最新常用电器符号教学讲义PPT.ppt

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1、常用电器符号定义:离子通道结构的缺陷所引起的疾病.又称离子通道缺陷性疾病。与信号传导相关的离子通道获得性或遗传性的结构和功能改变,均可能导致响应的信号传导异常,引起某种疾病或参与疾病的发病过程。如；肌肉型nAch受体自身免疫性损害-----重症肌无力；CI-通道CIC1基因缺陷-----先天性肌强直：Ryarodine受体缺陷------恶性高热易感性细胞膜上电压调控性钠、钙、钾和氯离子通道功能改变与先天性和后天性疾病发生之间的关系，对于离子通道基因缺陷、功能改变与某些疾病关系的研究，将可更新在离子通道生理学、病理学和分子遗传学等方面的知识，有助于开辟离子通道病治疗新途径。通道病类型部位基因表

2、达病名钠通道病心脏hH1第3型先天性Q-T延长综合症骨骼肌高血钾周期性麻痹SKm-1钾恶化性肌强直先天性肌强直钙通道病中枢神经系统P型脊髓小脑共济失调Q型家族性半身不遂伴偏头痛骨骼肌L型Ca2+通道低血钾周期性麻痹钾通道病心脏KvLQT1和HERG第1、2型先天性Q-T延长综合症神经系统KCNA1发作性共济失调伴痉挛氯通道病骨骼肌CIC-1隐性和显性先天性肌强直病肾脏CIC-5先天性钙质沉淀症配体门控nACh受体自身免疫性损害重症肌无力通道疾病Ryanodine受体缺陷恶性高热易感性90年代以来发现的主要离子通道病第一节钠通道病钠通道基因突变所引起的心律失常，其原因可分为：基于通道活动的失活异

3、常（不完全失活）；基于通道激活异常（Ina降低）；基于细胞膜上通道的数量减少（合成、运输及表达障碍。钠通道分子结构上的有关部门位点发生突变时，就会严重影响钠通道的正常活动，而出现致命性心律失常。所有钠通道基因突变所引起的疾病主要与α-亚单位的基因改变有关。在心肌细胞，位于染色体3p21-24上的SCN5A基因与钠通道（hH1）的组成有关。该基因突变是造成人类第3型长Q-T综合症（LQT3）的根本原因。先天性长Q-T综合症是一种罕见且致死的心脏电复极化过程异常延长性心律失常，心电图上QT间期延长，出现室性心律失常、晕厥和瘁死的一种综合症。与正常结构相比，在由突变SCN5A形成的钠通道α亚单位上，

4、位于Ⅲ和Ⅳ结构域之间的4和5号片段有脯氨酸、赖氨酸和谷氨酰胺缺失现象。破坏了通到连接攀与通道的相互作用，使部分通道变为非失活的形式，通道失活的延迟导致持续的Na+内流，延长心肌复极时间，导致QT间期延长。LQT与一些基因的突变或缺失有关，这些基因分别命名为LQT1---LQT4。LQT1，LQT2是主要的心脏钾通道病。LQT3是心脏的钠通道病。LQT4已经定位，但尚未克隆成功。该基因缺陷会引起心肌细胞复极异常，伴有明显的窦性心动过缓。LQT4与一种Ca2+或钙调蛋白的蛋白酶Ⅱ有关，后者在胞浆中Ca2+升高时被激活。发生遗传性变异后可改变复极时的正常电流，导致LQT综合征。LQT亚型染色体变异基

5、因通道蛋白质遗传形态LQT111p15.5KVLQT1K+通道常染色体显性LQT27q35-36HERGK+通道常染色体显性LQT33q21-24SCN5ANa+通道常染色体显性JLN???常染色体隐性遗传性LQTS的分类与特性IKsminkHERGIKr肌强直和周期性麻痹myotoniaandperiodicparalysis肌强直与周期性麻痹（myotoniaandperiodicparalysis）是一组遗传性肌病，其先天性功能缺陷为肌纤维的电生理改变。骨骼肌钠离子α亚单位的突变会引起肌强直和周期性麻痹。肌强直和周期性麻痹根据发作时的血清钾浓度，临床上将周期性麻痹分为：高钾性周期性麻痹（

6、HyperPP）：临床表现多样。低钾性周期性麻痹（HypoPP）：因编码DHP受体α亚单位的基因点突变引起，与肌强直无关。先天性肌强直（paramyotoniacongenita,PMC）的特征为因重运动而加剧的肌强直以及因寒冷而恶化的肌僵硬，属于HyperPP--PMC综合症。原因：SCN4A或邻近的某些基因的遗传缺陷所致。第二节钙通道病钙通道广泛存在于机体的不同类型组织细胞中，通常由α1、α2、β、γ、δ五个亚单位构成。钙通道病了解较多的是先天性低血钾性周期性肌麻痹症。患者染色体12P13.2-pter上CACNL1A1基因突变，α1亚单位中结构域Ⅱ的S4片段（Ⅱ4）和结构域Ⅳ的S4片段（

7、IⅤ4）上原有的精氨酸被组氨酸所取代，最终造成由该突变基因所形成的L型钙通道的失活功能异常而引起骨骼肌兴奋-收缩偶联过程减弱，产生肌肉收缩无力而麻痹。第三节钾通道病在先天性心肌复极延长综合症（LQ-T综合症）中，第1型和第2型（LQT1或LQT2）病人心肌细胞中，位于染色体11p15.5和7q35-36上的KvLQT1基因和HERG基因发生突变，分别与IKr和IKs两种延迟型整流外向钾电流的通道功