肥厚(心脏超声提示左室厚度≥15mm)为特点，且无其他导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病证据，或基因型阳性但临床无明显心肌肥厚表现的疾病目前强调HCM相关致病基因的确定在HCM诊断中的重要性对于诊断工具，“指南”仍然最推荐经胸超声心动图(transthoracicechocardiogram，TTE)，但同时提出，心脏核磁共振成像(cardiovascularmagneticresonance，CMR)的应用可以进一步提高HCM的检出率

12诊断-肥厚型心肌病(HCM)大体病理标本

13诊断-肥厚型心肌病(HCM)致病基因可能与常染色体显性遗传有关，约1/3的有明显家庭史，心脏肌球蛋白重链及心脏肌钙蛋白T基因突变是主要的致病因素已发现和报道15个突变基因，超过400个位点突变导致HCM，中国汉族人中至少有6个基因变异与HCM发病相关

14诊断-限制型心肌病(RCM)二维超声心动图检查示心腔狭小、心尖部闭塞、心内膜增厚和心室舒张功能严重受损心电图示低电压、心房和心室肥大、束支传导阻滞、ST-T改变和心房颤动等心律失常

15诊断-心律失常性右室心肌病(ARVC)中青年患者出现心悸、晕厥症状，排除其他心脏疾病无心脏病史而发生心室颤动的幸存者患者出现单纯性右心衰竭，排除引起肺动脉高压的其他疾病家族成员中有已临床或尸检证实ARVC的患者家族成员中有心源性猝死，尸检不能排除ARVC患者亲属中有确诊DCM者无症状患者(特别是运动员)心脏检查中存在ARVC相应表现者，通过超声心动图、磁共振等临床确诊，心电图作为重要辅助证据

16诊断-心律失常性右室心肌病(ARVC)致病基因染色体显性遗传，隐性型也有报道心肌雷诺丁受体基因(RYR-2)是首先发现的致病突变基因已证实9种不同染色体显性遗传与本病相关，已确定5种基因突变与ARVC发病相关

17治疗-扩张型心肌病早期阶段，仅仅是心脏结构的改变，超声心动图显示心脏扩大、收缩功能损害但无心衰临床表现。此阶段应积极进行早期药物干预，包括β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂，减少心肌损伤和延缓病变发展在中期，超声心动图显示心脏扩大、降低并有心衰表现按慢性收缩性心力衰竭治疗液体储留患者应限盐和合理使用利尿剂，利尿剂从小剂量开始，如呋塞米每日20mg或氢氯噻嗪每日25mg，并逐渐增加剂量直至尿量增加，体重每日减轻0.5-1.0KG

18治疗-扩张型心肌病所有无禁忌症者应使用ACEI，不能耐受者用ARB，治疗前注意利尿剂维持在最适剂量，从很小剂量开始，逐渐递增，直至目标剂量所有病情稳定，LVEF<40%患者应用β受体阻滞剂，目前证据用于心衰的β受体阻滞剂为卡维地洛、美托洛尔和比索洛尔，应在ACEI和利尿剂的基础上加用β受体阻滞剂，从小剂量开始，能耐受则每2-4周将剂量加倍，以达到静息心率不小于55次/分为目标剂量或最大耐受量有中、重度心衰又无肾功能严重受损患者可用螺内醋20mg/d、地高辛0.125mg/d有心律失常导致心源性猝死发生风险的患者可选择抗心律失常药物治疗如胺碘酮等

19治疗-肥厚型心肌病(HCM)无症状患者：是否用药存在分歧。病程呈典型的心室重构进程，为延缓和逆转重构，建议服用β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂，小到中等剂量。普奈洛尔、美托洛尔等25-50mg/d。地尔硫卓30-90mg/d，维拉帕米240-480mg/d症状明显患者：对已出现呼吸困难，运动受限患者，建议用丙吡胺100-150mg/d，治疗流出道梗阻效果优于β受体阻滞剂。最长观察用药3.1年，伴前列腺肥大者不用或慎用；对有症状又有室上性心动过速患者建议用胺碘酮，通常不与丙吡胺合用。不推荐ACEI，出现明显心功能不全，心脏扩张的终末阶段疾病可适当应用。不用硝酸甘油、利尿剂等降低前后负荷药

