国家科学技术奖拟推荐项目公示

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1、国家科学技术奖拟推荐项目公示一、项目名称：地中海贫血的干预技术及其应用二、项目主要完成单位：广西医科大学三、项目主要完成人员：陈萍，龙桂芳，赵劲民，李卫，林伟雄，李敏清，苏承武，陈文强，李树全梁徐四、项目起止时间：1975年5月至2012年12月五、具体计划、基金的名称和编号（注：科技部立项的项目需注明是否已通过国家科技报告服务系统提交了科技报告。如项目已通过验收，没有提交科技报告的，请在项目正式申报前提交。）桂科0448018，国家自然科学基金项目30660063：桂科合09992032-11，桂科攻1012

2、4001A-28六、项目简介（限1200字）地中海贫血是遗传性溶血性疾病，广泛流行于地中海、东南亚和中国南方地区等地。重型α地中海贫血胎儿常于妊娠晚期死亡，重型β地中海贫血需终生依赖输血及使用去铁剂，死亡率极高。地中海贫血严重危害健康，是出生缺陷的主要病因，严重影响出生人口素质，通过人群筛查和产前诊断可避免重型患儿的出生，减少出生缺陷。我们自上世纪70年代开展地中海贫血的干预，历时近40年，获以下系列7创新性成果：1.建立地中海贫血筛查、、基因诊断到产前诊断的干预模式：项目的实施明确了广西地中海贫血的发生率和基

3、因突变类型，及其在广西各民族、地区的分布，建立了完善的地中海贫血干预技术和方法，从筛查、基因诊断到产前诊断以避免重型地中海贫血患儿出生，开展了大规模的地中海贫血干预研究。共实施50万余人次的地中海贫血筛查、诊断和防治，覆盖了广西全部14个市，113个县和12个民族，及国内部分省、市和地区。检出近10万地中海贫血携带者和病人，给予恰当的遗传咨询，婚育指导和治疗等。共对1万多对高危夫妇实施胎儿产前诊断，避免了二千多例重型地中海贫血患儿出生，减少了出生缺陷，获得巨大的社会效益。2.首次在国内外报道12种地中海贫血基因

4、突变类型和异常血红蛋白，分离孕妇血浆胎儿DNA进行α地中海贫血的无创性产前基因诊断，建立单细胞光镊拉曼光谱技术检测地中海贫血的方法；最早在国内开展绒毛膜穿刺提取胎儿DNA进行地中海贫血的产前诊断等，为实施地中海贫血的干预提供了理论依据和实施方法。3.项目获得广泛的推广应用。7通过培训医技人员，技术推广和技术支持，使广西各级医院在上世纪90年代初期以后陆续开展地中海贫血的干预。至目前，十余个推广应用单位已实施100余万人次的地中海贫血筛查和诊断，取得了巨大的社会效益和经济效益。4.本研究促进了政府高度重视，促进了

5、各级医院及民众的参与，使地中海贫血的防治工作自自1990年以后在广西各地广泛开展。2010年广西壮族自治区政府颁布“地中海贫血防治计划”，在广西全面实施地中海贫血防治。计划实施以来，避免了大量重型地中海贫血患儿出生，取得巨大成效。本项目共发表论文91篇，专著1部，获专利1项，获广西科技进步奖一等奖1项，宋庆龄儿科医学奖1项，广西科技进步奖二等奖1项。1984年获批为广西第一个博士学位授予点，主办4届国际地中海贫血学术研讨会，及多次举办国家级继续教育学习班。2010年获批为广西地中海贫血防治重点实验室，2011年

6、获批为国家临床重点专科，广西高校“遗传性疾病产前诊断创新团队”。七、推广应用、经济效益情况本项目自1975年开始实施。在实施过程中，不断追踪国际地中海贫血的前沿研究，建立和完善各种筛查，基因诊断和产前诊断的技术与方法，并应用于实践中。共完成50万余人次的地中海贫血筛查，诊断和干预，减少了出生缺陷，减轻了家庭和社会负担，促进了社会和谐发展，取得了巨大的社会效益。7项目的实施明确了广西地中海贫血的发生率和基因突变类型，及其在广西各民族、地区的分布，建立了完善的地中海贫血干预方法，并在广西各地及其它部分省市地区推广应

7、用。通过举办国家级继续教育学习班、国际地中海贫血防治学术研讨会，各种讲座等，培训医技人员，技术推广和技术支持，带动了广西各级医院在上世纪90年代初期以后陆续开展地中海贫血的干预。至目前，十余家推广应用单位已实施近100万人次的地中海贫血筛查和干预，使当地的地中海贫血重型患儿出生率下降，减少了出生缺陷，取得了巨大的社会和经济效益。自治区政府自2010年在全区实施地中海贫血防治计划，降低了重型地中海贫血患儿的出生率，获得巨大成效。八、本项目曾获科技奖励情况“地中海贫血的干预：筛查，基因诊断和产前诊断研究”获2013

8、年广西科学技术进步奖一等奖，“广西地中海贫血的防治研究”获2009年宋庆铃儿科医学奖，“孕妇血浆中胎儿DNA地中海贫血基因产前诊断的研究”获2008年广西科学技术进步奖二等奖。九、主要知识产权证明目录2008年9月国家发明专利LZ200510018987.0：DNA分子内杂交-聚丙烯酰胺凝胶电泳方法。十、各主要完成人员及其贡献陈萍：课题设计，组织与实施；拉曼光谱技术，基因诊断和产前诊断