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1、关于24小时尿蛋白定量时尿液标本的留存方法：1.送检标本为从24小时尿中取3ML送检,并在化验单上注明24小时总尿量；2.防腐剂取甲苯或者二甲苯,本法主要的防腐原理为在尿液表面形成一薄层,从而阻止与空气的接触；3.加入量为每100ML尿加防腐剂0.5ML,要随着尿液收集的增多而逐次增多,如使用敞口容器收集尿液,可一次性多放些防腐剂,但最多不得超过每100ML尿液加2ML防腐剂,送检时,需用吸管吸取防腐剂下的标本送检。地中海贫血简介一、概述：（一）定义地中海贫血是我国南方最常见的一种遗传病，是一类由于珠蛋白基因缺失或缺陷，而
2、使某些珠蛋白肽链合成受抑制引起的溶血性贫血，又称珠蛋白合成障碍性贫血或海洋性贫血。地中海贫血在广东的发病率相当高，α地中海贫血发病率高达7%—8%，β地中海贫血的发病率为2%—3%.（二）人类血红蛋白的组成。1、人类血红蛋白的组成：人类血红蛋白是由4分子血红素和4条珠蛋白肽链组成的结合蛋白质。这4条珠蛋白肽链是由两对不同的珠蛋白肽链组成，其中一对为α链(α,ξ),共141个氨基酸；另一对为非α链(β,γ,δ,ε),共146个氨基酸。胎儿期的主要非α链是γ链，成人的主要非α链是β链。在接近分娩时，γ链合成逐渐减少，β链合成逐
3、渐增多。2、人类不同时期血红蛋白的组成：（1）胚胎期血红蛋白：HbGower1（ξ2ε2）HbGower2(α2ε2)HbPortland(ξ2γ2)即HbPortland1另有少量HbPortland2(ξ2β2)，HbPortland3(ξ2δ2)（2）胎儿期主要血红蛋白：HbF（α2γ2）（3）成人主要血红蛋白：HbA（α2β2）约占血红蛋白总量96.5—97.5%，是主要的携氧血红蛋白。HbA2(α2δ2)约占血红蛋白总量2.5—3.5%，是诊断α地贫和β地贫较灵敏的指标。HbF（α2γ2）约占血红蛋白总量1%以下
4、。二、α地贫α地中海贫血是由于α基因缺失或缺陷而引起的α珠蛋白肽链合成障碍的疾病。（一）分子机制：1、基因缺失正常人一条16号染色体上有两个α基因，两条16号染色体上共有四个α基因，缺失型α地中海贫血患者可发生1—4个α基因缺失。2、点突变：这类α地中海贫血又称非缺失型α地中海贫血，有时也把它们并入类地中海贫血综合征。最常见的是HbConstantSpring，其142位的终止密码子发生有义突变，使得α链延长为172个氨基酸。（二）临床分类：1、HbBart’S胎儿水肿综合征这是α地中海贫血中最严重者，其基因型为（——/—
5、—）。由于4个α基因全部缺失，完全不能合成α链，不能形成HbF（α2γ2），相对过多的γ链形成γ链四聚体γ4，γ4称为HbBart’S，HbBart’S氧亲和力高，释放给组织的氧很少，胎儿由于严重缺氧，全身水肿。胎儿患此症者大多于妊娠30—40周，平均34周时，成为死胎或早产后不久即死亡。这种胎儿生下时，全身水肿苍白，胎盘大而易碎，可有轻度黄疸、出血点多见，脑血管常显著弯曲，肺发育不全，心脏明显肥大，胸腺缩小，肝脾肿大、腹水较多，胸腔及心包内亦常有积液，骨髓中红髓增生过多，含铁血黄素沉着明显增多（表示曾有严重溶血），肝、脾
6、和其他器官中有髓外造血。贫血常较重，血红蛋白30—100g/L，平均60—70g/L。红细胞的MCV偏大，MCHC常低。红细胞大小不匀、异形、染色嗜碱以及靶形红细胞都很明显。网织红细胞显著增多。末梢血中有较多有核红细胞。电泳：大部分为HbBart’S，HbH可有少量或无，其余均为HbPortland。患儿父母均至少缺失两个α基因。2、血红蛋白H病血红蛋白H病属于中间型α地中海贫血，其基因型为（—α/——）或为（α—/——），缺失3个α基因，仅可合成少量α链，β链相对过多，多余的β链形成β链四聚体β4，β4即HbH。此类患者
7、临床表现变动范围很大，有的可相当严重，有的病情较轻，可无明显不适。出生时婴儿可无贫血或只轻度贫血，肝脾亦不肿大，但红细胞形态异常已经存在。出生后一年其临床特点可显示出来，2/3以上病例有肝脾肿大，重者可见轻度黄疸。贫血可因感染和服用氧化性药物而加重。胆结石为常见并发症。血红蛋白大多在70—100g/L间，但贫血严重时，可低至30g/L。红细胞低色素明显，靶形红细胞多见，大小不匀，异形红细胞多见，渗透脆性明显减低。红细胞经活体培养染色后可见较多亨氏小体（Heinzbody）。电泳：成人：可见HbH，有的患者HbH含量很少，容
8、易漏诊，需要结合红细胞形态和亨氏小体。HbA2：降低。新生儿：HbBart’S较多，HbH少量，随着年龄的增大（γ链合成减少,β链合成增多），HbH逐渐增多，HbBart’S逐渐减少，到6个月时HbBart’S可完全消失。2、轻型α地中海贫血轻型α地中海贫血是按临床分类所划分，轻型α地中海贫血按α基因缺