20治疗-肥厚型心肌病(HCM)药物难治性HCM和HCM特殊问题的治疗急性梗阻：紧急卧位，抬高双腿，如有贫血，纠正贫血。静脉给予苯肾上腺素升高血压，10mg/500ml葡萄糖溶液，5-9ml/min，血压稳定后，维持40-60滴/min。静注β受体阻滞剂、普奈洛尔1mg；临时双腔起搏治疗：临时或埋藏式双腔起搏；外科手术解除机械性梗阻；酒精消融；ICD植入；心脏移植特殊问题HCM伴房颤患者易发血栓及脱落，推荐华法林抗凝预防心内膜炎

21治疗-心律失常性右室心肌病(ARVC)抗心律失常药物治疗：目的在于减轻症状。室性心律失常常出现于快速心室率之后，常用β受体阻滞剂，如无效，可应用或加用胺碘酮。索他洛尔治疗室性心律失常效果也较好，需监测QT间期。少数患者可考虑应用I类抗心律失常药物或几种抗心律失常药物联用。如出现房颤、明显心室扩张或室壁瘤应抗凝治疗ICD：可增加生存率，是目前惟一明确有效预防心源性猝死的措施。高危患者，特别是存在室性心动过速或晕厥证据患者安装（IIa类）射频消融：治疗ARVC室性心动过速，往往易复发或形成新的室速，故不作为首选治疗。高危患者安装ICD下行射频消融，以减少ICD放电次数，延长使用寿命心脏移植治疗：以上治疗无效终末期患者

22晚期心肌病的治疗晚期心肌病主要表现心衰心律失常内脏栓塞心源性猝死治疗主要是针对心衰、心律失常和内脏栓塞，心衰的处理是重点

23晚期心肌病治疗-心衰的处理心衰发展的各阶段

24晚期心肌病治疗-心衰的处理NYHA心功能分级

25晚期心肌病治疗-心衰的处理一般治疗去除诱发因素监测体重调整生活方式（限钠、限水、营养与饮食、休息和适度运动）心理和精神治疗氧疗

26晚期心肌病治疗-心衰的处理心衰药物治疗流程

27晚期心肌病治疗-心衰的处理利尿剂的使用适应证：有液体潴留证据的所有心衰患者均应给予利尿剂（I类C级）应用方法：从小剂量开始，逐渐增加剂量直至尿量增加，体质量每天减轻0.5-1.0kg为宜不良反应：低血压、电解质紊乱、肾功能不全

28晚期心肌病治疗-心衰的处理ACEI的使用适应证：所有LVEF下降的心衰患者必须且终身使用，除非有禁忌症或不能耐受（I类，A级）；阶段A为心衰高发危险人群，应考虑用ACEI预防心衰（IIa类，A级）禁忌症：喉头水肿，严重肾功能衰竭，妊娠妇女；双侧肾动脉狭窄，血肌酐>265.2umol/l，血钾>5.5mmol/l，伴症状性低血压，左室流出道梗阻应慎用不良反应：低血压、高血钾、肾功能恶化、咳嗽、血管性水肿

29晚期心肌病治疗-心衰的处理β受体阻滞剂适应证：结构性心脏病，伴LVEF下降的无症状心衰患者，无论有无MI，均可应用。有症状或曾经有症状的NYHAII-III级、LVEF下降、病情稳定的慢性心力衰竭患者必须应用终生，除非有禁忌症或不能耐受。NYHAIVa级心衰患者在严密监护和专科医师指导下也可应用禁忌症：伴二度及以上AVB、活动性哮喘、反应性呼吸道疾病不良反应：低血压、液体潴留和心衰恶化、心动过缓和AVB

30晚期心肌病治疗-心衰的处理醛固酮受体阻滞剂适应证：LVEF<=35%、NYHAII-IV级的患者；已使用ACEI（或ARB）和β受体阻滞剂治疗，仍持续有症状的患者（I类，A级）；AMI后、LVEF<=40%，有心衰症状或既往有糖尿病者（I类，B级）注意事项：肾功能、血钾

31晚期心肌病治疗-心衰的处理ARB

32晚期心肌病治疗-心衰的处理地高辛适应证：慢性心衰已使用利尿剂、ACEI(或ARB)、β受体阻滞剂和醛固酮受体拮抗剂，LVEF≤45%，仍持续有症状，伴快速心室率的房颤尤为适合（IIa类，B级）伊伐布雷定窦房结起搏电流选择性抑制剂窦性心率，使用ACEI(或ARB)、β受体阻滞剂、醛固酮受体拮抗剂达最大耐受量，心率≥70次/分，持续有症状(NYHAII-IV级)（IIb类，C级）

