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《基因组学课件：第1章 基因组》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。
1、第1章基因组1）遗传的分子基础2）基因组序列复杂性3）基因与基因家族4）染色体与基因组遗传的分子基础1）DNA的化学与生物学2）RNA的化学与生物学3）蛋白质的结构与生物学WhatisDNA?Deoxyribonucleicacid脱氧核糖核酸DNAisbasicallyalongmoleculethatcontainscodedinstructionsforthecells.EverythingthecellsdoiscodedsomehowinDNA-whichcellsshouldgrowandwhen,whichcellsshoulddiean
2、dwhen,whichcellsshouldmakehairandwhatcoloritshouldbe.A,C,GandT existinDNA;A,C,GandU existinRNA.AandGcontainapairoffusedrings,classifiedaspurines.C,T,andUcontainonlyonering,classifiedaspyrimidines.BasesAdenine(A),Cytosine(C),Guanine(G),Thymine(T),andUracil(U).TheStructureofDNA1kb
3、=1000bp;1Mb=106bp;1Gb=109bpDNA的结构特点DNA由两条具有极性的互补单链组成。两条互补单链走向相反。DNA双螺旋大小沟槽交替排列。碱基配对原则：A-T，C-G，A-T配对形成2对氢键，C-G配对形成3对氢键。每旋转一圈为10.5bp(碱基对)。碱基错配RNA结构与生物学DNARNARNA分子的不稳定性CH3U被甲基化的C代替RNA分子的高级结构蛋白质的结构锌指motif蛋白质域蛋白质的三级结构中有一些在结构上和功能上相对独立的组成区域，如球形或纤维状结构，称为域（domain），它们介于二级结构与三级结构之间。蛋白质域可根据
4、某些特别的结构特征来定义，如含有一些特定的氨基酸（富甘氨酸域）。有时亦可根据所在位置定义，如RNA多聚酶大亚基羧基端具有特别的功能，称为羧基端域（Ｃ-terminaldomain,CTD）。蛋白质域有时还可根据观测到的蛋白质某一局部结构具有的活性进行定义。例如，具有催化活性的激酶区可称为激酶域（kinasedomain），具有结合活性的区域如DNA结合域（DNA-bindingdomain）和RNA结合域，膜结合域（membrane-bindingdomain）等。功能域常由实验进行鉴定，可采用突变来分辩功能域的边界。基因组的结构特征C值悖理基因组DN
5、A的顺序组成基因与基因家族真核基因组与原核基因组C值悖论C值：是指一个单倍体基因组中DNA的总量。生物的复杂性与基因组的大小并不完全成比例增加。基因组DNA的顺序组成1)单一顺序:基因组中只有单拷贝的顺序;2)中度重顺序:拷贝数在1—10万,长度50-1000bp在基因组中分散分布;3)高度重复顺序:串接排列,拷贝数达数百万,离心时形成卫星带.部分生物基因组序列组成物种序列组成单一序列/%中度重复序列/%高度重复序列/%细菌99.7小鼠602510人类70138玉米304020棉花61278拟南芥552710基因与基因家族基因：由不同的DNA片段共同组
6、成一个完整的表达单元，有一个特定的表达产物，表达产物可以是RNA分子，也可以是多肽分子。组成基因的DNA成分包括：编码初级转录物的全部序列；为正确启动转录及进行转录物加工所必需的最低要求的DNA序列；调控转录速率所必需的DNA序列；编码RNA的基因rRNA:ribosomalRNAtRNA:transferRNAsnRNA:smallnuclearRNAsnoRNA:smallnucleolarRNAsRNA:smallRNA编码蛋白的基因真核生物基因的结构异常结构基因重叠基因（overlappinggene）AlbanietalPLoSGenet.2
7、012PEP1ofArabisalpinaIsEncodedbyTwoOverlappingGenesThatContributetoNaturalGeneticVariationinPerennialFlowering重叠基因的数量基因内基因gene-within-geneAcutemyeloidleukemia(AML)：急性骨髓性白血病BAALC：在存活病人中是高表达的基因，该基因内嵌一个miR3151基因，该基因则会调控肿瘤抑制基因TP53的表达，导致肿瘤细胞快速增长。(TP53是抑癌基因的中枢，其通过促进细胞的多个基因损伤进而自我消亡)反义基
8、因antisensegene与已知基因编码序列互补的负链编码的基因PelechanoandSt
