产前筛查报告单解读.pptx

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1、产前筛查报告单解读三级预防减少出生缺陷发生，预防是关键，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略一级预防：在没怀孕前进行，防止出生缺陷儿的发生。包括婚检；孕前4-6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；孕前3个月接种风疹疫苗；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；远离毒品、戒酒、戒酒；严格控制孕期用药安全；女性应避免接触有害物质。二级预防：在怀孕后进行，减少出生缺陷儿的出生。包括孕前遗传咨询和遗传学检查；产前筛查和异常染色体筛查；怀孕16-24周进行超声检查。三级预

2、防：对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度；开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。产前筛查定义通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确。其中对母亲血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体（唐氏综合征

3、），又称唐氏综合征筛查。唐氏症的产前筛查不仅仅是医学问题，也是一个社会问题。患者平均寿命仅为16.2岁产前筛查具体筛查方法早孕期(11一13+6周)B超测定胎儿颈后透明带(NT)，抽血测定血清中Free-βHCG、PAPP-A的值；中孕期(15—19+6周)再次抽血，测定血清中AFP、Free-βHCG、uE3的值，两次筛查结果结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合风险评估计算得出染色体异常风险值胎儿颈后透明带(NT)，常在妊娠11-13+6周，胎儿（CRL为45-84MM)NT≥2.5MM为中孕期抽血报告单常见术语中位数值：在一系列递

4、增的数列中位于中间的那个数值：例：1，,3，4，,5，5，,6，6，,6，7，,9,，12中位数是6中位数倍数-M用来标准化结果：MoM=实际测定住该孕周正常妊娠人群测定中位数值在正常的人群中为1.0MoM阳性切割值(Cut-offValue)用以区别离风险和低风险人群的一个风险数值。截断值的调整将会得到不同的检出率和假阳性率，通常国际上将截断值的假阳性率确定在5-8%之间。如果孕妇的风险度等于或大1，年龄35岁孕16周的DS年龄特异性风险度(1/270)，则称为筛禽阳性，需行羊水穿刺。1／270即为阳性切割值。DS为1／270，1

5、8三体为1/350，NTD为AFP2.5MoM加大截断值，高危人群小，检出率相对减少，假阳性率提高，故不建议随意调整阳性切割值。AFP、freeβ-hCG、uE3AFP是胎儿的一种特异性球蛋白。当胎儿出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。一般来，AFP需同时结合其它检查，对筛查唐氏综合征才有意义。freeβ-hCG是由胎盘细胞合成，DS胎儿母血清HCG和β-hCG均呈持续上升。18三体，β-HCG表现为降低异常uE3雌三醇是由经胎儿肾上腺

6、和肝脏最后由胎盘合成的一种甾体类激素。随着孕周增长而增加，胎儿的，母体uE3血清偏低，平均MOM值为0.7，推测可能与胎儿生长迟缓有关。这是因为DS患儿肾上腺皮质发育不良，导致前体硫酸脱氯表雄酮合成减少，从而uE3合成减少。母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况HcguE3AFP神经管开放正常正常高无脑缺陷低低高Trisomy21高低低Trisomy18低低低哪些因素影响结果解释孕妇年龄唐氏综合征的风险与孕妇年龄有关孕周标志物的浓度随孕周的变化而变化体重孕妇体重增加，标志物浓度降低种族不同的人种有差別双胞胎标志物的浓度几乎会加倍胰

7、岛素依赖型糖尿病标志物浓度降低不正常出血不良孕产史不良妊娠结局的可能性增加IVF（体外受精）hcg会更高处理方案的选择高风险召回、咨询、产前诊断建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：1、孕妇年龄≥35岁；2、唐氏风险≥1/270；3、18三体风险≥1／350;NTD高风险指标：AFP≥2.5MOM高风险孕妇的处理原则对于筛查高风险的孕妇要专人负责通知，并在７日内召回，召回率达１００％再次核对孕龄，对不能准确判定孕龄的，需经Ｂ超测ＢＰＤ／ＣＲＬ对染色体高风险孕妇，建议行Ｂ超产前诊断对ＮＴＤ高风险孕妇，建议行羊膜

8、穿刺术筛查高风险，提示胎儿发生ＤＳ的可能性为３％-５％。对于筛查高风险孕妇，在未作出明确诊断前不得随意建议孕妇终止妊娠。对不接受产前诊断的高风险孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病例有孕妇放弃产前诊断记录。NTD高危的产前诊断排除AFP