2009 genetics exam(附答案)

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1、1.Ｐh染色体是____慢性粒细胞性白血病___的标志性染色体，是长臂部分缺失的____22______号染色体。由于染色体易位，在这条染色体的长臂上形成了一个致癌性的融合基因，即___abl-bcr____融合基因。2.多基因遗传是一种_____多______因子遗传，呈现____复杂______性状的遗传特点，为___数量_____性状，呈正态曲线分布。3.抗维生素Ｄ佝偻病属于____X连锁显性___遗传方式，该遗传方式的主要特点是___连续传递_________、______交叉遗传____________、

2、____女性患者约为男性患者的两倍_______。4.不完全显性是指______杂合子的表现性介于显性纯合子和隐性纯合子之间____。外显率是用来显示_____一定基因型个体所形成的相应表现型的比率_____表现型的能力。5.遗传病的诊断类型包括___临症________诊断、____症状前____诊断和____出生前_________诊断，诊断方法包括___常规诊断___和遗传学的特殊诊断手段。6.珠蛋白生成障碍性贫血分为_____α珠蛋白生成障碍性贫血____和___β珠蛋白生成障碍性贫血____二类。7.血红

3、蛋白病的主要代表病例是：_镰状红细胞贫血症__，它是由___基因的点突变__________引起的，可以用___基因诊断________方法诊断。8．吸烟时易患肺癌，它主要可能是与___芳烃羟化_____酶的活性相关，人群中因该酶活性分为___高诱导性__________、____中诱导性__________和_____低诱导性__________三类，_____高诱导性_________类是肺癌高发人群。9．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenease，G6PD)缺乏

4、，又叫___蚕豆___病，是一种临床表现为____X伴性隐性_________遗传病，平时一般没有症状，但是在吃_____蚕豆________，或者服用__氧化性__________药物后出现血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。10．小鼠睾丸实验时，提前注入秋水仙素的作用是：_____使细胞停止在分裂中期______，低渗的作用是___使细胞膜膨胀，染色体分散，得到染色体中期分裂相____，固定的作用是___使染色体结构形态保持完整，防止收缩____，悬空滴片的作用是___有利于细胞的分散__。显示的细胞核型主要

5、是_____小鼠精原细胞____细胞的核型。11．通过有丝分裂或减数分裂来传递非DNA序列信息的现象称为：__表观_____遗传学。其产生的机制主要___DNA甲基化和染色质重塑___________、____基因组印迹__________、___基因表达的重新编程___________、____X染色体失活__________。二选择题：1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（C）。A．姑姑；B．堂兄；C．外祖父；D．表妹E．祖父。2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂

6、重接称(E)。A．臂内倒位；B．臂间倒位；C．罗伯逊易位；D．重复；E．环状染色体。3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（D）。A．曲线存在两个峰；B．曲线存在三个峰；C．曲线存在两个或三个峰；D．曲线只有一个峰；E．曲线存在一个或两个峰。4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性(D)。A．46，XX；B．46，XY；C．47，XYY；D．46，XXY；E．46，XY/45，X。5．异染色质的特点是(A)。A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质；B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；C．螺旋化程度高，

7、有转录活性的染色质；D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；E．异固缩的染色质。6．Klinefelter综合征的核型是(D)。A．47，XXX；B．46，XY/46，XX；C．45，X；D．47，XXY；E．47，XY，+21。7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（C）。A．75％；B．50%；C．25%；D．0；E．不能确定。8．遗传病最主要的特点是(C)。A．家族性；B．不治之症；C．遗传物质改变；D．先天性；E．少见病。9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是

8、女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（A）。A．女性患者的儿子；B．女性患者的女儿；C．男性患者的儿子；D．男性患者的女儿；E．以上都不是。10．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是(D)。A．卵细胞老化；B．染色体易发生分离；C．染色体易丢失；D．易发生染色体不分离；E．染色体易发生断裂。11．一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二