最新艾滋病的研究进展幻灯片.ppt

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1、艾滋病的研究进展目前，根据世界卫生组织的统计数据，截止到2007年，全球共有3千3百万艾滋病病毒携带者和艾滋病患者，并且从1981年以来已经有2千5百万人死于艾滋病艾滋病人数统计数据美国《科学》杂志23日公布其评选的2011年十大科学进展，一项艾滋病研究被列为本年度最大突破。治疗艾滋病的新武器鸡尾酒疗法，原指“高效抗逆转录病毒治疗”（HAART），由美籍华裔科学家何大一于1996年提出，是通过三种或三种以上的抗病毒药物联合使用来治疗艾滋病。该疗法把蛋白酶抑制剂与多种抗病毒的药物混合使用，从而使艾滋病得到有效的控制。主要成分及作用机理核苷

2、类逆转录酶抑制剂：通过阻断病毒RNA基因的逆转录，即阻断病毒的双股DNA的形成，使病毒失去复制的模板。此类药物首先进入被感染的细胞，然后磷酸化形成具有活性的双脱氧核苷三磷酸化合物，竞争性抑制艾滋病病毒逆转录酶，可导致未成熟的DNA链合成终结，从而病毒复制受到抑制。非核苷类逆转录酶抑制剂：具体作用机制是通过与酶活性点附近的P66疏水区结合而抑制逆转录酶。蛋白酶抑制剂：是基于肽类的化合物，它们或竞争性抑制蛋白酶活性或作为互补蛋白酶活性点的抑制剂。这类药物能抑制蛋白酶的活性，其主要作用于艾滋病病毒复制的最后阶段，由于蛋白酶被抑制，使之从感染的

3、CD4细胞核中形成DNA不能聚集和释放。鸡尾酒疗法同时使用3—4种药物治疗艾滋病，一个重要的原因就在于艾滋病毒并非一成不变，在传播和繁殖的过程中它常常发生一些结构和功能的变化，这时即使使用原先可能很有效的药，此时也不管用了，导致病毒可以继续在体内大量繁殖。而采用3—4种药物进行组合治疗的“鸡尾酒”疗法，每一种药物针对艾滋病毒繁殖周期中的不同环节，其疗效大大提高了。优点该疗法的应用可以减少单一用药产生的抗药性，最大限度地抑制病毒的复制，使被破坏的机体免疫功能部分甚至全部恢复，从而延缓病程进展，延长患者生命，提高生活质量。缺点必须长期服药，

4、而不能得到根治会造成包括脂质营养不良、背腹部脂肪异常堆积、血脂浓度异常升高等副作用此疗法的花费也甚高，并非一般人所能承受我们期待艾滋病能早日被人类攻克！谢谢！神经系统遗传性疾病神经康复科陈立嘉—、概述定义：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变，使发育的个体出现神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。(一)发病概况先天愚型：出生后即表现异常婴儿型脊肌萎缩症：婴儿期假肥大型肌营养不良：儿童期肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症：少年期腓骨肌萎缩症：青年期强直型肌营养不良：成年期遗传性共济失调：成年后期橄榄脑桥小脑萎缩症：老年期(

5、二)特点大多30岁前发家族性终生性致残率高病因及机制诸多不明(三)分类及遗传方式1、单基因病：腓骨肌萎缩症、肝豆状核变性、遗传性共济失调、假肥大型肌营养不良(常染色体显(隐)性遗传、X连锁显(隐)性遗传、动态突变性遗传2、多基因遗传病：癫痫、偏头痛、脑动脈硬化(1个以上基因突变累加效应+环境因素)3、线粒体遗传病：线粒体脑肌病线粒体DNA突变、母系遗传4、染色体病：先天愚型。(四)症状和体征1、共同性症状：智能差、痴呆、行为异常、语言障碍、抽搐、眼球震颤、不自主运动、共济失调、笨拙、瘫痪、感觉异常、肌张力改变和脑肌肉萎缩、五官畸形、脊柱

6、裂、弓形足、皮肤毛发异常等2、特征性症状：肝豆状核变性-KF环黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑结节性硬化：面部皮脂腺瘤(五)诊断1、收集资料2、系谱分析3、常规辅助检查4、遗传物质和基因产物检测1)染色体检查2)基因诊断3)基因产物检测(六)预防和治疗预防：避免近亲结婚、遗传咨询、携带者检测和产前诊断、选择性人工流等。治疗：早期诊断早期治疗、神经营养药物、饮食疗法、酶替代、手术、康复治疗。基因治疗。二、遗传性共济失调三大特征：世代相传的遗传背景、共济失调的临床表现及小脑损害为主的病理改变分类脊髓型脊髓小脑型小脑型1993年Harding的分类(

7、据发病年龄、临床特征、遗传方式和小脑型)早发性共济失调晚发性共济失调ADCA(脊髓小脑性共济失调)(一)Friedreich型共济失调(FRDA)1863年常染色体隐性遗传临床特征：肢体进行性共济失调，腱反射消失，巴氏征阳性，常伴发音困难、锥体束征、深感觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害。1、病因及发病机制9号染色体长臂(9q12.1-13)基因缺陷基因产物Frataxin蛋白位于脊髓、骨骼肌、心脏和肝的细胞线粒体的内膜，致线粒体功能障碍。2、病理肉眼：脊髓变细、胸段为显著鏡下：脊髓后索、脊髓小脑束和皮质脊髓束变性，后根神经节和Clar

8、k柱神经细胞丢失；周围神经脱髓鞘、胶质增生；脑干、小脑和大脑受累较轻；心肌肥厚致心脏扩大。3、临床表现1)8-15岁发病、偶婴儿期及50岁以后发病；2)首发症状双下肢共济失调、行走不稳、步态蹒跚、左右摇晃、