33晚期心肌病治疗-心衰的处理神经内分泌抑制剂的联合应用ACEI和β受体阻滞剂的联合：“黄金搭挡”ACEI和醛固酮受体阻滞剂的联合：需严密监测血钾ACEI和ARB的联合：一般不考虑ARB和β受体阻滞剂和醛固酮受体阻滞剂的联合：“金三角”正在研究、疗效不肯定有争议的药物血管扩张剂n-3多不饱和脂肪酸能量代谢药物肾素抑制剂阿利吉仑他汀类抗凝和抗血小板药物

34晚期心肌病治疗-心衰的处理NYHAII-IV级慢性HF-REF明确适用药物

35晚期心肌病治疗-心衰的处理慢性HF-REF非药物治疗流程

36晚期心肌病治疗-心衰的处理心脏再同步化治疗（CRT）适应证：窦性心率，标准和优化药物治疗3-6月有持续症状，LVEF降低，预期生存超过1年，状态良好，符合以下：NYHAIII-IVa级：1、LVEF≤35%，伴LBBB及QRS≥150ms（I,A级）2、LVEF≤35%，伴以下情况：①伴LBBB且120ms≤QRS<150ms（IIa,B级）②非LBBB但QRS≥150ms（IIa,A级）③常规起搏治疗但无CRT适应症，如LVEF≤35%，预计心室起搏比例>40%，无论QRS时限，预期生存超过1年，状态良好（IIa,C级）NYHAII级：1、LVEF≤30%，伴LBBB及QRS≥150ms（I,A级）2、LVEF≤30%，伴伴LBBB且130ms≤QRS<150ms（IIa,B级）3、LVEF≤30%，非LBBB但QRS≥150ms（IIb,B级）；非LBBB但QRS<150ms，不推荐（III,B级）

37晚期心肌病治疗-心衰的处理心脏再同步化治疗（CRT）适应证：NYHAI级：LVEF≤30%，伴LBBB及QRS≥150ms，缺血性心肌病（IIb,C级）永久性房颤、NYHAIII或IVa级QRS≥120ms、LVEF≤35%，能良好状态预期生存大于1年，伴以下情况：①固有心率缓慢需起搏治疗（IIb,C级）②房室结消融后起搏器依赖（IIb,B级）③静息心率≤60次/分，运动心率≤90次/分（IIb,B级）

38晚期心肌病治疗-心衰的处理埋藏式心脏复律除颤器（ICD）适应症：二级预防：慢性心衰伴低LVEF，曾有心脏停博、室颤或室速伴血流动力学不稳定（I,A级）一级预防：LVEF≤35%，长期优化药物治疗(至少3月以上)（I,A级）NYHAII或III级，预期生存>1年，状态良好（I,A级）

39晚期心肌病治疗-药物治疗药物治疗超声心动图显示心脏扩大、LVEF明显降低，并有顽固性终末期心衰表现此阶段在前述利尿剂、ACEI/ARB、地高辛等治疗基础上，可考虑短期应用cAMP正性肌力药物3-5天，推荐剂量为多巴酚丁胺2-5ug/kg/min，磷酸二酯酶抑制剂米力农50ug/kg负荷量，继以0.375-0.75ug/kg/min。药物不能改善症状者建议考虑心脏移植等非药物治疗方案栓塞的预防：口服阿司匹林，长期抗凝改善心肌代谢：辅酶Q10、曲美他嗪、左卡尼汀

40晚期心肌病治疗-非药物治疗非药物治疗猝死的预防：控制诱发室性心律失常的可逆因素；心率过缓者植入永久性起搏器；危及生命的严重心律失常，药物不能控制，伴轻至中度心衰、预期临床状态预后良好建议置人心脏电复律除颤器(ICD)心脏再同步化(CRT)：LVEF<35%，NYHAIII-IV级，QRS间期>120ms伴有室内传导阻滞的严重心衰患者外科治疗：采用最佳治疗方案仍进展至心衰晚期左室辅助装置治疗心脏移植

41晚期心肌病治疗-探索中的治疗探索中的方法免疫学治疗：阻止抗体效应、免疫吸附抗体、免疫调节、抑制抗心肌抗体的产生中医疗法：生脉饮、真武汤、黄芪细胞移植：骨髓干细胞基因治疗：补充正常delta-SG基因、干细胞生长因子、转染单核细胞趋化蛋白-1等

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43谢谢！