临床分子生物学检验--绪论.ppt

《临床分子生物学检验--绪论.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、临床分子生物学检验姜威Contents临床分子生物学定义及其发展临床分子生物学检验内容及其应用存在的问题以及标准化123临床分子生物学发展方向41.临床分子生物学定义及其发展临床医学的主要任务是什么？研究疾病的病因、诊断、治疗和预后，提高临床治疗水平，促进人体健康临床检验的主要任务1.临床分子生物学定义及其发展临床检验临床微生物检验临床免疫检验临床生化检验临床分子生物学检验临床血液学检验1.临床分子生物学定义及其发展望问闻切1.临床分子生物学定义及其发展公元前300年，希波克拉底提倡尿液检查诊断疾病。1500年，内科医生开始使用尿液颜色比对图进行

2、直观尿液分析。1590年，hasjanssen发明了复式显微镜。1592年，伽利略发明了温度计。1684年，安东·范·列文虎克出版了第一本细菌绘图。临床分子生物学定义及其发展临床分子生物学检验的定义？临床分子生物学检验（clinicalmolecularbiology）是利用分子生物学理论与技术从基因组、转录组、蛋白质组、代谢组等水平研究疾病的发生发展机制、疾病的预测与风险评价、疾病的临床诊断与治疗，以及疾病的预防与控制.1.临床分子生物学定义及其发展第一代检验诊断早期细胞形态雪检验第二代检验诊断20世纪50年代生化检验第三代检验诊断20世界60

3、年代免疫学检验第四代检验诊断基因（分子生物学）检验诊断以疾病表型改变为依据非特异滞后难以早期诊断以疾病基因为探测对象特异性强、敏感可以早期诊断临床检验的发展第四代检验诊断第三代检验诊断1.临床分子生物学定义及其发展1.临床分子生物学定义及其发展1953年，Watson和Crick提出DNA双螺旋模型，现代分子生物学开始兴起，为分子检验奠定了基础临床分子生物学检验的发展DNA双螺旋的发现JamesWatson和FrancisCrick1.临床分子生物学定义及其发展临床分子生物学检验的发展：DNA杂交技术1976年，美籍华裔科学家简悦威（YuetWa

4、iKan）首次利用液相DNA分子杂交技术，进行了α地中海贫血的产前诊断简悦威，汉族，医学家。美国国籍。国际医学界知名的遗传学和“脱氧核糖核酸”（DNA）专家。第一阶段核心技术：分子杂交技术以基因突变位点(导致单基因疾病）为靶标1.临床分子生物学定义及其发展临床分子生物学检验的发展:PCR技术的发明1985年，聚合酶链式反应（PCR）技术的创建，使大量获得靶DNA片段成为可能,大大提高检测的特异性和灵敏性穆利斯(K.B.Mullis)PCR技术的发明者1.临床分子生物学定义及其发展临床分子生物学检验的发展:PCR技术的发明PCR仪琼脂糖凝胶电泳仪1

5、.临床分子生物学定义及其发展临床分子生物学检验的发展:PCR技术的发明荧光PCR仪凝胶成像系统临床分子生物学检验的发展:PCR技术的发明以PCR技术为基础，产生的衍生技术：PCR-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）等位基因特异性PCRPCR-单链构象多态性技术（PCR-SSCP）实时定量荧光PCR(QuantitativeReal-time PCR)第二阶段核心技术：聚合酶链式反应（PCR）技术以基因组特异性序列（DNA,RNA）为靶标为获得性（病原微生物）基因疾病（DNA,RNA）的诊断提供了有效的方法。1.临床分子生物学定义及其发展

6、临床分子生物学检验的发展:PCR技术的发明1.临床分子生物学定义及其发展PCR电泳结果Q-PCR结果1.临床分子生物学定义及其发展临床分子生物学检验的发展:以生物芯片为代表的高通量密集型技术最早的微阵列图片生物芯片：一般指高密度固定在互相支持介质上的生物信息分子（如基因片段、DNA片段或多肽、蛋白质、糖分子、组织等）的微阵列杂交型芯片。1.临床分子生物学定义及其发展临床分子生物学检验的发展:以生物芯片为代表的高通量密集型技术1.临床分子生物学定义及其发展临床分子生物学检验的发展:以生物芯片为代表的高通量密集型技术基因芯片基因芯片热图第三阶段核心技

7、术：生物芯片（biochip）高通量技术以基因组特异性核酸序列（DNA,RNA），蛋白质分子为靶标为复杂性（多因素，多基因）疾病提供了有效的分子生物学检验方法1.临床分子生物学定义及其发展临床分子生物学检验的发展:DNA测序技术测序峰图sanger第四阶段核心技术：DNA测序技术（蛋白质质谱技术）以基因组特异性核酸序列，蛋白质分子，代谢物为靶标特点：高灵敏度，高特异性，高通量，高自动化1.临床分子生物学定义及其发展临床分子生物学检验的发展:DNA测序技术核酸测序技术为临床疾病扥分子诊断提供最精确的判定依据，是分子生物学检验的金标准测序方法：第一代

8、：双脱氧末端终止法第二代：焦磷酸测序法第三代：单分子实时测序，大大降低成本，有望实现1000USD对人类基因组进行测序1.临床分子生物学